La Azienda USL de la Valle de Aosta impulsa la medicina de precisión con la introducción de un nuevo secuenciador de ADN y ARN de última generación en los laboratorios del hospital regional Umberto Parini. Esta nueva tecnología ampliará y mejorará la precisión de la perfilación molecular en el ámbito oncológico, permitiendo el análisis molecular para la detección de alteraciones en el ADN y ARN de las células tumorales.
El secuenciador ha sido instalado en el Laboratorio de Biología Molecular, que forma parte de la Unidad Compleja de Medicina de Laboratorio dirigida por la Dra. Patrizia Falcone, donde la perfilación molecular está activa desde 2018. La nueva instrumentación permite analizar un número cada vez mayor de genes involucrados en el desarrollo de los tumores, potenciando la medicina personalizada en beneficio de los pacientes oncológicos.
En los últimos seis años, la USL informa que se han perfilado aproximadamente 750 pacientes y se han realizado 1380 exámenes en el hospital “Parini”, con una actividad en constante crecimiento gracias a la introducción de técnicas de secuenciación genética cada vez más avanzadas. Desde 2021, la introducción de paneles multigénicos para tumores sólidos ha supuesto un paso adelante en el diagnóstico molecular, ampliando significativamente la capacidad de análisis del laboratorio.
Cada año se analizan cientos de tumores sólidos, incluyendo los de pulmón, colon-recto, melanoma, colangiocarcinoma y endometrio.
Gracias al nuevo secuenciador NGS, el laboratorio ahora puede obtener información útil para otros tipos de tumores, ofreciendo nuevas indicaciones terapéuticas para algunas formas de cáncer de mama que ya no responden a los tratamientos iniciales.
“Para comprender realmente un tumor, hoy es necesario descifrar su arquitectura molecular. El secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN/ARN permite analizar sistemáticamente las alteraciones genéticas del tejido neoplásico”, explica la Dra. Falcone.
Esta información permite delinear el comportamiento biológico de la neoplasia e identificar posibles dianas terapéuticas. Es un enfoque fundamental de la medicina de precisión, ya que orienta la elección de las terapias más eficaces en función de las alteraciones moleculares específicas del tumor. El análisis, según la Azienda sanitaria, se realiza en muestras obtenidas mediante biopsias tisulares o mediante una extracción de sangre de la que se aísla el ADN tumoral circulante (ctDNA), liberado por las células neoplásicas en el flujo sanguíneo.
“Los datos producidos por el secuenciación se procesan luego mediante software bioinformáticos dedicados e interpretados por biólogos moleculares para obtener un análisis de perfil mutacional preciso. Posteriormente, los oncólogos interpretan los resultados a la luz del cuadro clínico del paciente, con el objetivo de identificar dianas terapéuticas específicas y potencialmente accionables, útiles para la elección de tratamientos personalizados. Cada tumor es único, incluso cuando el diagnóstico es el mismo: identificando mutaciones y biomarcadores fundamentales para la elección de tratamientos específicos, podemos ofrecer curas más eficaces y con menos efectos secundarios”, concluye Falcone.
El Laboratorio de Biología Molecular, ubicado en el edificio prefabricado del pabellón F del hospital Parini, opera en estrecha colaboración con la Unidad Compleja de Oncología dirigida por el Dr. Lucio Buffoni, y con la Unidad Compleja de Anatomía Patológica dirigida por la Dra. Roberta Patetta.
La actividad se basa en un enfoque multidisciplinar que involucra a clínicos, patólogos, biólogos moleculares y técnicos de laboratorio, comprometidos en la producción de informes detallados y clínicamente relevantes, según la Azienda sanitaria. El equipo también colabora con la Red Oncológica del Piemonte y la Valle de Aosta, contribuyendo a la aplicación de protocolos compartidos a nivel supraregional para garantizar la uniformidad en los recorridos diagnóstico-terapéuticos y el acceso de los pacientes valdostanos a las estrategias más modernas de medicina de precisión.
El Dr. Mauro Occhi, Director Sanitario de la Azienda USL, añade: “Existe una dimensión de altísimo perfil científico y de gran valor asistencial detrás del hospital que se renueva periódicamente. Se trata de laboratorios, tecnologías y profesionales invisibles –o casi– que apoyan la capacidad de análisis y diagnóstico de nuestros clínicos, compitiendo con los centros de investigación. Sería superficial si nos limitáramos a evaluar nuestros servicios sanitarios solo en el aspecto habitual del diálogo entre médicos y pacientes. Detrás de ellos hay esas profesiones –biólogos, técnicos, enfermeros– que permiten a los médicos ‘hacer’ la medicina personalizada, aquella que transmite el remedio adecuado para cada persona, a pesar de la extrema variabilidad y complejidad de los posibles diagnósticos”.
