La estrella de la música Jesy Nelson reveló en un emotivo video de Instagram que a sus dos mellizas les han diagnosticado atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, una enfermedad genética.
Nelson, de 34 años y residente en el Reino Unido, dio la bienvenida a Ocean Jade y Story Monroe Nelson-Foster, de forma prematura a las 31 semanas de gestación el pasado mes de mayo, junto a su pareja, Zion.
En el video, la exmiembro de Little Mix explicó entre lágrimas cómo aparecieron las primeras señales de alerta. Su madre notó que las mellizas no movían las piernas tanto como se esperaba, pero al principio Nelson no estaba preocupada.
Las Primeras Señales de Alerta en las Mellizas de Nelson
“Desde el momento en que salí de la UCIN [unidad de cuidados intensivos neonatales], me dijeron que mis bebés son prematuros, así que no compares a tus bebés con otros. No alcanzarán los mismos hitos. Acéptalos como son y llegarán a donde necesitan estar”, explicó.
Nelson describió las dificultades que siguieron. Aunque las mellizas tenían problemas para alimentarse, las repetidas visitas a su médico la tranquilizaron, asegurándole que todo estaba normal.
Después de meses de “agotadoras” citas, a las mellizas les diagnosticaron AME tipo 1, una enfermedad muscular grave.
“Para aquellos que no saben qué es la AME tipo 1, es la enfermedad muscular más grave que puede tener un bebé. Significa atrofia muscular espinal, que puede afectar… Bueno, afecta a todos los músculos del cuerpo, desde las piernas, los brazos, la respiración, la deglución”, dijo Nelson.
“Y, esencialmente, lo que hace es, con el tiempo, mata los músculos del cuerpo. Y si no se trata a tiempo, la esperanza de vida de tu bebé no superará los dos años”.
Nelson dijo que las mellizas recibieron tratamiento de inmediato, ya que el tiempo es crucial en la AME. Explicó que la enfermedad no está incluida en el cribado del talón que todos los recién nacidos reciben a los cinco días de vida.
Es probable que las niñas nunca caminen o recuperen completamente la fuerza del cuello.
“Afortunadamente, las niñas han recibido su tratamiento, por lo que estamos muy agradecidas. Si no lo tuvieran, morirían”, dijo. Nelson añadió que rápidamente tuvo que aprender a cuidarlas con equipos médicos en casa.
También destacó la importancia de la detección temprana. “Si alguien está viendo este video y cree que ve estas señales en su hijo, por favor, lleve a su hijo al médico, al hospital, porque el tiempo es esencial. Su hijo necesitará tratamiento y cuanto antes lo obtenga, mejor será su vida”, instó Nelson.
¿Qué es la AME Tipo 1?
La AME es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos, debilitándolos con el tiempo. Según la Clínica Cleveland, la AME tipo 1 (también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más grave.
Los síntomas aparecen en los primeros seis meses e incluyen un control débil de la cabeza y un tono muscular deficiente. Los bebés también pueden tener problemas para tragar y respirar.
Sin apoyo médico, los niños con AME tipo 1 a menudo no sobreviven más allá de los dos años.
Existen otros cuatro tipos de AME, que van desde el congénito (tipo 0) hasta el de inicio en la edad adulta (tipo 4), con diferentes grados de gravedad y edad de inicio.
El Servicio Nacional de Salud del Reino Unido enumera los signos comunes que los padres pueden buscar: brazos y piernas débiles o flácidos; dificultad para sentarse, gatear o caminar; problemas para respirar o tragar; temblores musculares; y problemas de columna o articulaciones.
Causas y Herencia
La AME es causada por cambios en un gen llamado SMN1. Este gen produce una proteína que las neuronas motoras necesitan para funcionar. Sin suficiente de esta proteína, las neuronas motoras se encogen y mueren, lo que significa que el cerebro no puede controlar los músculos correctamente.
La gravedad de la AME depende de otro gen llamado SMN2, que produce una pequeña cantidad de la misma proteína.
La AME se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir un gen SMN1 mutado. Los portadores generalmente no tienen síntomas, pero la enfermedad aún puede aparecer en sus hijos.
Diagnóstico y Tratamiento
La AME se diagnostica mediante pruebas genéticas. Si bien no existe una cura, los tratamientos pueden mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
Estos pueden incluir soporte respiratorio; fisioterapia y terapia ocupacional; ayuda para tragar o alimentarse; y ayudas para la movilidad, como férulas o sillas de ruedas.
Desde 2016, los nuevos medicamentos aprobados por la FDA han cambiado la perspectiva de muchos niños. Algunos medicamentos, como Spinraza y Evrysdi, ayudan al cuerpo a producir más de la proteína faltante.
Una terapia génica, Zolgensma, puede reemplazar el gen defectuoso en niños menores de dos años. El tratamiento temprano es fundamental, por lo que la detección neonatal de AME es ahora rutinaria en los Estados Unidos.
Reacción en Línea
Los usuarios de las redes sociales y las personas con AME compartieron mensajes de esperanza y apoyo bajo el video.
“Tengo AME y, sinceramente, aunque este es un momento difícil para ti, por favor, ten en cuenta que tus hijas aún pueden vivir una vida feliz y plena”, compartió Sophie Bradbury-Cox.
“Jesy, me diagnosticaron AME a los dos años. Hoy he visitado 55 países y los 7 continentes en una silla de ruedas eléctrica. Tus hijas pueden tener una vida plena con AME”, compartió Cory.
“Mando mucho amor y oraciones”, añadió la personalidad de televisión, cantante y bailarina Jojo Siwa.
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