SMA: La historia de un periodista de la BBC y la lucha por el test neonatal

La cantante Jessy Nelson reveló esta semana que sus hijas gemelas han sido diagnosticadas con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo uno, una enfermedad que debilita los músculos. La ex integrante de Little Mix ahora está haciendo campaña para que se realicen pruebas de AME a todos los bebés al nacer, un momento crucial para prevenir daños irreversibles en el sistema nervioso.

En este contexto, Ben Morris, periodista de la BBC que también vive con AME, comparte su experiencia personal. Morris relata que su diagnóstico llegó a los seis meses, cuando sus padres notaron que su desarrollo era más lento que el de otros bebés. Mientras que otros niños de su edad gateaban y se movían, él se sentía cómodo observando el mundo desde su cochecito.

Preocupados, sus padres lo llevaron al médico, quien inicialmente no encontró nada anormal. Sin embargo, tras insistir en realizar pruebas, el doctor lo sentó en el borde de la camilla y lo soltó. Morris inmediatamente cayó y no pudo mover los brazos para protegerse. La reacción del médico fue un simple: «Oh».

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A Morris le diagnosticaron AME tipo dos en 2001, y sus padres fueron informados de que podría no vivir más de dos años. Sin embargo, desafiando las expectativas, hoy tiene 25 años, trabaja como periodista en la BBC y vive de forma independiente con la ayuda de asistentes personales. Utiliza una silla de ruedas eléctrica y un ventilador durante la noche para facilitar su respiración.

Morris toma diariamente Risdiplam, un medicamento que estabiliza su condición, aunque difiere de Zolgensma, la terapia génica aprobada por el NHS en 2021 para tratar a bebés, ya que esta última solo puede administrarse a una edad temprana debido a su impacto en los riñones.

Cuatro cosas que debes saber sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME):

• ¿Qué es? El NHS describe la AME como una «enfermedad genética rara que puede causar debilidad muscular» que empeora con el tiempo, pero existen medicamentos y otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas. El NHS enumera cinco tipos, siendo el tipo dos el que permite a la mayoría de las personas sobrevivir hasta la edad adulta.
• ¿Cuántas personas la padecen? NICE, el instituto nacional para la excelencia en la salud y el cuidado en el Reino Unido, estima que la AME afecta a aproximadamente uno de cada 14.000 nacimientos en todo el mundo. Se estima que alrededor de 47 personas nacieron con AME en el Reino Unido en 2023, el 60% con tipo uno. Según NICE, entre 683 y 1.366 personas padecen actualmente AME en el Reino Unido.
• ¿Cuáles son los tratamientos? La terapia génica para bebés, a través de un medicamento llamado Zolgensma, ayuda a restaurar parte de la proteína de neuronas motoras supervivientes (SMN) que falta en la AME. No es una cura, pero reduce el daño muscular si se administra a los recién nacidos.
• ¿Qué hay de las pruebas? Escocia comenzará a realizar pruebas rutinarias a los bebés para detectar la AME a partir de la primavera, y el Comité Nacional de Selección está revisando actualmente si se debe introducir para los bebés en todo el Reino Unido mediante una prueba de pinchazo en el talón.

En 2003, nació su hermana Emily, tres años después que él, y sus padres tuvieron la difícil tarea de cuidarlas a ambas. Emily no tiene AME, pero podría ser portadora de la condición con un gen potencialmente defectuoso.

Emily nunca me ha tratado diferente por tener AME, aunque una operación en la columna vertebral para corregir la escoliosis, que detuvo mi crecimiento, hace que se sienta orgullosa de que siempre será más alta que yo.

Su padre, que era director de proyectos, aplicó esa mentalidad para lidiar con los diversos servicios de apoyo que necesitaba. Logró reunir a equipos como el de sillas de ruedas, fisioterapia, neurología y servicios pediátricos en una sala cada tres meses para que trabajaran juntos, no por separado.

Morris asistió a una escuela primaria ordinaria, con un asistente de enseñanza que lo acompañaba todo el día, en caso de que necesitara ayuda. Esta ayuda no era académica, sino para acceder al currículo. Realizó todas las mismas pruebas que los demás, recibió reprimendas cuando no hacía los deberes y socializó con sus amigos como cualquier otro niño.

Esta planificación continua lo ha acompañado a lo largo de su vida y le ha permitido lograr cosas increíbles. Ha competido en la pista del Estadio de Londres como parte de un evento de prueba para los Juegos Olímpicos de 2012, ha dado charlas a Samantha Cameron, esposa de David Cameron, y al actor Eddie Redmayne en 10 Downing Street, y obtuvo un título en periodismo de la Universidad de Winchester.

Las hijas gemelas de Nelson podrían llegar a ser más fuertes que él, ya que el tratamiento para los bebés ha avanzado a lo largo de los años. Hay muchas historias de éxito de personas que viven con AME, como Kim Tserkezie, quien interpretó a Penny Pocket en la serie de televisión Balamory, la paralímpica Sally Kidson y el youtuber estadounidense Shane Burcaw, entre otros.

Es positivo que Nelson esté hablando de esto, y esperamos que, como él demuestra, sea posible vivir una vida plena con AME.