Nueva tecnología para leer el genoma humano abre la puerta a diagnósticos de cáncer más tempranos y análisis genéticos más seguros tras muertes súbitas. Emma Adolfsson, analista biomédica en el Hospital Universitario de Örebro, ha utilizado en su investigación la revolucionaria técnica de análisis genético de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).
Con NGS, es posible examinar el genoma humano de forma más rápida y económica. La tesis de Emma Adolfsson se basa en cinco estudios parciales que todos utilizan NGS para analizar el ADN en materiales particularmente desafiantes, como tejidos antiguos conservados con formalina y pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre.
Respuestas genéticas incluso mucho después del fallecimiento
Tres de los estudios se centran en el análisis genético tras una muerte súbita; en algunos casos, es necesario investigar si el fallecimiento se debe a una enfermedad hereditaria. En tales situaciones, puede haber transcurrido mucho tiempo desde el fallecimiento, y el único material disponible son bloques de tejido donde el tejido se ha fijado con formalina.
—Este tipo de tejido es difícil de analizar, ya que la fijación daña el ADN. Sin embargo, la investigación muestra que, gracias al rápido desarrollo tecnológico, hoy en día es posible realizar pruebas genéticas fiables incluso a partir de este material. Los resultados del desarrollo tecnológico y la investigación que hemos realizado también han contribuido a ampliar las pruebas genéticas en autopsias moleculares forenses, por ejemplo, en el Instituto de Medicina Legal de Linköping, explica Emma Adolfsson, analista biomédica, embrióloga en el área funcional de obstetricia y ginecología y recientemente doctora por la Universidad de Örebro.
Esto es importante porque una causa genética de la muerte súbita puede estar presente también en familiares supervivientes. Si se detecta una enfermedad genética en una persona fallecida, se puede ofrecer a los familiares un cribado y, en algunos casos, un tratamiento preventivo que salve vidas, como la implantación de un marcapasos o controles periódicos.
—Cuanto más amplias sean las pruebas genéticas que podamos ofrecer, y a partir de diferentes tipos de material, mayores serán las posibilidades de encontrar una posible enfermedad genética, afirma Emma Adolfsson.
Un análisis de sangre que puede revelar cáncer
Los otros dos estudios se centran en el cáncer y el ADN libre de células circulante en la sangre; las células cancerosas liberan pequeños fragmentos de ADN que pueden medirse en un análisis de sangre común. En su investigación, ha examinado si la metilación, un patrón químico del ADN que controla la regulación de los genes, puede utilizarse como biomarcador para el cáncer independientemente de dónde se encuentre el cáncer en el cuerpo, el llamado cáncer pan-cáncer.
—Los resultados son prometedores. Un modelo basado en patrones de metilación pudo identificar el cáncer en ocho de cada diez casos en pacientes que estaban siendo evaluados por síntomas graves a partir de la muestra de sangre tomada al inicio de la evaluación del cáncer. El estudio incluyó un número relativamente pequeño de pacientes, pero a pesar de ello, se observaron diferencias claras entre los pacientes con cáncer y las personas sin cáncer, explica Emma Adolfsson.
Emma Adolfsson cree que esto da esperanza a que un simple análisis de sangre en el futuro pueda complementar las evaluaciones de cáncer actuales. En el futuro, le gustaría continuar el estudio de investigación con un mayor número de participantes con cáncer para confirmar sus resultados.
Si los resultados se confirman en estudios más amplios, la investigación podría ser de gran importancia para la atención médica. Una prueba basada en sangre para el diagnóstico temprano del cáncer podría significar respuestas más rápidas, exámenes más suaves y una mejor supervivencia.
—Cuanto antes se detecte el cáncer, mayores serán las posibilidades de un tratamiento eficaz y que salve vidas. Lo mismo ocurre con las pruebas genéticas en caso de muerte súbita, donde pueden hacerse más accesibles y fiables, lo que brinda a las familias la oportunidad de prevenir futuras tragedias, concluye Emma Adolfsson.
Recuadro informativo
- NGS se lanzó alrededor de 2005. Una gran ventaja de la tecnología NGS es que es extremadamente flexible y ofrece la posibilidad de estudiar muchos aspectos de la genética en el mismo instrumento. Anteriormente, los análisis genéticos eran mucho más caros, hoy en día, en cambio, los costes de almacenamiento pueden ser elevados cuando se deben guardar datos genéticos.
- En la década de 1990, comenzó el Proyecto Genoma Humano, en el que varios países se unieron para secuenciar todo el genoma humano, lo que implica obtener toda la secuencia de ADN que es la información genética que se encuentra en cada célula. Tomó 30 años y el coste ascendió a unos 1.000 millones de dólares y ni siquiera fue una secuencia completa. Con la tecnología NGS actual, todo el genoma puede analizarse en un día por 500 dólares.
- El desarrollo ha sido muy rápido, y NGS impulsa el diagnóstico de precisión y permite la medicina de precisión en la atención médica sueca. La medicina de precisión significa el tratamiento correcto para el paciente correcto en el momento correcto, a menudo basado en el conocimiento de la genética del individuo.
- Antes, el cáncer se trataba con un tipo de tratamiento, por ejemplo, radiación. Ahora se secuencia el tumor para ver qué cambios genéticos tiene. Luego se pueden administrar tratamientos dirigidos que son efectivos para ese tipo de tumores. NGS permite que los tratamientos se personalicen en función del conocimiento de la genética de la persona.
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