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Evolution

Tecnología

Nueva técnica de imagen ultrarrápida para procesos microscópicos

by Editor de Tecnologia
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Un equipo de investigadores ha desarrollado una nueva técnica de imagen capaz de capturar procesos microscópicos ultrafast con un nivel de detalle sin precedentes. Este avance permite obtener una mayor cantidad de información sobre fenómenos que ocurren a velocidades extremas en el mundo microscópico, superando las capacidades de las herramientas disponibles anteriormente.

Un avance en la observación de fenómenos ultrafast

La nueva metodología, descrita como una técnica de imagen de disparo único (single-shot), ofrece a la comunidad científica una herramienta poderosa para observar y analizar una amplia gama de procesos ultrafast. Según los reportes, esta tecnología permite capturar más datos de los que era posible obtener previamente, revelando detalles críticos de eventos que suceden en escalas de tiempo extremadamente cortas.

Este desarrollo representa un salto significativo en la capacidad de monitorear procesos microscópicos, facilitando un análisis más profundo de fenómenos que, debido a su velocidad, resultaban difíciles de documentar con precisión.

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Salud

COVID-19: Evolución viral limitada por restricciones estructurales

by Editora de Salud
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Un nuevo estudio publicado en Genome Biology and Evolution por Oxford University Press sugiere que, si bien el virus COVID-19 ha evolucionado rápidamente desde 2019, lo ha hecho dentro de canales genéticos limitados. Estas limitaciones genéticas no han cambiado. A pesar de los temores iniciales de los científicos sobre una evolución rápida y drástica del virus, los cambios recientes parecen haber sido relativamente restringidos, resultado de la combinación de mutaciones preexistentes, sin expandir las rutas genéticas disponibles para su evolución.

El SARS-CoV-2 experimentó una rápida evolución tras infectar por primera vez a humanos a finales de 2019, dando lugar a nuevas variantes con características que les permitieron prosperar en los huéspedes humanos. Investigaciones previas indicaron que estas variantes no estaban estrechamente relacionadas con las variantes circulantes anteriores, lo que llevó a muchos científicos a creer que los cambios en la estructura de la proteína Spike (las protuberancias o la porción de «corona» de la imagen microscópica familiar del COVID-19) impulsaron la evolución del SARS-CoV-2, permitiendo nuevas mutaciones que antes eran imposibles.

La pandemia de SARS-CoV-2 fue la peor pandemia de enfermedades infecciosas en décadas recientes, causando mortalidad global, daños económicos y disrupciones sociales. Sin embargo, la respuesta a la pandemia, utilizando tecnologías contemporáneas como la secuenciación masiva asequible, ha generado un conjunto de datos científicos único y significativo.

Los investigadores aprovecharon la gran escala de la secuenciación global del genoma, la determinación de la estructura de proteínas y estudios dirigidos relacionados con el virus. Utilizaron conjuntos de datos ricos de SARS-CoV-2 para investigar el papel de la restricción estructural de las proteínas en la evolución del SARS-CoV-2 y si los cambios en la estructura de la proteína Spike fortalecieron el virus. Aplicaron múltiples predictores computacionales de restricción estructural en diferentes fondos estructurales y evaluaron cómo ha cambiado la restricción durante la evolución de las variantes de SARS-CoV-2.

La investigación reveló que el SARS-CoV-2 ha pasado por varias fases distintas de evolución. Un período inicial de diversificación neutral terminó a finales de 2020, cuando comenzaron a surgir variantes multi-mutantes. La Organización Mundial de la Salud clasificó las variantes con características fenotípicas sospechosas, como una mayor transmisibilidad o propiedades de escape inmunitario, como variantes de preocupación. Sin embargo, a pesar del conjunto de datos sin precedentes y granular, los investigadores no encontraron evidencia de que las restricciones estructurales hayan cambiado sustancialmente o hayan jugado un papel en la evolución de la proteína S del SARS-CoV-2. A pesar de las altas tasas de mutación y la fuerte presión selectiva, la proteína S del SARS-CoV-2 estuvo sujeta a fuertes restricciones estructurales después de pasar a los huéspedes humanos.

Parece que, si bien el SARS-CoV-2 evolucionó rápidamente durante la pandemia, no hubo cambios sustanciales en el conjunto de mutaciones estructuralmente viables. Los hallazgos sugieren que la aparición de variantes no provino de la relajación de las restricciones estructurales, sino de nuevas combinaciones de mutaciones con interacciones genéticas funcionales. En general, la evolución siguió estando fuertemente restringida por la estabilidad de la proteína Spike.

Nuestra investigación explora la dinámica del cambio evolutivo en el SARS-CoV-2 en el período posterior a su propagación a la población humana. Descubrimos que las fuertes restricciones que actúan sobre la proteína Spike del virus limitaron las mutaciones que podían ocurrir. Esto nos ayuda a comprender cómo otros coronavirus podrían comportarse cuando saltan entre especies y podría tener implicaciones importantes para el diseño de futuras vacunas y fármacos antivirales.

