Un nuevo estudio realizado por investigadores de Sudáfrica y otros países evalúa la precisión de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para la enfermedad de Parkinson (EP) en una población sudafricana con alta diversidad genética. La EP es un trastorno neurodegenerativo complejo influenciado tanto por factores ambientales como genéticos.
Los investigadores analizaron datos de genotipado de 661 sudafricanos con EP y 737 individuos de control, utilizando PRSice-2 para el análisis de PRS. Se utilizaron resúmenes estadísticos de dos estudios de asociación de EP como conjuntos de datos base. El conjunto de datos objetivo se dividió en cohortes de entrenamiento (70%, n = 979) y validación (30%, n = 419).
El estudio probó diversas combinaciones de tamaños de ventana de agrupación, umbrales de desequilibrio de enlace y umbrales de valor p para determinar la combinación óptima para la predicción de riesgos. Además, se investigó la varianza explicada por diferentes combinaciones de covariables. Los resultados mostraron un rendimiento predictivo modesto (AUC: 0.5847-0.6183).
La edad al momento del reclutamiento surgió como el predictor individual más fuerte, mientras que el sexo contribuyó en menor medida. Estos hallazgos representan la primera evaluación del rendimiento de PRS para la EP en una cohorte sudafricana altamente mestizada, lo que subraya la importancia de incluir poblaciones subrepresentadas en la predicción del riesgo genético.
Al evaluar sistemáticamente el rendimiento predictivo en dos conjuntos de datos base, el estudio destaca cómo la composición ancestral y el diseño del estudio afectan la estimación del riesgo en poblaciones diversas. Este trabajo sienta las bases para refinar la predicción genómica en poblaciones mestizadas y contribuye a los esfuerzos en curso para garantizar que los avances en la medicina de precisión sean globalmente relevantes.
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Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflictos de intereses. I.F.M. Ha recibido honorarios del Comité Directivo de Generación de Parkinson de la Fundación Parkinson y del Programa Genético Global de Parkinson Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP-GP2).
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