Una niña de 9 años, que ha padecido una enfermedad desde su nacimiento, siente que está reviviendo en los últimos meses gracias a una nueva medicación que ha mejorado significativamente su calidad de vida. Mélody está siendo tratada en el CHU Sainte-Justine, en Montreal, por una enfermedad rara que afecta su hígado y le causa picazón intensa.
“Me rasco hasta sangrar”, dijo la niña en una entrevista con Noovo Info. Mélody sufre de colestasis intrahepática familiar progresiva, una enfermedad genética que afecta la capacidad del hígado para eliminar la bilis.
La Dra. Marie-Ève Chartier, hepatóloga pediátrica de Mélody, explica que los transportadores en su hígado, encargados de eliminar la bilis, no funcionan correctamente. Esto provoca la acumulación de bilis en el hígado, generando síntomas como picazón y coloración amarillenta de la piel. “Al nacer, Mélody estaba amarilla”, indica la Dra. Chartier.
Se trata de una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 50.000 a 100.000. Por lo tanto, la investigación activa es limitada.
Sin embargo, desde hace cuatro meses, la niña está tomando un nuevo medicamento que ha sido aprobado por Health Canada. Este tratamiento ayuda a reducir la picazón y a mejorar su ciclo de sueño, ya que desde que nació nunca había podido dormir toda la noche.
“Ya vemos que en la piel no tiene lesiones y duerme mucho mejor”, afirma la pediatra. Mélody también indica que “casi no” tiene más erupciones cutáneas.
Normalmente, los niños con colestasis intrahepática familiar progresiva necesitan un trasplante de hígado antes de alcanzar la mayoría de edad, pero el CHU Sainte-Justine espera poder evitar un trasplante gracias al nuevo medicamento.
“Esto da mucha, mucha, mucha esperanza. Y es importante destacar la importancia de la investigación”, subraya Providence Loranger, la madre de Mélody.
Actualmente, Mélody recibe dosis por compasión, pero se espera que el medicamento sea reembolsable por la RAMQ en los próximos meses.
Vea el reportaje de Véronique Dubé en el video.