James Herzig, autor principal del estudio

Fuente:

Oxford University Press USA

Referencia del diario:

Herzig, H. C., et al. (2026) Structural Constraints Acting on the SARS-CoV-2 Spike Protein Reveal Limited Space for Viral Adaptation. Genome Biology and Evolution. DOI: 10.1093/gbe/evag049. https://academic.oup.com/gbe/article/doi/10.1093/gbe/evag049/8512735

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Tecnología

Elefantes: ¿Por qué caminan de puntillas?

by Editor de Tecnologia
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Los elefantes son criaturas masivas, por lo que cabría esperar que sus pies fueran extremadamente poderosos y duraderos. Lo que quizás no esperaría es que, esencialmente, caminen de puntillas gracias a que sus pies evolucionaron para parecer que llevan tacones altos.

Este descubrimiento fue posible gracias a una extensa colección de restos de elefantes recopilada por John Hutchinson, profesor de biomecánica evolutiva.

Utilizando esta colección, pudieron analizar los pies de los elefantes modernos junto con los de sus ancestros. A partir de este análisis, publicaron un estudio en 2011 que documentaba el hecho de que, a lo largo de muchas generaciones, los pies de los elefantes evolucionaron para ayudar a soportar su enorme peso.

El cambio principal fue una estructura cartilaginosa en el pie que se endurece parcialmente en hueso y se conecta a la muñeca o el tobillo del animal. Antes de esto, los ancestros de los elefantes caminaban con los pies planos, pero gracias a este ‘sexto dedo’, sus pies cambiaron para que caminaran de puntillas, como vemos en los elefantes modernos.

Se cree que este cambio en la estructura del pie es lo que permitió que el elefante creciera significativamente. Esto ocurrió durante un período en el que los ancestros del elefante estaban pasando de vivir al menos parcialmente en el agua a ser completamente terrestres. Los autores del estudio explican:

“Estos cambios ocurrieron mientras los primeros elefantoideos alcanzaban el gigantismo (&gt. 2000 kg de masa corporal o altura de hombros >2 m) en el Eoceno (~hace 40 millones de años) y ocupaban una gama más amplia de hábitats terrestres, volviéndose menos anfibios alrededor del nodo que une a Deinotheriinae y Elephantiformes.”

Continuaron diciendo:

“Por lo tanto, probablemente existe un vínculo entre las crecientes demandas de soportar y mover un mayor peso en tierra y los beneficios de tener huesos de los dedos más verticales, pero dirigiendo algunas cargas lejos de los dedos con los predigitos y la almohadilla grasa, lo que resultó en el peculiar compromiso que persiste en los pies de los elefantes existentes.”

Elephant walking

Shutterstock

Este es un ejemplo sorprendente de cómo, si bien la evolución puede no tener sentido durante cualquier cambio individual en un animal, los efectos acumulativos resultan en importantes ventajas para la supervivencia. ¿Quién hubiera pensado que tener un animal tan masivo caminando de puntillas era una buena idea, pero ha funcionado bastante bien para el elefante?

Si esto le pareció interesante, quizás le gustaría leer sobre una simulación de computadora cuántica que ha “invertido el tiempo” y la física podría nunca volver a ser la misma.

Elephant 1 As Elephants Evolved To Live Entirely On Land, Their Feet Developed A Sixth Toe That Causes Them To Walk Like They Are Wearing High Heels

Shutterstock

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Salud

Proteínas Flexibles: Clave de su Función sin Estructura Fija

by Editora de Salud
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Un nuevo estudio de la LMU revela cómo las proteínas pueden funcionar de manera fiable incluso sin una estructura 3D estable, destacando la importancia crucial no solo de los motivos de secuencia cortos, sino también de las características químicas.

Muchas proteínas no solo están compuestas por componentes establemente plegados, sino que también contienen partes flexibles conocidas como regiones intrínsecamente desordenadas (RID). Estas regiones no forman una estructura tridimensional estable, pero desempeñan funciones clave en la célula. «Estas regiones desordenadas comprenden alrededor de un tercio de todas las estructuras proteicas. Recientemente, han recibido mucha atención, ya que se ha hecho evidente que participan en una gama particularmente variada de interacciones, son capaces de formar condensados biomoleculares y están involucradas en prácticamente todas las funciones celulares principales», explica el profesor Philipp Korber, líder del grupo en la Cátedra de Biología Molecular del Centro Biomédico de la LMU.

Estas regiones desordenadas han desconcertado durante mucho tiempo a los investigadores: sus secuencias lineales de aminoácidos a menudo apenas se conservan durante la evolución, a pesar de que su función permanece igual. Un nuevo estudio, publicado recientemente en la revista Nature Cell Biology, resuelve esta aparente contradicción. Según los autores, las variadas combinaciones de dos propiedades son decisivas: la secuencia lineal de aminoácidos de tramos cortos (motivos) y las características químicas de la región más amplia en su conjunto.

