Se presenta un caso clínico de un paciente con Síndrome de Nevoide Basocelular Fungante (NFBS). Esta rara enfermedad genética se caracteriza por el desarrollo de múltiples basaliomas, a menudo en la infancia o la adolescencia. El caso en cuestión describe una presentación inusual con lesiones fungantes, que son tumores que crecen en forma de masa o protuberancia.
El NFBS está asociado a mutaciones en el gen PTCH1, que juega un papel crucial en la vía de señalización de Hedgehog, importante para el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este gen conducen a una activación descontrolada de la vía, lo que resulta en el crecimiento excesivo de células basales de la piel y la formación de tumores.
El tratamiento del NFBS es complejo y requiere un enfoque multidisciplinario. Las opciones terapéuticas incluyen la cirugía, la radioterapia, la terapia fotodinámica y, en algunos casos, medicamentos que inhiben la vía de Hedgehog. El seguimiento a largo plazo es esencial para detectar y tratar cualquier recurrencia o nuevos tumores.
Este reporte de caso destaca la importancia de reconocer las manifestaciones clínicas atípicas del NFBS, como las lesiones fungantes, para un diagnóstico y tratamiento oportunos. La detección temprana y el manejo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad rara.
