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Aos 3 anos de idade, durante uma brincadeira com a mãe, o estudante Luis Adolpho, hoje com 20 anos, sentiu uma forte dor na coxa enquanto escorregava e fazia movimentos bruscos.

A dor persistiu por alguns dias, levando seus pais a procurar um ortopedista na cidade de Registro, no interior de São Paulo. O médico suspeitou de câncer e, após investigação, diagnosticou um rabdomiossarcoma, um tipo raro de tumor na coxa direita. Luis foi submetido a tratamento com quimioterapia e radioterapia, obtendo a cura.

Quatro anos depois, aos 7 anos, foi diagnosticado um novo tumor, desta vez um osteossarcoma (câncer no osso). Segundo o próprio Luis, o diagnóstico ocorreu em um exame de rotina, sem a presença de sintomas. Após sessões de quimioterapia, ele recebeu alta e retomou sua rotina.

Posteriormente, aos 12 anos, Luis arriveçou a sentir dores no joelho, que limitavam seus movimentos e atividades diárias. Exames identificaram um novo tumor, cujo tipo específico não foi determinado pelos médicos.

Os profissionais de saúde concluíram que se tratava de um câncer em estágio avançado, comprometendo grande parte do joelho, e recomendaram a amputação da perna direita. Luis, próximo ao seu aniversário, solicitou que a cirurgia fosse realizada após a data. Ele relatou que, apesar da reação de sua mãe, considerava melhor viver com uma perna do que arriscar sua vida, e recebeu apoio psicológico para lidar com a situação.

De acordo com o geneticista Gustavo Guida, do Alta Diagnósticos no Rio de Janeiro, os sarcomas são menos frequentes, mas geralmente agressivos, originando-se no tecido conjuntivo, que inclui músculos, ossos e cartilagens. O rabdomiossarcoma se desenvolve nas células musculares, enquanto o osteossarcoma tem origem no próprio osso, diferentemente de metástases.

O geneticista explica que, em alguns casos, a amputação pode ser necessária no tratamento do osteossarcoma, comparando-a a procedimentos como a remoção de mama, próstata ou rins em casos de câncer nesses órgãos.

Esses tumores são frequentemente associados a fatores genéticos, o que destaca a importância da investigação médica diante de sintomas persistentes. Aos 13 anos, Luis desenvolveu metástase no pulmão direito e, aos 14, um osteossarcoma no joelho esquerdo.

Diante da recorrência dos cânceres, a família decidiu investigar a fundo a causa. Descobriram que Luis possui a síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer ao longo da vida.

Segundo Roberto Hirochi Herai, doutor em genética e biologia molecular e professor de medicina da PUC-PR, a síndrome ocorre devido a alterações no gene TP53, responsável por reparar danos no DNA e impedir a multiplicação de células defeituosas. Quando essa proteção falha, o crescimento celular pode se tornar descontrolado, favorecendo o surgimento de tumores.

O pesquisador ressalta que a síndrome é rara e pode se manifestar na infância ou início da vida adulta, com os cânceres associados tendendo a surgir mais cedo do que na população em geral.

Entre os tumores mais frequentemente ligados à síndrome estão sarcomas, câncer de mama precoce, tumores cerebrais, câncer de glândula adrenal e leucemias. A síndrome de Li-Fraumeni tem origem hereditária, podendo ser transmitida de pais para filhos, embora em alguns casos a mutação ocorra espontaneamente. Luis mencionou que, caso tenha filhos, provavelmente transmitirá a síndrome a eles.

A oncogeneticista Thereza Loureiro, da Dasa Genômica, enfatiza a necessidade de acompanhamento médico contínuo para pacientes com essa condição, permitindo a adoção de estratégias de vigilância intensiva para detecção precoce de tumores.

Embora não seja possível prevenir a síndrome em quem carrega a mutação genética, o monitoramento frequente aumenta as chances de sucesso no tratamento de eventuais novos tumores. Foi assim que, em outubro do ano passado, Luis descobriu um adenocarcinoma no intestino, geralmente associado a síndromes de predisposição ao câncer, conforme afirma Guida.

Com o novo diagnóstico, Luis precisou se afastar do trabalho e acompanhar as aulas da faculdade remotamente. Mudou-se temporariamente para a casa da irmã, em São Paulo, para ficar mais próximo da equipe médica. Ele passou por uma cirurgia para remover o tumor no intestino e precisou de uma bolsa de ileostomia durante a internação, preparando-se agora para iniciar novas sessões de quimioterapia.

Apesar dos sucessivos diagnósticos e dificuldades, Luis mantém uma atitude otimista e compartilha sua história e rotina de tratamento nas redes sociais, com o objetivo de ajudar outras pessoas em situações semelhantes. Ele afirma sempre tentar «enxergar o copo meio cheio».