Segmentos flexibles con un papel crucial

Para su trabajo, los investigadores de la LMU Munich, la Universidad Técnica de Munich (TUM), Helmholtz Munich y la Universidad de Washington en St. Louis investigaron un segmento proteico desordenado esencial de la proteína de levadura Abf1. Utilizando este sistema modelo fácil de manipular, experimentaron sistemáticamente con más de 150 variantes de Abf1 para ver qué secuencias modificadas y, en algunos casos, recién diseñadas podían reemplazar la función del segmento natural. Sus resultados mostraron que los motivos de unión cortos desempeñan un papel importante, es decir, pequeños segmentos de secuencia lineal que permiten contactos moleculares muy específicos. Otra contribución importante, descubrieron, proviene del contexto químico general, como la cantidad de cargas negativas y los aminoácidos solubles en agua o poco solubles dentro de la región desordenada. Es la interacción de estos dos aspectos –los motivos lineales y el contexto químico más amplio– lo que determina si la región proteica es funcional.

«Las regiones intrínsecamente desordenadas parecen contradictorias a primera vista: son biológicamente muy importantes, pero a menudo no se explican suficientemente por las comparaciones clásicas de secuencias», afirma Korber, quien dirigió el estudio junto con Alex Holehouse, profesor de Bioquímica y Biofísica Molecular en la Universidad de Washington. «Nuestros resultados muestran que su función no depende de un plano lineal conservado, sino de la interacción variable de diferentes proporciones de motivos de secuencia lineales y características fisicoquímicas».

Cuando la química equilibra la ausencia de un motivo

Particularmente sorprendente fue un hallazgo que es relevante más allá del sistema modelo específico: un motivo de unión que es indispensable en la región proteica naturalmente evolucionada puede volverse prescindible en ciertas condiciones. Esto se debe a que las características químicas del contexto de secuencia circundante pueden modificarse de tal manera que equilibren la pérdida de función. Por el contrario, no es suficiente simplemente retener la composición aproximada de una región cuando el motivo crítico se destruye o el contexto químico es desfavorable. El estudio demuestra así que las RID operan en una especie de paisaje funcional en el que varias soluciones moleculares pueden conducir al mismo resultado.

«Esto amplía enormemente el espacio de posibles secuencias funcionales», señala Korber. «La evolución de las regiones intrínsecamente desordenadas puede utilizar claramente diversas estrategias moleculares y aún así mantener la misma función biológica. Esto nos ayuda a comprender por qué estas regiones proteicas pueden ser tan variables en el curso de la evolución sin perder su función».

Nuevas perspectivas para la biología evolutiva y la medicina

El trabajo proporciona así un marco general para comprender mejor la evolución de las regiones proteicas desordenadas. Al mismo tiempo, abre nuevas perspectivas para la investigación biomédica. Muchos cambios relevantes para la enfermedad afectan a estos segmentos proteicos flexibles, cuya importancia ha sido difícil de evaluar hasta la fecha. Si su función surge no solo de una secuencia exacta, sino de una interacción de motivos y características químicas, esto podría ayudar a los investigadores a interpretar mejor las mutaciones en el futuro y a diseñar proteínas sintéticas de manera más específica.

Fuente:

Ludwig-Maximilians-Universität München

Referencia del diario:

DOI: 10.1038/s41556-025-01867-8

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Entretenimiento

Pokémon y la Ciencia: 30 Años de Inspiración

by Editora de Entretenimiento
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El 27 de febrero de 1996, el diseñador de videojuegos japonés Satoshi Tajiri lanzó los primeros juegos de Pokémon para la Nintendo Game Boy. Lo que comenzó como una pasión infantil por coleccionar insectos se convirtió en una franquicia gigante y un fenómeno global con temas científicos en su corazón.

El mundo ficticio de Pokémon ha encontrado su camino en la ciencia y la investigación académica, incluyendo la ecología, los fósiles, la evolución, la biodiversidad, la educación e incluso la denuncia de revistas depredadoras.

“Influyó en mi idea de lo que eran los animales y la historia natural, casi antes de que supiera cuáles eran los animales reales en el mundo real”, afirma Arjan Mann, asistente de curador de peces fósiles y tetrápodos primitivos en el Field Museum de Chicago, Illinois, quien era niño cuando salió la serie de televisión.

Para el 30 aniversario de Pokémon, la revista Nature habló con científicos de todo el mundo sobre cómo su trabajo ha sido moldeado por jugar a los juegos de Pokémon, ver series y películas animadas y coleccionar cartas en los patios de recreo escolares.

Atrapa todas

Para algunos investigadores, los temas de los juegos de Pokémon reflejan su trabajo diario. Spencer Monckton, científico investigador de la Universidad de Guelph en Canadá, quien creció jugando a los juegos y viendo la serie de televisión, dice que coleccionar Pokémon es “muy parecido a lo que hace un entomólogo. Están tratando de atraparlos todos”.

Los jugadores también aprenden a categorizar las diversas criaturas ficticias según sus características y habilidades. “Eso es simplemente clasificación. Eso es exactamente lo que hace un taxónomo”, añade Monckton.

