Científicos en Australia han identificado por primera vez cambios genéticos específicos que aumentan el riesgo de desarrollar degeneración macular asociada a la edad (DMAE) grave, una afección que puede provocar la pérdida de visión.
El nuevo estudio, publicado en Nature Communications, revela los factores genéticos vinculados a la presencia de pseudodrusas reticulares, depósitos que contribuyen a la pérdida de visión y que se encuentran en la retina de hasta el 60% de las personas con DMAE avanzada. La investigación fue liderada por el Centro de Investigación Ocular de Australia (CERA), el Instituto Walter y Eliza Hall de Investigación Médica (WEHI) y la Universidad de Melbourne.
La DMAE, una de las principales causas de ceguera en personas mayores de 50 años, se produce por la muerte de las células sensibles a la luz en la mácula, la zona central de la retina. Afecta a más de 196 millones de personas en todo el mundo. Actualmente, los tratamientos disponibles solo pueden ralentizar la progresión de la enfermedad después de que se ha producido un daño significativo.
Los hallazgos del estudio revelaron una fuerte relación con variaciones genéticas en el cromosoma 10, pero no encontraron vínculos con otros genes conocidos asociados a la DMAE en el cromosoma 1. Además, los análisis de retina en personas con esta variación genética mostraron una retina más delgada, un hallazgo que requiere mayor investigación.
Según la profesora Robyn Guymer, co-líder del estudio y profesora de CERA, los resultados sugieren que la DMAE no es una única enfermedad, sino un grupo de afecciones relacionadas que podrían requerir enfoques de tratamiento personalizados. “Nuestra investigación ha identificado los cambios genéticos que parecen estar impulsando esta forma más grave de DMAE”, afirmó Guymer. “Este descubrimiento proporciona una pista crucial para el desarrollo de nuevos fármacos que se dirijan a estos cambios, previniendo potencialmente la pérdida de visión antes de que comience.”
