Cada febrero, la comunidad de enfermedades raras se une con un propósito compartido: crear conciencia, inspirar acciones y amplificar las voces de millones de personas y familias que viven con afecciones poco comunes. Para la Alpha-1 Foundation (A1F), el Día de las Enfermedades Raras no es solo un día de reconocimiento, sino un compromiso de un mes de duración con la educación, la defensa y la conexión, asegurando que la deficiencia de alfa-1 antitripsina (Alpha-1) siga siendo parte de la conversación mundial sobre enfermedades raras.
El Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero de cada año y sirve como un poderoso recordatorio de la magnitud y el impacto de las enfermedades raras en todo el mundo. Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara, y Alpha-1 es una de las más de 7,000 afecciones poco comunes identificadas actualmente. Casi el 72% de las enfermedades raras son genéticas, y para muchas personas, el camino hacia el diagnóstico, el tratamiento y la atención a largo plazo puede ser largo e incierto. A través de la concienciación y la defensa, el Día de las Enfermedades Raras trabaja para crear visibilidad de estos desafíos al tiempo que impulsa el progreso.
A lo largo de febrero de 2026, A1F se enorgullece de colaborar con RareDiseaseDay.org y la National Organization for Rare Disorders (NORD) para crear conciencia sobre Alpha-1 y apoyar a la comunidad más amplia de enfermedades raras. Se anima a pacientes, cuidadores, clínicos, investigadores y defensores a participar compartiendo recursos educativos, participando en eventos y contando sus historias personales de Alpha-1. Al descargar el Kit de herramientas digitales del Día de las Enfermedades Raras y compartiendo contenido oficial de A1F en las redes sociales utilizando #Alpha1Awareness y #RareDiseaseDay, los partidarios pueden ayudar a extender la conciencia más allá de un solo día.
El Día de las Enfermedades Raras 2026 se marcó con una serie de eventos que reunieron a la comunidad en torno a la educación, la investigación y la política. El 21 de febrero, el Día de las Enfermedades Raras se celebró en el Día de Educación de Austin de A1F, donde personas con Alpha-1, familiares, cuidadores, amigos y proveedores de atención médica se reunieron para aprender sobre las últimas investigaciones de Alpha-1, enfermedades pulmonares y hepáticas y estrategias prácticas para vivir bien con Alpha-1. El 23 de febrero, la U.S. Food and Drug Administration organizó una reunión pública virtual del Día de las Enfermedades Raras centrada en involucrar a pacientes y comunidades para avanzar en el desarrollo y la regulación de productos médicos para enfermedades raras. Esa misma semana, del 23 al 27 de febrero, la EveryLife Foundation for Rare Diseases convocó a defensores de todo el país para la Semana de las Enfermedades Raras, empoderando a los participantes para que interactúen directamente con los legisladores y aboguen por un cambio significativo. Gracias a Brian Pelletier y Amber Ross por asistir como defensores de los pacientes y líderes de grupos de apoyo de A1F.
El lunes 23 de febrero, en el anuncio de enfermedades raras de Health and Human Services, la U.S. Food and Drug Administration emitió una guía preliminar para los patrocinadores que buscan la aprobación de terapias individualizadas dirigidas generando evidencia sustancial de eficacia y seguridad cuando los ensayos controlados aleatorios no son factibles debido a poblaciones de pacientes pequeñas. “El presidente Trump prometió acelerar las curas para las familias estadounidenses, y estamos cumpliendo, especialmente para los niños con enfermedades ultrarraras que no pueden permitirse esperar”, dijo el secretario de Salud y Servicios Humanos, Robert F. Kennedy, Jr. “Estamos eliminando la burocracia innecesaria, alineando la regulación con la biología moderna y abriendo el camino para que los tratamientos innovadores lleguen a los pacientes que más los necesitan”.
Miriam O’Day, Asesora Principal de Políticas, dio la bienvenida a la oportunidad de interactuar directamente con el liderazgo de la FDA durante el anuncio. “Me entusiasmó poder preguntarle al Comisionado de la FDA, el Dr. Makary, sobre la flexibilidad del diseño de ensayos clínicos para terapias de enfermedades raras, incluidos los tratamientos para la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Para poblaciones de pacientes pequeñas, los ensayos controlados aleatorios tradicionales a menudo no son factibles. La guía preliminar de la FDA que reconoce vías alternativas para generar evidencia sustancial es un paso importante hacia la alineación de la ciencia regulatoria con las realidades que enfrentan las comunidades de enfermedades raras. Las familias que viven con Alpha-1 no pueden permitirse retrasos innecesarios; una flexibilidad reflexiva en el diseño de los ensayos puede ayudar a que terapias seguras y eficaces avancen de manera más eficiente al tiempo que se mantienen estándares rigurosos”.
La semana culminó el 27 de febrero con el Día de las Enfermedades Raras en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), donde un día completo de programación presencial y virtual se centró en experiencias vividas, descubrimientos científicos y colaboración. El evento contó con mesas redondas, historias de enfermedades raras, carteles científicos, exposiciones y una exposición de arte, destacando tanto las dimensiones humanas como científicas de la investigación de enfermedades raras. Gracias al defensor de pacientes con Alpha-1, Dan Grimm, por representar a la comunidad Alpha-1 en el evento. El 24 de febrero, la National Organization for Rare Disorders (NORD) organizó una sesión informativa pública del Congreso en el Centro de Visitantes del Capitolio de los EE. UU. Titulada La defensa del paciente impulsa la innovación para las personas que viven con enfermedades raras, subrayando el papel fundamental de la defensa y la política federal en el avance de la investigación y el tratamiento. Hoy en día, se estima que 30 millones de estadounidenses viven con una enfermedad rara, pero menos del cinco por ciento de las enfermedades raras conocidas tienen un tratamiento aprobado por la FDA, una brecha que sigue impulsando la defensa y la innovación urgentes.
En esencia, el Día de las Enfermedades Raras se trata de personas, compartir historias, construir comunidad y recordar a quienes se ven afectados por enfermedades raras que no están solos. Al participar en el Día de las Enfermedades Raras, crear conciencia, asistir a eventos y hablar, la comunidad Alpha-1 ayuda a impulsar el progreso no solo para Alpha-1 sino para todas las enfermedades raras.
