Médicos en Lituania han lanzado una advertencia sobre la situación actual del diagnóstico de enfermedades raras en recién nacidos, señalando que cientos de patologías están siendo pasadas por alto debido a la falta de una actualización en los protocolos de detección temprana.
Un vacío diagnóstico preocupante
Actualmente, Lituania realiza pruebas a los recién nacidos para detectar 12 enfermedades raras. Esta cifra sitúa al país significativamente por debajo de la media europea y de otros países; por ejemplo, Ucrania realiza pruebas para 30 enfermedades, mientras que Italia llega a detectar hasta 50.
La doctora Birutė Tumienė, directora del Centro de Enfermedades Raras de las clínicas Santaros, explicó que, aunque las capacidades para diagnosticar y tratar estas enfermedades han avanzado considerablemente en el último año, es fundamental ampliar el cribado neonatal. Según la especialista, el país cuenta con los medios técnicos necesarios para implementar estos cambios, pero falta la voluntad y la determinación para llevarlos a cabo.
El impacto de las enfermedades raras
A pesar de su nombre, las enfermedades raras afectan a una parte considerable de la población. A nivel global, existen más de 6.000 enfermedades de este tipo, que impactan aproximadamente entre el 6% y el 8% de la población mundial. En el caso de Lituania, se estima que más de 100.000 personas padecen alguna de estas condiciones, con un rango que oscila entre los 98.000 y 168.000 afectados, una cifra comparable a la población total de la región de Alytus.
Por su parte, la neuróloga pediátrica Milda Dambrauskienė subrayó la importancia crítica de un diagnóstico precoz. La doctora destacó que, en muchos casos, iniciar el tratamiento de manera inmediata puede transformar radicalmente la vida de un niño, evitando que se sigan omitiendo cientos de diagnósticos en la etapa neonatal.