En 2013, mientras cursaba su maestría, Monckton pasó varios meses conduciendo por Chile recolectando abejas. Después de analizar la forma y el ADN de las abejas del subgénero Heteroediscelis de Chilicola, identificó ocho nuevas especies1. Una de estas especies tenía una cara alargada que era “alargada como el hocico de un caballo o un dragón”, dice Monckton, quien más tarde nombró a esta especie Chilicola charizard, en honour al Pokémon draconiano de aliento ígneo.

Los fósiles son otro tema importante en Pokémon, y a partir del 22 de mayo, los visitantes del Field Museum en Chicago, Illinois, pueden visitar una exposición que presenta Pokémon y los fósiles reales en los que se basan. Actualmente, hay 1.025 Pokémon en el Pokédex de la franquicia, frente a los 151 de los juegos originales. Docenas de Pokémon llevan el nombre de animales reales, y algunas especies reales también llevan el nombre de personajes de Pokémon.

Estos incluyen a Aerodactyl, que se basa en los reptiles voladores conocidos como pterosaurios, como Pterodactylus o Aerodactylus, este último género fue nombrado en honour al personaje de Pokémon en 2014. Los pterosaurios son “animales voladores prehistóricos que están distantemente relacionados con los dinosaurios, pero no son dinosaurios”, explica Mann, quien es el líder científico de la exposición. Otros ejemplos que se muestran en la exposición incluyen al Pokémon Archeops, inspirado en Archaeopteryx, un dinosaurio emplumado de 150 millones de años considerado durante mucho tiempo el pájaro más antiguo conocido.

The fossilized remains of an Archaeopteryx, a 150-million-year-old feathered dinosaur that inspired the Pokémon Archeops.Credit: Chris Hellier/Science Photo Library

Herramientas de aprendizaje

Pokémon también ha ayudado a los investigadores a desarrollar recursos para la enseñanza. Una encuesta de 2002 a 109 escolares en el Reino Unido de entre 4 y 11 años reveló que los niños podían nombrar significativamente más personajes de Pokémon que especies de vida silvestre locales2. En 2010, los investigadores, consternados por los resultados, diseñaron un juego de cartas inspirado en Pokémon, que llamaron Phylo. Los jugadores construyen cadenas alimentarias, crean ecosistemas estables y sabotean los ecosistemas de sus oponentes, acumulando puntos en el proceso. También aprenden sobre cómo el cambio climático y los derrames de petróleo pueden destruir estos ecosistemas, dice Meggie Callahan, especialista en relaciones entre humanos y vida silvestre de la Universidad de Washington en Seattle, quien ha estudiado cómo el uso del juego puede ayudar a los esfuerzos de conservación.

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Salud

Opción 1 (más general):

Cáncer: ADN parasitario desestabiliza el genoma

Opción 2 (más específica):

L1: Fragmentos de ADN y evolución del cáncer

Opción 3 (enfoque en la investigación):

Nuevo estudio revela papel del ADN "saltarín" en el cáncer

Opción 4 (énfasis en la detección temprana):

Cáncer: Claves genéticas para detección y tratamiento precoz

by Editora de Salud
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Un estudio publicado hoy en la revista Science revela cómo fragmentos de ADN humano que se «saltan» de un lugar a otro en el genoma, un tipo de parásito genético, desestabilizan el genoma del cáncer. Los genomas inestables son un terreno fértil para la evolución del cáncer, brindando a las células malignas más oportunidades para crecer, adaptarse y evadir el tratamiento.

Los investigadores analizaron secuencias genómicas de tumores con una actividad inusualmente alta de elementos LINE-1 (L1), fragmentos de ADN que se copian a sí mismos y pegan esa copia en otras ubicaciones dentro del genoma.

Anteriormente se pensaba que estos elementos eran una fuente de mutaciones locales que interrumpían ocasionalmente genes individuales al insertarse en el lugar equivocado. Ahora, los investigadores han encontrado evidencia de que la actividad de L1 también puede impulsar modificaciones arquitectónicas a gran escala que generan caos genómico.

«Los genomas del cáncer están más influenciados por estos fragmentos de ADN parásitos de lo que pensábamos», explica el profesor José Tubio, investigador del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) y coordinador del estudio.

Los hallazgos desafían la idea largamente sostenida de que la actividad de L1 es un subproducto de un genoma del cáncer ya caótico. En lugar de aparecer solo en etapas avanzadas del cáncer, el estudio encontró que dos de cada tres (65%) eventos L1 ocurrieron en las primeras etapas de la evolución del tumor.

Este descubrimiento podría ayudar a explicar cómo el cáncer remodela el genoma, y viceversa, en las primeras etapas de la enfermedad, lo que podría conducir a nuevas estrategias para la detección y el tratamiento tempranos.

El siguiente enfoque debería ser comprender cuándo y dónde la actividad de L1 altera el equilibrio y cómo podemos dirigirla terapéuticamente.

Dr. Bernardo Rodriguez-Martin, investigador del Centre for Genomic Regulation en Barcelona y uno de los principales autores del estudio.

