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Salud

Cáncer de Mama Triple Negativo: Nueva Vulnerabilidad Terapéutica con ATR/PKMYT1

by Editora de Salud diciembre 27, 2025
written by Editora de Salud

Un nuevo estudio publicado hoy en Science Translational Medicine por investigadores del Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas revela una vulnerabilidad terapéutica en pacientes con un subtipo agresivo de cáncer de mama triple negativo.

Liderado por Khandan Keyomarsi, Ph.D., profesora de Oncología Radioterápica Experimental, el estudio demuestra que la inhibición simultánea de ATR y PKMYT1 desencadena un tipo de muerte celular en modelos de cáncer de mama deficientes en Rb1.

Utilizando perfiles genómicos, proteómica y xenoinjertos derivados de pacientes, los investigadores descubrieron que la pérdida de Rb1 – un gen importante para la división celular normal – interrumpe los procesos de reparación del ADN y obliga a las células tumorales a depender de las vías dependientes de ATR y PKMYT1 para sobrevivir, creando una vulnerabilidad que puede ser atacada selectivamente.

«Este es un descubrimiento innovador», afirmó Keyomarsi. «Los tumores deficientes en Rb1 no responden a los inhibidores de CDK4/6 porque dependen de Rb1 para regular la división celular. Pero esa misma deficiencia los hace vulnerables a la inhibición de ATR y PKMYT1. Ahora podemos identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de una estrategia terapéutica completamente diferente».

¿Cuál es el hallazgo principal de este estudio sobre la co-inhibición de ATR y PKMYT1?
El estudio demuestra que la inhibición simultánea de ATR y PKMYT1 – dos proteínas necesarias para mantener la estabilidad genómica durante la división celular – induce la muerte celular en cánceres de mama deficientes en Rb1. Al bloquear ambas vías de reparación, el tratamiento sobrecarga la capacidad de la célula cancerosa para corregir errores en el ADN, lo que lleva a un daño catastrófico en el ADN, apoptosis, reducción del tumor y una mejor supervivencia en modelos preclínicos.

¿Cómo crea la deficiencia de Rb1 una vulnerabilidad si también indica resistencia?
Normalmente, Rb1 previene la división celular descontrolada y ayuda a mantener la integridad genómica. Cuando Rb1 se pierde, las células acumulan errores en el ADN más rápidamente y son propensas a la transformación maligna. Estos tumores también son resistentes a los inhibidores de CDK4/6 porque la terapia depende de una vía Rb1 intacta para detener el ciclo celular.

El mismo mecanismo que permite que las mutaciones ocurran más fácilmente también crea la vulnerabilidad. Si bien las mutaciones del ADN pueden conducir al desarrollo del cáncer, las células cancerosas también necesitan replicarse y, si acumulan demasiadas mutaciones a medida que se replican, ya no pueden funcionar. El uso de un inhibidor para provocar intencionalmente esto se conoce como letalidad sintética.

Al inhibir ATR y PKMYT1 – dos proteínas que también son importantes para reparar las mutaciones en el ADN – esta estrategia causa una sobrecarga de mutaciones, lo que lleva a la muerte celular y, en última instancia, a la reducción del tumor. En este estudio, atacar estas vías condujo a la reducción del tumor y al aumento de la supervivencia general en modelos preclínicos.

¿Cuáles son los próximos pasos para llevar este descubrimiento a la clínica?
Uno de los aspectos más notables de este estudio es su relevancia clínica a corto plazo. Varios inhibidores de ATR y PKMYT1 ya se encuentran en ensayos clínicos y han recibido la designación de vía rápida por parte de la FDA.

El ensayo de Fase I MYTHIC, también liderado por investigadores de MD Anderson, es un ejemplo de un ensayo que ya está probando la combinación para ciertas mutaciones en tumores sólidos. Los hallazgos actuales podrían informar directamente el desarrollo de estrategias de biomarcadores basados en Rb1 para identificar a los pacientes con más probabilidades de beneficiarse de la inhibición dual de ATR/PKMYT1.

«Más allá de esta estrategia de combinación, nuestro estudio también muestra que la deficiencia de Rb1 predice la sensibilidad a otras terapias que dañan el ADN, como la quimioterapia y la radiación», dijo Keyomarsi. «Incorporar el estado de Rb1 en la toma de decisiones clínicas podría ayudar a adaptar planes de tratamiento más eficaces y personalizados para estos pacientes».

