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HFEA: Reflexiones sobre Genómica y Tratamientos de Fertilidad

by Editora de Salud

En su discurso de clausura, Julia Chain, presidenta de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA) del Reino Unido –el organismo regulador del tratamiento de la fertilidad y la investigación con embriones– reflexionó sobre las sesiones anteriores y respondió a ellas. El texto completo de su presentación puede consultarse en la página web de la HFEA.

Chain comenzó reflexionando sobre el cribado ampliado de portadores (ECS) y si debería utilizarse de forma más generalizada. Actualmente no existen directrices nacionales, pero se espera que se publiquen en breve (ver BioNews 1320a). ¿Deberíamos hacerlo –o ampliarlo– simplemente porque podemos?

Pasando a la prueba genética preimplantacional (PGT-A), reconocida por la HFEA como un “complemento” al tratamiento de fertilidad, Chain señaló que el debate había sido animado. Recordó que la PGT-A (y los complementos en general) seguirían siendo un tema controvertido (ver BioNews 1320b). La HFEA –que califica los complementos con una versión ampliada de su sistema inicial de “semáforo” (ver BioNews 983, 1212 y 1226)– clasifica la PGT-A, de forma única, como roja (posibles problemas de seguridad o efecto negativo en el tratamiento), verde (puede ser eficaz) y gris (evidencia insuficiente, sin calificación), dependiendo del uso que se le dé.

Reflexionando sobre el discurso principal del profesor Alan Handyside (ver BioNews 1320c), Chain reconoció que la PGT-M y la PGT-SR eran mucho menos controvertidas que la PGT-A (sin mencionar la PGT-P). De hecho, dijo, la PGT-M y la PGT-SR han sido “una historia de éxito real para el tratamiento de la fertilidad en el Reino Unido”, con una gran expansión en el número de enfermedades hereditarias para las que se ofrece la prueba. Sin embargo, siguen surgiendo nuevas complejidades incluso en relación con estas técnicas, en parte como consecuencia del avance de la secuenciación del genoma completo. Nuevamente, se prometieron nuevas directrices para 2026.

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Chain fue más contundente con respecto a la PGT-P, reiterando su declaración anterior del día (ver BioNews 1320d) de que es ilegal en el Reino Unido y, por lo tanto, no puede ofrecerse en clínicas autorizadas. Sin embargo, existe el desafío de que los pacientes obtengan los datos genómicos de sus embriones de las clínicas del Reino Unido, envíen estos datos a otras jurisdicciones (especialmente a los Estados Unidos) para la PGT-P y luego soliciten a las clínicas del Reino Unido que transfieran embriones específicos basándose en los resultados de la prueba (ver BioNews 1319). La HFEA dejó claro, tanto durante la conferencia como con anterioridad, que los médicos del Reino Unido no deben utilizar los resultados de la PGT-P para decidir qué embrión(es) transferir. Pero, ¿qué ocurre si es el paciente quien elige?

Reflexionando sobre la presentación del profesor Dagan Wells sobre la donación mitocondrial (ver BioNews 1320d), Chain señaló una importante distinción entre las dos aplicaciones diferentes que discutió el profesor Wells. En relación con el uso de la donación mitocondrial para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales, Chain reflexionó sobre las buenas noticias de este año de que ocho bebés sanos con mitocondrias donadas han nacido en el Reino Unido (ver BioNews 1298a y 1298b). Esta esperada noticia llegó diez años después de que el Reino Unido se convirtiera en el primer país del mundo en legislar para permitir la donación mitocondrial (ver BioNews 711, 744, 764, 770, 785, 792 y 826).

En cuanto a la otra aplicación de la donación mitocondrial discutida por el profesor Wells –como tratamiento para (ciertas formas de) infertilidad (ver BioNews 984 y 995)– Chain recordó que esto no está permitido actualmente en el Reino Unido. “Es importante recordar que solo las personas con un riesgo muy alto de transmitir una enfermedad mitocondrial grave a sus hijos son elegibles para este tratamiento en el Reino Unido”, dijo.

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Chain también habló sobre la donación de gametos, reflexionando sobre la charla anterior de la genealogista genética Debbie Kennett, y el hecho de que las pruebas genéticas directas al consumidor han “socavado nuestras nociones de anonimato y comprometen la integridad del marco legislativo actual”. Esta es una de las razones por las que la HFEA ha argumentado que las familias deberían poder acceder a información sobre la identidad del donante desde el nacimiento del niño, añadió.

Chain señaló que la HFEA ha realizado una serie de recomendaciones al Gobierno para una reforma sustancial de la Ley de Fertilización Humana y Embriología, basándose en que la legislación actual está desactualizada y no puede seguir el ritmo de los avances modernos (ver BioNews 1216a y 1216b). Sospecho que la mayoría de los asistentes –independientemente de sus puntos de vista sobre los diversos temas que se habían debatido a lo largo del día– estuvieron de acuerdo con ese sentimiento en particular.


PET agradece a los patrocinadores de su conferencia (la Sociedad Británica de Fertilidad, ESHRE, PRECAS, Remaking Fertility, el Foro de Genética Adelphi, el Fondo Conmemorativo Anne McLaren, Born Donor Bank, CooperSurgical, Ferring Pharmaceuticals, Merck, Salve, Theramex, Xytex, Juno Genetics y el Instituto de Ética Médica).

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