OKLAHOMA CITY – Un nuevo estudio de la Universidad de Oklahoma sugiere que pequeñas diferencias genéticas en dos proteínas –previamente conocidas por su función en los pulmones de bebés prematuros– podrían también influir en el desarrollo de los ojos, afectando potencialmente el riesgo de retinopatía de la prematuridad (ROP).
La ROP es una enfermedad ocular grave que afecta a los bebés prematuros, cuyos retinas –el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo– aún están en desarrollo al nacer. En algunos bebés, los vasos sanguíneos de la retina crecen de forma anormal, lo que puede provocar problemas de visión o incluso ceguera. La ROP es la principal causa de ceguera infantil adquirida y puede tener efectos duraderos en la visión y la calidad de vida, incluso después del tratamiento.
En este nuevo estudio, publicado en la revista Pediatric Research, los investigadores buscaron determinar si las diferencias genéticas en dos proteínas, llamadas proteína surfactante A y proteína surfactante D, afectan el riesgo de ROP en bebés prematuros. Estas proteínas son más conocidas por su presencia en los pulmones, donde protegen los pulmones de los bebés prematuros de infecciones e inflamación, o los predisponen a enfermedades pulmonares, dependiendo de su composición genética. Los investigadores plantearon la hipótesis de que las variantes genéticas (llamadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs) actuarían de manera similar en el ojo.
«Al analizar el ADN de bebés humanos, encontramos cuatro variantes genéticas específicas de la enfermedad ocular, dos que son protectoras contra la ROP y dos que aumentan el riesgo. Pero lo que hace que este estudio sea único es que son opuestas a lo que ocurre en el pulmón», afirmó la autora principal, la neonatóloga Faizah Bhatti, M.D., profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de la OU.
Es importante destacar que los investigadores controlaron cuidadosamente otros factores que pueden influir en la enfermedad pulmonar, como la edad gestacional y la alta cantidad de oxígeno que a veces es necesaria para mantener con vida a los bebés prematuros. Esto sugiere que las pruebas genéticas tempranas podrían algún día ayudar a identificar qué bebés prematuros corren el mayor riesgo de ROP. Bhatti y su equipo están trabajando ahora para comprender cómo estas diferencias genéticas influyen en la estructura de estas proteínas y en las interacciones resultantes con los vasos sanguíneos en desarrollo de la retina.
«Como neonatólogos, hemos mejorado significativamente la forma en que cuidamos a los bebés prematuros», dijo Bhatti. «Usamos mucho menos oxígeno que antes y tratamos de minimizar el número de infecciones que contraen. Y aunque esto ha marcado una diferencia positiva en los resultados para los bebés, la ROP ha seguido aumentando, lo que se reduce a la composición genética del bebé. Tenemos que mejorar en la identificación de qué bebés corren el mayor riesgo de ROP porque no existe una solución única para todos».
Bhatti fue la primera investigadora en descubrir la presencia de la proteína surfactante A en el ojo, utilizando modelos animales de ROP. Se cree que este estudio es el primero en demostrar la asociación de las proteínas surfactantes A y D con la enfermedad retinal humana.
Si bien el estudio se limitó a bebés de una UCIN y analizó solo un subconjunto de variantes conocidas, los hallazgos son cruciales no solo para la ROP, sino también para comprender cómo el desarrollo de los vasos sanguíneos se ve interrumpido por el parto prematuro. El laboratorio de Bhatti se centra más ampliamente en cómo la inflamación, las infecciones y el estrés por oxígeno afectan el crecimiento normal y anormal de los vasos sanguíneos.
«En última instancia, esperamos aplicar este conocimiento a los vasos sanguíneos que se desarrollan de forma anormal en otras partes del bebé prematuro», dijo. «Muchas de las complicaciones que afectan a los bebés prematuros se producen porque gran parte del desarrollo que debía ocurrir en el útero se ha perdido, incluido el crecimiento normal de los vasos sanguíneos. Muchas intervenciones necesarias para mantener con vida a estos bebés pueden añadir más factores estresantes y aumentar el riesgo de complicaciones, como la ROP, a un sistema ya frágil. Estudiar la enfermedad ocular es muy importante, pero este estudio nos ayudará a comprender el desarrollo de los vasos sanguíneos en los bebés prematuros en su conjunto».