El legado de antiguos ‘parásitos del ADN’

Los elementos L1 son antiguos «autostopistas» genéticos. Se consideran secuencias de ADN parásitas porque casi todos son neutrales o perjudiciales para el organismo huésped, existiendo para promover su propia replicación a través de un proceso llamado retrotransposición.

Durante millones de años de evolución de los mamíferos, los elementos L1 se han amplificado en el genoma. Hay aproximadamente 500.000 copias que constituyen el 17% del genoma humano, pero la mayoría son fósiles genómicos que permanecen inactivos. En promedio, cada individuo tiene una pequeña fracción, entre 150 y 200 elementos L1, que aún pueden saltar e insertarse en nuevas ubicaciones genómicas.

La retrotransposición de L1 se sabe que es un proceso mutacional frecuente en diferentes tipos de cáncer, incluidos los tumores de cabeza y cuello, pulmón y colorrectales. Evidencias tempranas han demostrado que estos eventos ayudan a los tumores a crecer y adaptarse al producir aberraciones genómicas que afectan a los genes del cáncer.

Hasta ahora, no estaba claro cómo los elementos L1 interrumpen los genomas, y en qué medida lo hacen en la salud o la enfermedad, ya que gran parte de lo que podían ver los científicos dependía de una tecnología llamada secuenciación de ADN de lectura corta. Esta tecnología tiene dificultades para reconstruir cómo los elementos L1 alteran la arquitectura del genoma.

Para superar esta limitación, los investigadores utilizaron una nueva tecnología llamada secuenciación de lectura larga. Por primera vez, esto les permitió ver los cambios completos que los elementos L1 realizan en la estructura del genoma del cáncer, incluidas las deleciones, las translocaciones y otras reorganizaciones de la secuencia de ADN.

Uno de cada 40 saltos reconfigura el genoma

Los investigadores seleccionaron diez tumores con alta actividad de L1 para una secuenciación en profundidad: cinco carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello, cuatro carcinomas de células escamosas de pulmón y un adenoma colorrectal. Encontraron un total de 6.418 eventos de retrotransposición, con variación entre los tipos de cáncer.

La gran mayoría de los eventos de «copiar y pegar» encontrados fueron inserciones, donde los elementos L1 insertan una copia de sí mismos en la secuencia de ADN en otras ubicaciones, alterando la longitud del genoma. Estos eventos pueden interrumpir la función de un gen, pero la mayoría de las inserciones están truncadas y, por lo tanto, es poco probable que vuelvan a saltar.

Entre estos miles de casos, el equipo también identificó 152 instancias en las que L1 creó reorganizaciones estructurales a gran escala, con una tasa de incidencia de 1 de cada 40 para tumores con alta actividad de L1 y 1 de cada 60 para tumores con menor actividad. Estos cambios en la arquitectura del genoma son mucho más dramáticos y disruptivos, lo que los convierte en posibles impulsores del desarrollo del cáncer.

«En el papel, 152 puede no parecer un número enorme. Pero cuando se observan solo diez tumores, es extraordinariamente alto», dice Rodriguez-Martin.

Este hallazgo refuerza los argumentos para utilizar la secuenciación de lectura larga en casos en los que las pruebas estándar no pueden explicar el comportamiento de un tumor, ya que la secuenciación de lectura corta no detectaría el posible mecanismo de acción.

«Tres cuartas partes de estas reorganizaciones a gran escala habrían pasado desapercibidas para las tecnologías de secuenciación de lectura corta. Sin embargo, esperamos que el precio de la secuenciación de lectura larga se reduzca aproximadamente a la mitad este año, lo que significa que este tipo de análisis estructural profundo no permanecerá como algo especializado por mucho tiempo», dice el Dr. Rodriguez-Martin.

Las reorganizaciones estructurales tuvieron muchos mecanismos de acción diferentes, incluido un intercambio de ADN entre cromosomas que era desconocido para la ciencia hasta ahora. Los investigadores plantean la hipótesis de que esto puede deberse a dos eventos L1 separados que ocurren aproximadamente al mismo tiempo en diferentes cromosomas, cada uno intercambiando aproximadamente la misma cantidad de ADN en un intercambio equilibrado que llaman translocación recíproca.

«Es como si dos páginas diferentes de un libro se rasgaran simultáneamente y se intercambiaran fragmentos entre sí. Los elementos L1 se comportan como pegamento que une ambas páginas», explica Sonia Zumalave, la primera autora del estudio.

Nuevas pistas sobre las etapas tempranas de la formación del tumor

Un hito frecuente en las primeras etapas de la formación del tumor es un evento de duplicación del genoma completo, que ocurre cuando una célula cancerosa duplica accidentalmente todo su conjunto de cromosomas. La duplicación del genoma completo ocurrió una mediana de 4,77 años antes del diagnóstico de los tumores utilizados en el estudio.

Los investigadores encontraron que la mayoría de la actividad de L1 precedió al evento de duplicación del genoma completo, lo que significa que la retrotransposición puede ser un proceso mutacional temprano. Esto sugiere que la actividad de L1 es un contribuyente mayor al caos genómico que precede a la formación del cáncer de lo que se pensaba.

