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Ante la falta de interés de la industria farmacéutica, cada vez más padres asumen la responsabilidad de desarrollar tratamientos para las enfermedades ultrarraras de sus hijos. Una pareja suiza comparte los desafíos que implica esta lucha por la esperanza.

El 2 de febrero de 2025 fue el día más aterrador en la vida de Mariann Vegh. Regresaba de un paseo por su pueblo de Trélex (VD) con su hijo de cinco meses durmiendo plácidamente en su cuna. Cuando Erik se despertó, comenzó a convulsionar, con dificultad para respirar. Aunque una ambulancia llegó en ocho minutos, el tiempo pareció eterno para Mariann, quien nunca olvidará la sensación de impotencia.

“Ocho minutos pueden parecer poco, pero se sintieron como una eternidad”, relata Mariann, directora de marketing en una empresa del sector de la salud. “Todavía escucho mi voz desesperada llamando a Erik.”

El bebé sufrió varias crisis más durante las siguientes dos semanas mientras estaba hospitalizado y los médicos realizaban una serie de pruebas para determinar la causa. Los análisis de sangre y las resonancias magnéticas no mostraron ninguna anomalía.

Una enfermedad genética ultrarara

Dos meses después, llegó la respuesta. Una prueba genética reveló que Erik padece deficiencia de asparagina sintetasa (ASNSD), un trastorno hereditario raro causado por una mutación en el gen ASNS, que provoca graves problemas neurológicos. Se trata de una enfermedad recesiva, lo que significa que tanto Mariann como su esposo, Balázs Karancsi, transmitieron este gen mutado.

Los médicos que trataban a Erik nunca antes habían visto un caso de ASNSD. La escasa información disponible en internet indica que solo 40 personas en todo el mundo han sido diagnosticadas con esta enfermedad, y ninguna en Suiza. Los pocos artículos publicados sobre la ASNSD sugieren que los niños afectados fallecen antes de cumplir un año.

Actualmente no existe un tratamiento. Los médicos consideran que Erik, de 15 meses, presenta una forma leve de la enfermedad. Puede tomar medicación para la epilepsia para reducir las crisis, pero el pronóstico no es favorable, ya que puede provocar ceguera, retrasos en el desarrollo e incluso la muerte en casos graves.

Sin embargo, Mariann se negó a rendirse. Envió cerca de 200 correos electrónicos a médicos, padres de niños con enfermedades raras y a todas las personas de su red que pudieran tener información sobre estas patologías. La pareja llegó a la conclusión de que era posible encontrar un tratamiento, pero también estaban seguros de que no podían esperar a que otros lo hicieran.

La pareja creó la ASNSD Research Association para encontrar a otras personas con la enfermedad, recaudar fondos y centralizar la investigación. Contaron con la ayuda de Roxane van Heurck, genetista del Hospital Universitario de Ginebra, quien reunió a expertos para identificar diferentes proyectos de investigación.

La pareja comenzó a formarse en el diseño de fármacos, a reunirse con científicos y a contactar con familias en línea, todo ello mientras cuidaba de Erik y de su hijo mayor, Mark. Además, deben gestionar el aumento de la burocracia relacionada con el seguro médico y los gastos médicos, e intentan recaudar 500.000 francos solo para iniciar la investigación. Su objetivo final es desarrollar una terapia génica que corrija o reemplace el gen ASNS defectuoso.

Los padres al frente

La situación que viven Mariann y Balázs es común en Estados Unidos, pero inusual en Suiza y en gran parte del mundo. Según expertos consultados por Swissinfo, son pocos los pacientes o cuidadores en Suiza que han intentado desarrollar un tratamiento por sí mismos para una enfermedad rara.

Sin embargo, el interés está creciendo, en un contexto de creciente desesperación de los padres ante la falta de tratamiento, el fácil acceso a las donaciones a través de plataformas como GoFundMe y los avances médicos.

Existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas, que afectan a al menos 300 millones de personas en todo el mundo, pero solo el 5% tienen un tratamiento aprobado. Y la mayoría de estos tratamientos se destinan a las enfermedades raras más comunes, como la fibrosis quística.

Las enfermedades ultrarraras, que a veces afectan a menos de 100 pacientes, son en gran medida ignoradas por los laboratorios farmacéuticos. Pero gracias a las nuevas tecnologías, como la terapia génica, que están llegando al mercado, los padres tienen más esperanza de encontrar tratamientos e incluso curas.

“La terapia génica está cambiando el paradigma”, afirma Bernard Schneider, investigador principal en la plataforma tecnológica Bertarelli de terapia génica de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL), que colabora con la pareja. “Antes, estas terapias se consideraban demasiado arriesgadas, pero hemos aprendido mucho desde entonces y ahora confiamos en sus resultados”.

Actores reconocidos en la investigación científica

Mariann y Balázs no son los únicos padres que se han lanzado a la búsqueda de un medicamento para su hijo. En 2017, en Estados Unidos, dos madres, Nasha Fitter y Nicole Johnson, crearon la FOXG1 Research Foundation para encontrar una cura para el síndrome FOXG1, un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por una mutación en el gen FOXG1.

La fundación, que ha basado su trabajo en investigaciones iniciales financiadas desde Europa, ha recaudado más de 17 millones de dólares (13,6 millones de francos). Actualmente es una ONG mundial dirigida por padres, que está desarrollando la primera terapia génica para el síndrome FOXG1. Financia un laboratorio dedicado con 20 científicos y está a punto de iniciar los ensayos clínicos en 2026.

Otros grupos dirigidos por padres, como la PACS2 Research Foundation y la SCN8A International Alliance, atraen a investigadores de alto nivel, co-publican estudios revisados por pares y ofrecen ayuda científica a padres y médicos sobre cómo manejar las enfermedades. Algunas de ellas, como Mila’s Miracle Foundation for Batten Disease en Estados Unidos, incluso han recibido la aprobación para su tratamiento.

La batalla de Erik

Para Mariann y Balázs, el camino aún es largo. Las crisis de Erik están actualmente controladas con medicación para la epilepsia, pero no está alcanzando las etapas de desarrollo típicas de su edad. “Contamos con mucho apoyo de nuestro entorno, pero realmente debemos evitar que la enfermedad progrese”, afirma Mariann.

La pareja es plenamente consciente del arduo camino que les espera y de que no hay garantía de que se desarrolle una terapia génica a tiempo para salvar la vida de su hijo. La familia tiene un plan de investigación que incluye varios proyectos, como la redirección de terapias existentes, lo que ofrecería opciones a Erik a corto plazo.

Se han logrado avances. Su asociación ha sido aceptada en el Genetic Therapy Accelerator Centre de la University College de Londres, que está explorando una terapia génica, así como otra técnica de tratamiento llamada oligonucleótidos antisentido (ASO). También colabora con investigadores en Suiza, como Roxane van Heurck y Bernard Schneider.

La familia ha lanzado una campaña de micromecenazgo para recaudar 500.000 francos destinados a la investigación, con la esperanza de que esto proporcione los datos necesarios para que los investigadores soliciten subvenciones más importantes.

“Los tiempos han cambiado”, afirma Roxane van Heurck. “Hace cinco años, no se podía ofrecer nada a los padres de niños con enfermedades ultrarraras. Pero la tecnología ha cambiado. El campo está en movimiento.”

Jessica Davis Plüss et Aylin Elçi, SWI swissinfo.ch/dk