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Genetics

Salud

Mutaciones vinculadas al cáncer en células cerebrales podrían impulsar el Alzheimer

by Editora de Salud abril 22, 2026
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Un estudio reciente revela que las células inmunes del cerebro, conocidas como microglía, acumulan mutaciones genéticas asociadas al cáncer a medida que envejecen. Estas mutaciones, similares a las encontradas en cánceres de la sangre como leucemia y linfoma, no forman tumores, pero crean un entorno inflamatorio que daña las neuronas y podría contribuir al desarrollo del Alzheimer.

Los investigadores de Boston Children’s Hospital descubrieron que estas alteraciones genéticas somáticas —que ocurren después del nacimiento y no se heredan— están presentes en la microglía y podrían explicar parte de la neurodegeneración observada en la enfermedad de Alzheimer.

Este hallazgo sugiere que los medicamentos ya aprobados por la FDA para tratar ciertos cánceres de la sangre podrían ser reutilizados para frenar o detener el progreso del Alzheimer. Además, como estas mutaciones también se detectan en la sangre, abre la posibilidad de desarrollar una prueba genética sencilla para identificar a personas con alto riesgo mucho antes de que aparezcan los síntomas.

El estudio, publicado en la revista Cell, representa un avance importante en la comprensión de la mosaicism somático y su papel en enfermedades neurodegenerativas, ofreciendo nuevas vías para diagnóstico y tratamiento.

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Tecnología

Regeneración de extremidades humanas: el avance científico clave

by Editor de Tecnologia abril 20, 2026
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La regeneración de miembros humanos ha sido durante mucho tiempo un sueño de la medicina regenerativa, y recientes avances en la investigación están acercando este objetivo a la realidad. Varios estudios publicados en medios especializados han identificado mecanismos clave y pistas genéticas que podrían explicar por qué los humanos carecen de esta capacidad, mientras que otros organismos, como las salamandras, sí la poseen.

Un hallazgo significativo proviene del trabajo identificado como “SP8 Breakthrough”, que representa un paso fundamental hacia la comprensión de cómo podría inducirse la regeneración de tejidos complejos en humanos. Este avance sugiere que ciertos factores de transcripción, como el gen SP8, juegan un papel crucial en la activación de programas de regeneración durante el desarrollo de extremidades.

Paralelamente, investigaciones recientes han apuntado a que la razón por la cual los humanos no regeneran miembros podría estar relacionada con mecanismos evolutivos de supresión. Según un estudio destacado, se habría identificado un factor que actúa como un freno biológico, evitando la activación de vías de regeneración que permanecen latentes en nuestro genoma.

Otra línea de investigación se centra en el papel de los genes de las salamandras, organismos modelo conocidos por su excepcional capacidad para regenerar extremidades, corazón y otros tejidos. El análisis comparativo ha revelado que ciertos genes expresados durante la regeneración en estos anfibios tienen homologos en humanos, aunque su regulación y actividad difieren significativamente. Estos hallazgos abren nuevas vías para explorar cómo modificar la expresión génica humana para reactivar programas de regeneración.

En particular, el descubrimiento de un gen específico en salamandras ha generado expectativas sobre su potencial aplicación en medicina regenerativa. Los investigadores sugieren que comprender cómo este gen se activa durante la regeneración podría permitir diseñar terapias genéticas o farmacológicas capaces de estimular procesos similares en tejidos humanos dañados.

Aunque aún quedan muchos desafíos por superar —incluyendo la complejidad de estructurar huesos, músculos, nervios y vasos sanguíneos de manera coordinada— , la convergencia de evidencia genética, molecular y evolutiva está construyendo un marco sólido para futuros avances. La regeneración de miembros humanos, antes considerada pura ciencia ficción, ahora se plantea como una posibilidad cada vez más tangible gracias a la ciencia básica y la innovación tecnológica en biología molecular.

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Tecnología

Damon Runyon impulsa la innovación de jóvenes científicos contra el cáncer

by Editor de Tecnologia abril 12, 2026
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Damon Runyon se encuentra brindando apoyo a jóvenes científicos que impulsan la innovación en la investigación contra el cáncer, según reporta News-Medical.

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Salud

Avances en el tratamiento del autismo: nuevos fármacos y terapias

by Editora de Salud abril 10, 2026
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Investigadores utilizan peces cebra para identificar terapias de precisión contra el autismo

Un equipo de investigadores de la Universidad de Yale está utilizando el pez cebra como modelo biológico para avanzar en la comprensión del trastorno del espectro autista (TEA) y encontrar nuevos candidatos a fármacos que puedan tratar esta condición.

Investigadores utilizan peces cebra para identificar terapias de precisión contra el autismo

En un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, los científicos generaron una base de datos de 520 fármacos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA). El objetivo fue analizar los efectos de estos medicamentos en los comportamientos básicos de larvas de pez cebra que presentan mutaciones en genes de riesgo asociados al autismo, buscando aquellos capaces de revertir los comportamientos alterados.

Esta metodología busca abordar la alta heterogeneidad clínica y genética del autismo. Según Ellen J. Hoffman, profesora asociada del Centro de Estudio Infantil de Yale y autora principal del estudio, esta diversidad dificulta la identificación de fármacos efectivos en los ensayos clínicos. Por ello, la investigación resalta la importancia de un enfoque de medicina de precisión, que consista en estratificar o subgroupar los genes de riesgo para identificar terapias específicas para cada grupo.

