Investigadores de la Universidad Sungkyunkwan revelan nuevos mecanismos de enfermedades cerebrales mediante análisis de células individuales
Un equipo de investigación liderado por el profesor Won Hong-hee de la Universidad Sungkyunkwan y el Centro Médico Samsung, con el primer autor Jang Beom-jin, ha logrado identificar los mecanismos precisos a través de los cuales las variantes genéticas influyen en las enfermedades cerebrales a nivel de célula individual.
Este estudio, realizado en colaboración con el equipo del profesor Towfique Raj de la Facultad de Medicina Icahn en Mount Sinai (Nueva York), ha sido publicado en la revista Nature Genetics.
Hasta ahora, la comunidad científica había utilizado la técnica de “estudios de asociación del genoma completo” (GWAS) para localizar millones de variantes genéticas relacionadas con diversas enfermedades. Sin embargo, persistía la incógnita sobre qué genes específicos y en qué células actuaban estas variantes para provocar la patología. Esto se debía a que las investigaciones previas analizaban el valor promedio de tejidos donde se mezclaban diversos tipos de células (análisis a nivel global o “bulk level”), lo que limitaba la capacidad de comprender la heterogeneidad y las características únicas de cada célula.
Para superar este obstáculo, el equipo desarrolló un marco de análisis que integró información genómica con datos de células individuales provenientes de 1,047 muestras de tejido cerebral. A través de un análisis preciso de las variantes genéticas que regulan la expresión de los genes (eQTL) a nivel de célula individual, los investigadores lograron identificar señales de regulación genética por tipo de célula que son entre 3 y 10 veces más extensas que las obtenidas con los métodos convencionales.
El hallazgo demuestra que el papel de una misma variante genética puede variar significativamente dependiendo del tipo de célula en la que se exprese. Este avance se considera un activo fundamental para acelerar la era de la medicina de precisión, permitiendo desvelar de manera sistemática las causas de enfermedades cerebrales complejas desde la unidad celular.
