Un nuevo estudio revela que los mapas genéticos están basados principalmente en el ADN de personas con ascendencia europea, lo que impide a los científicos identificar miles de fragmentos de ARN no europeos.
Para comprender qué es un mapa genético, es necesario un poco de información básica. Para una célula, el ADN es como una biblioteca: un lugar al que se acude para obtener información. Los genes son fragmentos específicos de ADN asociados a una función o característica, como un libro dentro de la biblioteca. Cuando un gen se “lee”, se produce un transcrito de ARN, una especie de “copia”. Esta copia se utiliza posteriormente para crear una proteína que realiza una tarea específica.
Si comparáramos tu ADN con el de otra persona, la coincidencia sería del 99,9%. El 0,1% restante es lo que varía. Estas diferencias se deben a factores como el origen étnico, la ascendencia y el azar.
Lagunas en el conocimiento
Como resultado, las diferencias en el ADN pueden conducir a ligeras variaciones en los transcritos de ARN y las proteínas. Los mapas genéticos ayudan a los científicos a comprender qué transcritos de ARN existen y qué variaciones los causan. No describen tanto los “libros” que hay en la “biblioteca de ADN”, sino cómo se utilizan esos libros. Esto permite a los médicos e investigadores identificar qué variantes proteicas pueden estar implicadas en el desarrollo de una enfermedad.
La noticia es que los mapas genéticos actuales carecen de información importante, ya que se basan principalmente en el ADN de personas de origen europeo. Esto podría llevar a los investigadores a tener una visión distorsionada de cómo se desarrollan ciertas enfermedades en poblaciones no europeas. El estudio ha sido publicado en Nature Communications.
Roderic Guigó, miembro del equipo, explica: “La mayor parte de la investigación genética se ha realizado en personas de ascendencia europea. Esto significa que los mapas genéticos carecen de transcritos de ARN que solo se encuentran en poblaciones no europeas. Actualmente, asumimos que si un transcrito de ARN no está presente, no tiene ningún efecto. A veces, esta suposición es incorrecta”.
Células sanguíneas
Para el estudio, el equipo analizó las células sanguíneas de 43 personas de ocho poblaciones diferentes: Yoruba (Nigeria), Luhya (Kenia), Mbuti (Congo), Han chinos, Telugu indios, peruanos, judíos asquenazíes y europeos de Utah. El ADN de estas personas ya había sido cartografiado como parte del Proyecto de los 1000 Genomas.
El equipo no analizó directamente el ADN, sino los transcritos de ARN. Utilizaron una técnica llamada secuenciación de ARN de lectura larga, que puede leer un transcrito de ARN completo de una sola vez. Las técnicas más antiguas solo leían pequeños fragmentos a la vez, lo que dificultaba la obtención de una visión completa del transcrito y la detección de muchas variantes.
Con la nueva técnica, los investigadores encontraron aproximadamente 41.000 transcritos de ARN que no estaban en los mapas genéticos oficiales de GENCODE. Al analizar los datos por grupo de población, observaron un patrón claro: en los grupos no europeos encontraron muchos más transcritos de ARN nuevos y no descritos que en los grupos europeos.
Nuevas pistas
Al añadir los nuevos transcritos de ARN a los mapas genéticos existentes, los investigadores observaron que muchos de ellos procedían de genes relacionados con enfermedades autoinmunes y con el metabolismo. Los transcritos de ARN añadidos revelan así nuevas pistas científicas que antes estaban ocultas. A veces, parece que no hay diferencias biológicas en el desarrollo de una enfermedad entre diferentes grupos, cuando en realidad sí las hay.
Los investigadores subrayan que su trabajo es solo un primer paso. Solo analizaron un tipo de célula de un tejido (sangre) y a 43 personas. Gran parte del mundo aún no está representado, y tampoco se ha investigado otro tejido humano. Los investigadores quieren cartografiar todos estos datos.
Esta es una tarea titánica: a pesar de que el estudio fue relativamente pequeño, el análisis final generó más de diez terabytes de datos. El objetivo final es claro: desarrollar un mapa genético lo más completo posible.
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