En un experimento complementario, el estudio encontró que los promotores de los eventos L1 suelen estar menos metilados en los tumores que en el tejido no tumoral cercano, un patrón consistente con la idea de que los cambios epigenéticos en el genoma humano podrían despertar secuencias de ADN parásitas latentes.

El estudio tiene limitaciones. Sus resultados se basan en un conjunto deliberadamente elegido de cánceres con actividad L1 extrema para que los científicos pudieran detectar mecanismos raros que serían invisibles en muestras con menor actividad, lo que significa que los hallazgos pueden no aplicarse a otros tipos de tumores.

El estudio fue realizado por el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela en colaboración con el Centre for Genomic Regulation (CRG) en Barcelona, Université Côte d’Azur en Francia, el Francis Crick Institute en el Reino Unido y la Universidad de Texas MD Anderson Cancer centre en los Estados Unidos.

Fuente:

centre for Genomic Regulation

Referencia del diario:

DOI: 10.1126/science.aee4513

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Tecnología

Neanderthales y humanos: el amor explica la pérdida de ADN neandertal en el cromosoma X

by Editor de Tecnologia
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El genoma humano es un registro rico y complejo de migraciones, encuentros y herencia escrito a lo largo de miles de milenios. En este mes de febrero, en medio del intercambio de flores y tarjetas, investigaciones genómicas realizadas por miembros del laboratorio de Sarah Tishkoff en la Universidad de Pensilvania están revisando un capítulo particularmente íntimo, sugiriendo que los antiguos patrones de apareamiento entre humanos modernos y neandertales moldearon por qué el ADN neandertal es en gran medida inexistente en el cromosoma X humano.

«En nuestros cromosomas X, tenemos estas áreas vacías de ADN neandertal que llamamos ‘desiertos neandertales'», explica Alexander Platt, científico investigador senior en el Laboratorio Tishkoff. «Durante años, simplemente asumimos que estos desiertos existían porque ciertos genes neandertales eran biológicamente ‘tóxicos’ para los humanos, como suele ocurrir cuando las especies divergen, por lo que pensamos que los genes podrían haber causado problemas de salud y probablemente fueron eliminados por la selección natural».

Ahora, Tishkoff y su equipo han descubierto una explicación más social.

En un artículo publicado en Science, su análisis de los genomas neandertales y humanos modernos sugiere que las preferencias de apareamiento de larga data, en lugar de la incompatibilidad genética, moldearon qué secuencias de ADN neandertal persistieron en los humanos modernos y cuáles se perdieron gradualmente. Sus hallazgos revelan el papel de las interacciones sociales en la configuración del genoma humano, desafiando la idea de que la evolución humana fue impulsada únicamente por la supervivencia del más apto.

«Encontramos un patrón que indica un sesgo sexual: el flujo de genes ocurrió predominantemente entre machos neandertales y hembras humanas anatómicamente modernas», afirma Platt, co-primer autor del artículo, lo que resultó en la pérdida de ADN neandertal en los cromosomas X de los humanos modernos.

«Hace aproximadamente 600.000 años, los ancestros de los humanos anatómicamente modernos y su especie más cercana, los neandertales, divergieron, formando dos grupos distintos», explica Tishkoff, la David and Lyn Silfen University Professor en Genética y Biología en la Perelman School of Medicine y la School of Arts & Sciences. «Nuestros ancestros evolucionaron en África, mientras que los ancestros de los neandertales evolucionaron y se adaptaron a la vida en Eurasia. Pero esa separación no fue permanente».

A lo largo de cientos de miles de años, agrega, las poblaciones humanas migraron a territorios neandertales y viceversa, y cuando estos grupos se encontraron, se aparearon, intercambiando segmentos de ADN.

Para determinar si los cromosomas X neandertales contienen alelos de humanos, el equipo identificó ADN humano moderno preservado en tres neandertales -Altai, Chagyrskaya y Vindija- y comparó este conjunto de datos con uno de genomas africanos diversos, un grupo de control que históricamente nunca se ha encontrado con un neandertal.

«Lo que encontramos fue un desequilibrio sorprendente», dice Daniel Harris, un investigador asociado en el laboratorio Tishkoff y co-primer autor. «Si bien los humanos modernos carecen de cromosomas X neandertales, los neandertales tenían un 62% más de ADN humano moderno en sus cromosomas X en comparación con sus otros cromosomas».

Esta inversión especular fue su respuesta. Si las dos especies fueran biológicamente incompatibles, el ADN humano moderno también debería faltar en los cromosomas X neandertales. Pero debido a que el equipo encontró una abundancia de ADN humano en los cromosomas X neandertales, pudieron descartar la incompatibilidad reproductiva o las interacciones genéticas tóxicas como la barrera.

La explicación restante, argumenta el equipo, radica en el apareamiento sesgado por sexo.

Debido a que las hembras portan dos cromosomas X y los machos solo uno, la dirección del apareamiento es importante. Si los machos neandertales se emparejaron con más frecuencia con las hembras humanas modernas, menos cromosomas X neandertales ingresarían al acervo genético humano, y más cromosomas X humanos ingresarían a las poblaciones neandertales.

