Un estudio inédito de Santé Publique France, publicado el martes, revela por primera vez disparidades geográficas en la distribución de la enfermedad de Charcot en Francia. Entre las zonas identificadas, Clermont-Ferrand concentra un número de casos anormalmente elevado.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), más conocida como enfermedad de Charcot, es una enfermedad rara, incurable y de rápida progresión. Un reciente estudio de Santé Publique France, publicado el martes 17 de marzo, pone de manifiesto una distribución desigual de las enfermedades del motoneurono, entre ellas la enfermedad de Charcot, en Francia. En otras palabras, algunas zonas de Francia están más afectadas que otras por estas enfermedades raras e incurables. Entre las zonas de “sobreincidencia”, la cuenca de Clermont-Ferrand concentra “un número de casos anormalmente elevado”.
La enfermedad de Charcot sigue siendo una patología rara pero particularmente grave. Provoca una parálisis progresiva de los músculos, que conduce a la muerte en la mayoría de los casos entre tres y cinco años. A día de hoy, no existe un tratamiento curativo, salvo algunas opciones limitadas para ciertos pacientes. En Francia, entre 2010 y 2021, se registraron aproximadamente 2.250 nuevos casos de enfermedades del motoneurono cada año, con una media de 1.840 fallecimientos anuales.
Según el estudio, en el Puy-de-Dôme, 320 personas se vieron afectadas en doce años, frente a las aproximadamente 240 que se esperaban aplicando la tasa nacional, lo que supone una tasa de 4,1 casos por 100.000 habitantes. Según las cifras del informe, también se contabilizaron alrededor de 278 fallecimientos a causa de la enfermedad. Y en un radio de 12 km alrededor de Clermont-Ferrand, entre 2017 y 2020, se contabilizaron 88 “casos incidentes” de enfermedades del motoneurono en una población de 355.155 habitantes, frente a los 48 esperados.
La región Auvergne-Rhône-Alpes en su conjunto presenta tasas ligeramente superiores a la media nacional. Sin embargo, es la cuenca de Clermont-Ferrand la que concentra la mayor parte de la anomalía estadística. ¿Se puede hablar de un cúmulo de casos? Para Michel Vernay, epidemiólogo y coautor del estudio, “no es falso”. Pero prefiere el término de “zona de sobreincidencia”, más preciso y menos alarmante.
Se pueden plantear varias hipótesis para explicar estas disparidades. La primera: la organización de la atención sanitaria. En el informe, la agencia sanitaria explica que estas diferencias podrían explicarse por “migraciones de pacientes hacia territorios que disponen de una oferta de atención especializada, especialmente en el centro experto de Clermont-Ferrand, conocido por su fuerte actividad en esta patología”. Así, la capital auvernesa sería más propensa a atraer pacientes de territorios vecinos y, por lo tanto, a inflar las cifras. Sin embargo, el autor del estudio se muestra prudente: “Los centros parecen estar bastante bien distribuidos por todo el territorio hexagonal. Esta hipótesis por sí sola no es suficiente para explicarlo todo”.
La pista más seria es la de una interacción entre genes y medio ambiente.
Michel VernayEpidemiólogo
A pesar de décadas de investigación, la enfermedad de Charcot sigue siendo profundamente misteriosa. “La etiología de la enfermedad, es decir, las causas de la enfermedad, sigue siendo muy poco conocida”, subraya Michel Vernay. “Alrededor del 10% de los casos tienen un origen genético claramente identificado. Para el 90% restante, la pista más seria es la de una interacción entre genes y medio ambiente. Algunos genes se expresarían en presencia de factores externos aún poco conocidos”.
Entre los sospechosos mencionados por el epidemiólogo: la exposición a metales pesados, pesticidas, tabaquismo, algunos traumatismos craneoencefálicos, toxinas presentes en hongos o mariscos. “Asociaciones bastante débiles para llegar a alguna conclusión”, reconoce Michel Vernay.
Para Santé Publique France, el reto es ahora doble: orientar mejor los recursos médicos hacia los territorios más afectados y abrir el camino a nuevas investigaciones sobre sus causas.
“Este es un primer paso”, resume Michel Vernay. “Los resultados se compartirán ampliamente con la comunidad científica para reflexionar sobre protocolos que permitan avanzar más”. Más allá, y quizás algún día, hacia una explicación. O incluso un tratamiento.
