Un informe de caso publicado en Clinical Case Reports describe el caso de un bebé de 5 meses diagnosticado con síndrome de Stüve-Wiedemann tras pruebas genéticas que identificaron una nueva variante nonsense homocigótica en el gen del receptor del factor inhibidor de la leucemia (c.823G>T, p.Glu275Ter), clasificada como probablemente patógena según los criterios de ACMG.
El síndrome de Stüve-Wiedemann es un trastorno autosómico recesivo poco común que se caracteriza por huesos largos arqueados (displasia de huesos curvados), contracturas articulares y disautonomía grave con alta morbilidad y mortalidad en la primera infancia. La condición está asociada con variantes homocigóticas o heterocigóticas compuestas patógenas/probablemente patógenas del receptor del factor inhibidor de la leucemia (LIFR), que interrumpen la señalización mediada por LIFR implicada en el desarrollo esquelético y la disfunción autonómica (incluyendo vías que involucran al receptor CNTF).
En el caso reportado, el bebé presentó hallazgos prenatales y postnatales sugestivos de síndrome de Stüve-Wiedemann, incluyendo restricción del crecimiento intrauterino, huesos largos arqueados, dificultades para alimentarse, dificultad respiratoria recurrente e hipertermia episódica. El examen físico reveló características dismórficas, hipotonía, deformidades de flexión fija de los dedos y extremidades acortadas y arqueadas, con parámetros de crecimiento por debajo del percentil tercero para la edad.
Los autores señalan que la confirmación molecular puede ayudar a distinguir el síndrome de Stüve-Wiedemann de otras displasias esqueléticas con características superpuestas (por ejemplo, displasia campomelic) y aclarar su relación con el síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2, que ahora se considera parte de la misma entidad clínica.
El informe también revisa el espectro clínico más amplio del síndrome de Stüve-Wiedemann, enfatizando que la disautonomía – que se manifiesta como hipertermia, inestabilidad respiratoria, alteración de la alimentación y complicaciones oculares – es un factor importante en la mortalidad temprana. La tasa de mortalidad global es del 46%, con un 42% que ocurre durante los primeros dos años de vida. Aunque inicialmente se consideraba uniformemente letal, se ha reportado una supervivencia a largo plazo en algunos pacientes, particularmente después de los dos primeros años de vida, cuando el riesgo de mortalidad disminuye.
Hamasharef y sus colegas declararon no tener conflictos de intereses.
Fuente: Clinical Case Reports
Imagen reproducida con permiso de Hamasharef et al., Clinical Case Reports (2026), CC BY-NC-ND.