Fuente:

Centro Oncológico M. D. Anderson de la Universidad de Texas

Referencia del diario:

DOI: 10.1126/scitranslmed.adx6797

diciembre 27, 2025 0 comments
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Salud

Alzheimer: Biomarcadores en sangre, diagnóstico temprano y futuro prometedor

by Editora de Salud diciembre 16, 2025
written by Editora de Salud

Durante gran parte del siglo pasado, la enfermedad de Alzheimer ha sido uno de los desafíos más complejos de la medicina: biológicamente intrincada, devastadora en su impacto y difícil de diagnosticar en sus etapas iniciales. Los métodos de diagnóstico convencionales, como la tomografía por emisión de positrones (PET) y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR), ofrecen precisión, pero siguen siendo invasivos, costosos y logísticamente complicados, especialmente en regiones de bajos y medianos ingresos.

Dr Michael Miller, Chief Operating Officer, Quanterix, USA. Image Credit: BioSpectrum Asia

Sin embargo, esto está cambiando. Biomarcadores sanguíneos de alta sensibilidad están transformando la forma en que los clínicos e investigadores detectan, monitorean y estudian la enfermedad de Alzheimer. Estos avances están remodelando el diagnóstico y fomentando la colaboración entre los sectores público y privado para acelerar el desarrollo de fármacos y ampliar la innovación.

Reimaginando el diagnóstico: De complejo a accesible

Los biomarcadores sanguíneos – como p-tau217, p-tau181, las relaciones Aβ42/40, NfL y GFAP – permiten medir la patología del Alzheimer con una simple extracción de sangre. La disponibilidad de pruebas sanguíneas clínicamente validadas está cambiando la forma en que los médicos diagnostican y tratan la enfermedad de Alzheimer, así como el diseño de los ensayos clínicos. Además, los investigadores están evaluando pruebas sanguíneas que podrían identificar la progresión de la enfermedad años antes de que aparezcan los síntomas, lo que podría permitir a los sistemas de salud ampliar la detección temprana desde la atención terciaria a la atención primaria y comunitaria.

A nivel mundial, esto podría ayudar a ampliar el acceso a la detección y el manejo de la enfermedad. Muchos países se enfrentan al envejecimiento rápido de la población, al aumento de las tasas de demencia y al acceso limitado a las técnicas de imagenología. Las pruebas sanguíneas ofrecen una forma escalable y rentable de ampliar la detección temprana y asignar mejor los recursos especializados. Las pruebas que combinan múltiples biomarcadores en una sola extracción de sangre, como LucentAD Complete de Quanterix – que mide cinco biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer simultáneamente – democratizan aún más el proceso. Con el tiempo, esto podría ayudar a reducir las disparidades diagnósticas relacionadas con los ingresos y la geografía.

Estos mismos biomarcadores están transformando el desarrollo de fármacos. En la investigación clínica, ayudan a reducir la necesidad de técnicas de imagenología, a monitorear las respuestas a la terapia y a permitir ensayos adaptativos.

Este enfoque acelera el descubrimiento y la aprobación de nuevos tratamientos. Los investigadores ahora pueden rastrear los cambios moleculares que indican una verdadera modificación de la enfermedad, no solo los resultados cognitivos en etapas avanzadas. A medida que surgen las terapias combinadas y la neurología de precisión, estas perspectivas serán esenciales para seleccionar a los pacientes y optimizar el éxito de los ensayos.

Ciencia pública, escala privada

Las iniciativas financiadas por el gobierno han sentado durante mucho tiempo las bases de la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer, como los estudios de cohortes del NIH en los Estados Unidos y los esfuerzos en Japón, Corea, China y Singapur. Estos proyectos generaron los conjuntos de datos y las perspectivas esenciales para el desarrollo actual de biomarcadores.

Ahora, a medida que los presupuestos de investigación gubernamentales se reducen y los procesos de aprobación cambian, el sector privado está asumiendo un papel más importante en la ciencia traslacional. Las empresas farmacéuticas y de diagnóstico, así como los laboratorios, colaboran cada vez más para validar los ensayos, establecer estándares de referencia y avanzar en la preparación clínica de las pruebas.

Este cambio crea un nuevo equilibrio: el sector público genera conocimiento y datos a largo plazo, mientras que la industria proporciona velocidad, capital e infraestructura técnica para transformar ese conocimiento en soluciones listas para el paciente. Cuando se coordinan, estas fortalezas pueden trasladar la investigación a la atención del paciente más rápidamente que nunca.

Garantizar el acceso y la sostenibilidad

Para cumplir su promesa, los biomarcadores sanguíneos deben seguir siendo accesibles y sostenibles en los sistemas de salud. El reembolso y los precios son desafíos globales persistentes. En 2024, los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid de EE. UU. propusieron niveles de reembolso para los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer que muchos laboratorios calificaron de insostenibles, lo que destaca un problema mayor: el modelo económico para los diagnósticos de nueva generación aún no se ajusta a su valor clínico.

