Avances en la investigación genética del autismo: un nuevo estudio identifica posibles variantes genéticas
Un reciente estudio ha comparado los genomas de 189 personas pertenecientes a 51 familias con el objetivo de identificar variaciones genéticas asociadas al autismo. Los investigadores, utilizando ensamblajes de genomas por fases y secuenciación de lectura larga, identificaron tres variantes que podrían estar relacionadas con el trastorno: TBL1XR1, MECP2 y SYNGAP1. Además, se detectaron otras variantes de novo y estructurales heredadas que no habían sido identificadas con las técnicas convencionales de secuenciación de lectura corta. Los autores sugieren que su metodología podría ofrecer nuevas perspectivas sobre la base genética del autismo.
Otros estudios recientes en investigación sobre el autismo:
- Se ha publicado un estudio titulado “Convergent thyroid-ATPase interactions regulate collective behavior in Danionella” en Cell Reports.
