Amyotrofía Espinal: Esperanza para Gaëtan

A los dos años, Gaëtan enfrenta un desafío significativo. Cuando se le diagnosticó la enfermedad, sus padres fueron informados de que probablemente no podría caminar. “Nos dijeron que probablemente no caminaría. Tal vez esperaban que se pusiera de pie, pero no que diera pasos”, describe Adeline Detcheverry, con su hijo en brazos. Sus padres notaron la falta de fuerza en sus piernas alrededor de los diez meses: “No tenía fuerza en las piernas, estaban como trapos”.

«Nos hacíamos muchas preguntas. Nos hicieron llenar muchos papeles para el tratamiento, puede haber consecuencias graves. Era mucha preocupación.»

Kévin Detcheverry, el padre de Gaëtan

Después de numerosas consultas médicas, el diagnóstico fue claro: Gaëtan sufre de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética rara que afecta a un recién nacido de cada 6.000 en Francia. “Te sientes bastante perdido”, confiesa Kévin Detcheverry. Sin embargo, los médicos también ofrecieron un rayo de esperanza a la familia: existen tratamientos disponibles, incluido uno desarrollado con el apoyo de Généthon, el laboratorio de investigación del Téléthon. Se trata de una inyección única que podría compensar el gen defectuoso.

Cuando ves la evolución, solo puedes esperar que llegue a caminar

“Nos hacíamos muchas preguntas. Nos hicieron llenar muchos papeles para el tratamiento, puede haber consecuencias graves. Era mucha preocupación. Pero ahora estamos contentos de haberlo hecho”, continúa el padre de Gaëtan, mientras lo observa moverse por el salón. El pequeño lleva aparatos ortopédicos que sostienen sus piernas hasta las rodillas y necesita apoyarse en los objetos que lo rodean, pero “cuando ves la evolución, solo puedes esperar que llegue a caminar”, observa su madre.

Los primeros efectos fueron notados por sus padres una semana después del tratamiento. “Notamos que estaba progresando. Ya no había regresión, y eso ya era un buen punto”, señalan.

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“Comenzó a moverse un poco más, a tener más fuerza en las piernas, a mantenerse un poco mejor solo. Es mágico”, cuenta Adeline. La vida del pequeño sigue marcada por controles médicos regulares y, para ir a la escuela el próximo año, necesitará utilizar dispositivos, incluido un pequeño andador. Mientras tanto, la esperanza reside en futuros descubrimientos científicos.