La infertilidad es mucho más que un diagnóstico; es un camino profundamente personal. Para el Dr. Yaron Goikhman, obstetra-ginecólogo y especialista en medicina reproductiva, este camino se volvió personal en 2021 cuando él y su esposa decidieron someterse a la fertilización in vitro (FIV), un procedimiento que ayuda a las parejas a concebir.
El proceso produjo cinco embriones, que se sometieron a pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidías (PGT-A). Los resultados parecían indicar que solo dos embriones eran viables, lo que significaba que los otros tres mostraban evidencia de anomalías cromosómicas. Sin embargo, algo no le pareció correcto al Dr. Goikhman. Posteriormente, volvió a analizar los tres embriones en su laboratorio y descubrió que dos de ellos parecían viables. Existen varias explicaciones para esta diferencia, pero para el Dr. Goikhman y su esposa, la información lo cambió todo, brindándoles más esperanza para un resultado exitoso.
“Es difícil para las familias confiar en los resultados de la PGT, sin embargo, toman decisiones que cambian sus vidas basándose en esos resultados”, afirma el Dr. Goikhman. El proceso de someterse a la FIV es emocional, difícil y costoso, por lo que cuantos más embriones estén disponibles para la transferencia, mayores serán las posibilidades de que una pareja logre su sueño de un embarazo saludable.
De lo local a lo global
Con sede en Taskent, el Dr. Goikhman busca brindar a las familias de Asia Central acceso a herramientas genéticas seguras y modernas. Ciertas afecciones genéticas, como la talasemia y la atrofia muscular espinal, se sabe que son más prevalentes en esta región. Las familias donde ambos padres son portadores conocidos de ciertas afecciones genéticas pueden buscar opciones para limitar las posibilidades de tener un hijo afectado.
Su trabajo requiere la colaboración con expertos destacados como Svetlana Avdeichik, especialista en genética, y Andrey Kuliev, embriólogo-genetista. Con su experiencia y dedicación, y ampliando las operaciones con secuenciadores Illumina que permiten la PGT de alto rendimiento, las pruebas prenatales no invasivas y la secuenciación del exoma completo, prevé mejorar el acceso a la PGT en todo el mundo. Cada paso ha ampliado los límites de lo posible.
Cambiando vidas, una familia a la vez
Detrás de la tecnología hay historias de resiliencia y esperanza. El Dr. Goikhman menciona a una madre que, después de perder a tres hijos por atrofia muscular espinal, estaba desesperada por respuestas. La PGT se puede realizar para aneuploidías (PGT-A) o afecciones monogénicas (PGT-M). Con acceso a la PGT-M, concibió y dio a luz a una niña sana, su primer hijo libre de la enfermedad.
El Dr. Goikhman afirma que nada de esto sería posible sin un equipo de genetistas, embriólogos y especialistas en reproducción que trabajen codo con codo: “Su experiencia combinada ayuda a garantizar que cada prueba no sea solo un resultado de laboratorio, sino un paso hacia brindar a las familias nuevas posibilidades”.
“Nuestra misión es construir generaciones más saludables en todas partes”, dice el Dr. Goikhman. “La genética no es solo una herramienta; la veo como el futuro de la medicina y la única dirección es hacia arriba. Cuando se trata de ayudar a las familias a construir su futuro, la única dirección es apuntar a las estrellas”.
