Un caso reciente publicado en Cureus detalla la presentación de un paciente de 25 años diagnosticado con adenocarcinoma de colon ascendente. La investigación reveló una historia familiar significativa de cáncer, con ocho casos identificados entre 30 familiares a lo largo de cinco generaciones, lo que sugiere la posibilidad de síndrome de Lynch (SL).
Las pruebas de inmunohistoquímica (IHC) del tumor mostraron una pérdida de la expresión de las proteínas EpCAM, MSH2 y MSH6. El análisis genético del tumor del paciente identificó una deleción grande y novedosa que afecta los exones 8-9 de EpCAM y los exones 1-16 de MSH2, mutaciones que probablemente sean patógenas y que interrumpen la función de los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR).
Además, el análisis de secuenciación del exoma completo (WES) realizado en muestras de sangre periférica de seis miembros de la familia, incluido el paciente y su hijo, reveló co-mutaciones en EpCAM (c.344T>C), MSH2 (c.2744A>G), PMS2 (c.1408 C>T) y APC (c.5465T>A). Este caso destaca la rareza de las co-mutaciones que involucran a EpCAM y MSH2, y la ausencia previa en la literatura de co-mutaciones de EpCAM, MSH2 y PMS2.
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones germinales en los genes MMR o EpCAM, que predispone a varios tipos de cáncer, especialmente el cáncer colorrectal.
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