Los modelos matemáticos confirmaron que este sesgo podría reproducir los patrones genéticos observados. Otras posibilidades, como la migración sesgada por sexo, podrían teóricamente producir resultados similares, pero solo a través de escenarios complejos y cambiantes que variaron en el tiempo y la geografía.

«Las preferencias de apareamiento proporcionaron la explicación más simple», afirma Platt.

Con el «quién» y el «cómo» de estos antiguos encuentros establecidos, el equipo ahora está dirigiendo su atención al «por qué», investigando si comparaciones genéticas similares, específicamente la proporción de diversidad entre los cromosomas X y los autosomas, pueden revelar la dinámica de género de la sociedad neandertal, como si las hembras se quedaban con sus familias de origen mientras los machos migraban a nuevos grupos.

Al mapear estas antiguas interacciones, el laboratorio espera iluminar aún más las complejas vidas sociales de los parientes evolutivos más cercanos del ser humano.

Fuente:

University of Pennsylvania

Referencia del diario:

DOI: 10.1126/science.aea6774

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Salud

Psicosis: Estudio revela evolución cerebral individualizada y necesidad de tratamientos personalizados

by Editora de Salud
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Investigadores de la Universidad de Sevilla han analizado alteraciones en la corteza cerebral de personas que sufren psicosis. Sus hallazgos revelan que la psicosis no sigue una única trayectoria evolutiva, sino que esta depende de una compleja interacción entre el desarrollo cerebral, los síntomas, la cognición y el tratamiento. Los autores enfatizan, por lo tanto, la necesidad de adoptar enfoques más personalizados que tengan en cuenta las diferencias individuales para comprender mejor la enfermedad y optimizar las estrategias terapéuticas a largo plazo.

La psicosis se define como un conjunto de síntomas –como alucinaciones y delirios– comunes en la esquizofrenia, que implican una pérdida de contacto con la realidad. Desde su primera manifestación, conocida como el primer episodio psicótico, estos síntomas pueden aparecer y evolucionar de maneras muy diferentes entre individuos, lo que convierte a la esquizofrenia en un trastorno particularmente complejo.

Los resultados del estudio muestran que, en el momento del primer episodio, las personas con psicosis presentan una reducción en el volumen cortical, especialmente marcada en las regiones con una alta densidad de receptores de serotonina y dopamina, neurotransmisores clave tanto en la patofisiología de la psicosis como en el mecanismo de acción de los antipsicóticos. Los datos sugieren también que tanto las neuronas como otras células cerebrales involucradas en procesos inflamatorios e inmunológicos podrían desempeñar un papel importante en la enfermedad.

Estas diferencias estructurales tienden a disminuir durante el tratamiento, lo que sugiere que la intervención clínica atenúa la tasa de deterioro cerebral. Sin embargo, persisten diferencias más marcadas en las personas que reciben dosis más altas de medicación antipsicótica a lo largo del tiempo. Esto no implica necesariamente que la medicación cause pérdida de volumen, sino que los pacientes con síntomas más graves a menudo requieren dosis más elevadas.

El estudio también confirma que estos pacientes presentan deterioro cognitivo desde etapas muy tempranas. A lo largo del seguimiento, muchos individuos experimentaron una mejora tanto en los síntomas como en la cognición, lo que sugiere que la estabilización clínica puede ir acompañada de una recuperación parcial de estas funciones. No obstante, esta mejora es menos pronunciada en aquellos que requieren tratamientos con dosis más altas.

El estudio, liderado por Claudio Alemán Morillo y Rafael Romero García en el Laboratorio de Neuroimagen y Redes Cerebrales de la Universidad de Sevilla, y publicado en el British Journal of Psychiatry, utilizó imágenes de resonancia magnética para calcular el volumen de diferentes regiones de la corteza cerebral en 357 pacientes con esquizofrenia y 195 controles.

Uno de los aspectos más relevantes del estudio es que los participantes fueron evaluados durante un período de diez años, lo que permitió analizar cómo cambia el cerebro a largo plazo y cómo estos cambios se relacionan con los síntomas clínicos y el rendimiento cognitivo, incluyendo posibles dificultades en la atención, la memoria o la velocidad de procesamiento. Además, el estudio aplica por primera vez un análisis basado en percentiles. Al igual que los percentiles se utilizan en pediatría para identificar desviaciones en el peso o la altura, ahora pueden utilizarse para detectar si ciertas regiones del cerebro tienen volúmenes atípicos.

Source:

Journal reference:

Alemán-Morillo, C., et al. (2025) Medication and atypical brain maturation in psychosis associated with long-term cognitive decline and symptom progression. The British Journal of Psychiatry. DOI:10.1192/bjp.2025.10482. https://www.cambridge.org/core/journals/the-british-journal-of-psychiatry/article/medication-and-atypical-brain-maturation-in-psychosis-associated-with-longterm-cognitive-decline-and-symptom-progression/300A38153DC445C849B8DD1FF8D96F5A

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Salud

Cerebro y dedos: ¿Relación entre la longitud de los dedos y el tamaño del cerebro?

by Editora de Salud
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El cerebro humano ha crecido significativamente a lo largo de la evolución. Un cerebro más grande se considera fundamental para nuestras capacidades cognitivas. Sin embargo, este crecimiento también podría estar asociado a riesgos para la salud. Un nuevo estudio revela ahora que un detalle en la mano está relacionado con el tamaño de la cabeza – un indicador aproximado del tamaño del cerebro – en recién nacidos varones.

