A principios de la década de 1980, las enfermedades raras eran prácticamente inexistentes en el debate público francés. Los pacientes se enfrentaban a una situación de abandono político, científico y médico. Fue a partir de 1987, tras la celebración de los primeros Teletones, cuando la visibilización de las familias afectadas generó una movilización popular sin precedentes. Rápidamente, se hizo evidente que personas con diferentes enfermedades compartían los mismos problemas: falta de investigación, desconocimiento por parte del cuerpo médico, dificultades en el diagnóstico y falta de reconocimiento.
La AFM-Téléthon optó entonces por una estrategia de interés general guiada por la innovación. Gracias a la generosidad de los donantes, la asociación invierte masivamente en genética y en el desarrollo de terapias génicas y celulares, crea sus propios laboratorios, incluyendo Généthon, y construye progresivamente un ecosistema que abarca desde la investigación fundamental hasta la industrialización de terapias innovadoras. Como subraya Laurence Tiennot-Herment, Presidenta de la AFM-Téléthon: «Sin el Telethon, muy claramente, esta verdadera revolución en el campo de las enfermedades raras (…) no habría ocurrido.»
Paralelamente, la asociación apoya la creación de actores dedicados a las enfermedades raras. En 2001, estos actores se agruparon en la Plataforma Enfermedades Raras para aumentar las sinergias y obtener reconocimiento político.
En 2004, la ley de salud pública reconoció las enfermedades raras como una de las cinco prioridades que debían ser objeto de un Plan Nacional. Se puso en marcha un primer plan, cuya designación de centros de referencia constituyó una medida estructural.