Los responsables políticos, los pagadores y la industria deben alinear los marcos que reconozcan los ahorros de costos del diagnóstico temprano y el tratamiento optimizado. Demostrar que los resultados de los biomarcadores alteran las decisiones y los resultados será clave para asegurar la cobertura. Los estándares armonizados, los controles de calidad y la colaboración internacional garantizarán que las pruebas funcionen de manera confiable en diferentes regiones y poblaciones.

La colaboración como constante

La historia de los biomarcadores sanguíneos es una convergencia de biología, tecnología y compromiso compartido. La investigación pública sienta las bases; la empresa privada amplía la innovación. Ambos sectores transforman el descubrimiento en productos de diagnóstico, lo que conduce a mejores resultados para los pacientes.

En la enfermedad de Alzheimer y más allá, los biomarcadores nos permiten detectar la enfermedad antes y actuar más rápido. Mantener el progreso requiere una colaboración continua a través de fronteras, sectores y disciplinas. Con una inversión reflexiva y un acceso equitativo, los diagnósticos basados en sangre pueden pasar de ser una promesa a una práctica y redefinir la salud cerebral.

diciembre 16, 2025 0 comments
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Salud

Psoriasis: Descubren nueva vía y posible biomarcador para tratamiento

by Editora de Salud diciembre 11, 2025
written by Editora de Salud

Un equipo de investigación liderado por Erwin F. Wagner de la Universidad Médica de Viena ha descubierto un mecanismo molecular previamente desconocido que contribuye al desarrollo de la psoriasis, y que al mismo tiempo representa un posible biomarcador para un nuevo concepto de tratamiento. El estudio, publicado en Cell Death & Differentiation, demuestra que una proteína específica de unión a ácidos grasos (FABP5) impulsa la ferroptosis, una forma particular de muerte celular, y amplifica los procesos inflamatorios en la piel. Bloquear esta proteína mejoró significativamente las alteraciones cutáneas asociadas típicamente con la psoriasis.

Hasta ahora, la psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, se había asociado con una hiperactividad del sistema inmunitario. Ahora, el equipo científico liderado por Erwin Wagner (Departamento de Dermatología y Departamento de Medicina de Laboratorio, MedUni Viena) y Kazuhiko Matsuoka (Centro de Investigación del Cáncer, MedUni Viena), con el primer autor Kamil Mieczkowski (Departamento de Medicina de Laboratorio), ha demostrado por primera vez que los cambios en el metabolismo de las grasas de las células de la piel también contribuyen significativamente al desarrollo y la progresión de la inflamación.

Los análisis científicos revelan que las muestras de piel de pacientes con psoriasis y un modelo animal correspondiente contienen niveles significativamente elevados de la proteína de unión a ácidos grasos FABP5, mientras que una enzima protectora específica (GPX4) se detecta en niveles reducidos. Según los investigadores, este desequilibrio desencadena una cascada inflamatoria a través de la ferroptosis, característica del cuadro clínico de la psoriasis. Al mismo tiempo, el equipo descubrió que la inflamación de la piel puede reducirse significativamente mediante el bloqueo farmacológico de FABP5 y la ferroptosis.

Posible complemento a las terapias inmunomoduladoras

Nuestros resultados muestran que la psoriasis no es causada únicamente por una respuesta inmunitaria mal dirigida, sino también por cambios en el metabolismo de las grasas de las células de la piel.

Erwin F. Wagner, Universidad Médica de Viena

«FABP5 podría servir, por lo tanto, como un biomarcador en el futuro para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas», añade Kazuhiko Matsuoka. Esto podría ser de particular beneficio para los pacientes que no responden bien a los enfoques inmunomoduladores existentes, como los fármacos biológicos.

Los investigadores también enfatizan que FABP5 podría ser importante no solo para la psoriasis, sino también para otras enfermedades inflamatorias como la dermatitis atópica. Dado que la psoriasis a menudo está asociada con enfermedades metabólicas y cardiovasculares, los resultados del estudio también proporcionan pistas sobre posibles causas comunes de estas enfermedades. Se necesitan más estudios para profundizar y confirmar los nuevos conocimientos adquiridos sobre la relación entre el metabolismo de las grasas y los procesos inflamatorios.

Fuente:

Universidad Médica de Viena

Referencia del artículo:

Mieczkowski, K., et al. (2025). Fatty acid-binding protein 5 aggravates psoriasis and psoriasis-like disease through ferroptosis. Cell Death & Differentiation. doi: 10.1038/s41418-025-01630-4. https://www.nature.com/articles/s41418-025-01630-4

diciembre 11, 2025 0 comments
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