Se investigó la llamada relación 2D:4D, es decir, la proporción de longitud entre el dedo índice y el dedo anular. Los investigadores han sugerido durante años que esta medida proporciona indicios de influencias hormonales en el útero. Un equipo liderado por el profesor John T. Manning analizó a más de doscientos recién nacidos y encontró una correlación estadística que va más allá de la mano.

Cómo la longitud de los dedos se relaciona con el desarrollo cerebral

El equipo de la Swansea University examinó a 225 bebés nacidos a término. 100 eran varones y 125 mujeres. Los investigadores midieron el peso, la longitud corporal, la circunferencia de la cabeza y la longitud del dedo índice y el dedo anular. Se prestó especial atención a la relación 2D:4D. Un valor más alto significa que el dedo índice es más largo en comparación con el dedo anular.

En los varones, cuanto mayor era esta relación, mayor era la circunferencia de la cabeza al nacer. Manning explica: “Hemos encontrado que la relación 2D:4D derecha de los recién nacidos se correlaciona positivamente con la circunferencia de la cabeza”. Y añade: “Los efectos más fuertes se encontraron con el valor 2D:4D derecho y exclusivamente en los varones”. No se observó este efecto en las niñas.

Por qué la circunferencia de la cabeza es crucial

La circunferencia de la cabeza se utiliza en la investigación como un indicador aproximado del tamaño del cerebro. El estudio no recopiló puntuaciones de inteligencia, pero sí diferencias claras: los varones tenían una circunferencia de cabeza promedio de 35,33 centímetros, mientras que las niñas tenían 35,01 centímetros. Los varones pesaban un promedio de 3376 gramos, mientras que las niñas pesaban 3218 gramos.

En los modelos estadísticos, los factores estudiados explicaron alrededor del 56 por ciento de las diferencias en la circunferencia de la cabeza en los varones. La relación entre los dedos jugó un papel medible en esto. No en las niñas. Es importante destacar que el estudio muestra una correlación, no una causa. Las hormonas no se midieron directamente.

Una posible pista sobre nuestra evolución

Manning enmarca los resultados en la “hipótesis del homínido estrogenizado”. Esta sugiere que una mayor influencia de los estrógenos en el útero – posiblemente combinada con una menor acción de la testosterona – podría haber contribuido al agrandamiento del cerebro humano. Formula con cautela: “Especulamos que nuestros hallazgos proporcionan más evidencia del impacto positivo del estrógeno prenatal en la evolución del cerebro humano”. En otras palabras, las influencias hormonales en el embarazo temprano podrían haber desempeñado un papel en el crecimiento del cerebro a lo largo de la historia de la humanidad. Esto le da un nuevo significado a la relación entre los dedos. Podría ser un eco biológico de procesos de desarrollo muy tempranos.

Estudios anteriores han relacionado valores altos de 2D:4D en hombres con problemas cardíacos, fertilidad reducida y un mayor riesgo de esquizofrenia. El estudio actual no examinó estos aspectos, pero en la sección de discusión hace referencia a estas observaciones anteriores.

Mediciones cuidadosas, límites claros

La longitud de los dedos se midió con una precisión de 0,01 milímetros, cada medición dos veces. La repetibilidad fue de 0,92 para la mano derecha. El tipo de parto no afectó la circunferencia de la cabeza. Tampoco el nivel educativo de la madre jugó un papel decisivo. Sin embargo, faltaban datos sobre el tamaño de la placenta, que es importante para la producción de estrógeno.

Al final, queda una observación bien documentada: un pequeño detalle en la mano está relacionado de manera medible con el tamaño de la cabeza al nacer en los varones. Y, por lo tanto, posiblemente con procesos biológicos muy tempranos que han moldeado el cerebro humano.

En resumen:

  • La relación entre el dedo índice y el dedo anular (2D:4D) se considera un indicador de las hormonas en el útero y está relacionada con la circunferencia de la cabeza al nacer en los varones.
  • La circunferencia de la cabeza sirve como un indicador aproximado del tamaño del cerebro, pero el estudio solo muestra una correlación estadística, no una causa.
  • Los resultados respaldan la suposición de que el estrógeno prenatal podría haber influido en la evolución del cerebro, posiblemente asociado con riesgos para la salud.

Por cierto: Nuestro cerebro, que ha crecido evolutivamente, nos hace inteligentes, pero también más vulnerables que nuestros parientes más cercanos con la edad. Descubre por qué los humanos pierden mucha más sustancia gris que los chimpancés en nuestro artículo.

Imagen: © Pexels

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