Como resultado de este cribado, se ha señalado el potencial de medicamentos ya existentes y de bajo costo en el mercado —descritos en algunos reportes como una «pastilla de 44 centavos»— que podrían mejorar o revertir los síntomas en ciertas personas, dependiendo de sus mutaciones genéticas específicas.

El uso del pez cebra en estas investigaciones se debe a que posee un perfil genético notablemente similar al de los seres humanos. Además, son organismos fáciles de manipular genéticamente, lo que permite a los científicos alterar la función de múltiples genes de riesgo simultáneamente, y producen una gran cantidad de crías, facilitando el estudio a gran escala.

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Salud

Dr. Pankaj Ageawal: Pediatra de Miller School of Medicine

by Editora de Salud abril 9, 2026
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El Dr. Pankaj Agrawal se integra a la Facultad de Medicina Miller y al Holtz Children’s Hospital

El Dr. Pankaj Agrawal se ha incorporado al Holtz Children’s Hospital y al Jackson Health System como médico jefe y jefe de la División de Neonatología. Asimismo, ocupa la cátedra distinguida Project Modern Born en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami.

Como científico médico, la labor de investigación del Dr. Agrawal se centra en la aplicación de la genómica y la multiómica en el cuidado neonatal, así como en la determinación de las bases moleculares y genéticas de diversas enfermedades huérfanas, con un enfoque particular en las miopatías congénitas.

Anteriormente, el Dr. Agrawal se desempeñó en el Boston Children’s Hospital (BCH), donde fue titular de la cátedra Merton Bernfield de Medicina del Recién Nacido hasta el año 2023.

abril 9, 2026 0 comments
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Salud

Sickle Cell: Cura y Avances – Boozer y Nueva Terapia Génica

by Editora de Salud marzo 26, 2026
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Millones de personas están sintonizando March Madness y entre las estrellas que están observando se encuentran Cameron y Cayden Boozer, estudiantes de primer año en la Universidad de Duke e hijos del exjugador de la NBA Carlos Boozer y su esposa, CeCe. Su historia comenzó mucho antes de que tocaran una pelota de baloncesto. Concebidos para ser una coincidencia genética perfecta, la sangre de su cordón umbilical se utilizó para curar a su hermano mayor, Carmani, de la enfermedad de células falciformes (ECF).

Su historia fue un pináculo de esperanza en 2008: una cura posible gracias a un donante familiar. La sangre del cordón umbilical es una fuente efectiva y establecida de células madre utilizada en los trasplantes de células hematopoyéticas, comúnmente conocidos como trasplantes de médula ósea, para curar la enfermedad de células falciformes.

“Un trasplante de médula ósea de un hermano compatible, el mismo procedimiento que curó a Carmani Boozer, ha sido el estándar de oro y un verdadero milagro para las familias durante más de dos décadas. Funciona reemplazando completamente el sistema defectuoso de formación de sangre del paciente con uno sano de un donante”, explicó la hematóloga-oncóloga pediátrica Christine Camacho-Bydume, MD. “La experiencia de nuestro programa en la realización de estos trasplantes complejos es la base sobre la que se construyen las nuevas terapias génicas. No se puede tener una sin la experiencia de la otra.”

Mañana, mientras los Boozer persiguen un título nacional contra la Universidad de St. John’s, el próximo capítulo en la cura de esta devastadora enfermedad se está desarrollando en Hackensack Meridian Health, donde el trasplante de médula ósea ha sido un tratamiento curativo estándar durante más de 20 años. Recientemente, uno de los hospitales de la red más grande del estado dio de alta al primer paciente en Nueva Jersey en recibir un tratamiento de terapia génica curativa utilizando Lyfgenia™, una terapia génica recién aprobada por la FDA. Los hematólogos-oncólogos pediátricos del Hospital Infantil Joseph M. Sanzari en el Centro Médico Universitario de Hackensack trataron a Gerald Quartey, ahora estudiante de primer año en la Universidad Estatal de Pensilvania.

El avance revolucionario de Lyfgenia es que la terapia única utiliza las propias células madre genéticamente modificadas del paciente para crear una cura, eliminando por completo la necesidad de un donante familiar, como en el caso de los hermanos Boozer.

Esta no es solo una historia deportiva, sino una historia oportuna y alentadora sobre milagros.

Mientras que March Madness destaca el “método Boozer”, el mejor escenario del pasado, el paciente de Hackensack Meridian Health, Gerald, representa el futuro. Su cura no requirió un donante, lo que la convierte en una posibilidad para innumerables pacientes que no tienen una coincidencia familiar.

  • Hackensack Meridian Health ha sido líder en ambas eras de tratamientos curativos para la enfermedad de células falciformes. Durante más de 20 años, han realizado los trasplantes basados en donantes que curaron a Carmani Boozer. Ahora, como Centro de Tratamiento Cualificado de Lyfgenia en Nueva Jersey, son una vez más pioneros en el futuro del tratamiento de la enfermedad de células falciformes.
  • Al igual que los Boozer, la familia de Gerald ha sido profundamente afectada por la enfermedad de células falciformes; su hermano mayor murió a causa de la enfermedad. Para su madre, Evelyn, esta nueva terapia es la respuesta a una oración de dos décadas y fue el regalo definitivo para el Día de la Madre.

Si bien el viaje de los hermanos Boozer hacia March Madness es una historia de destino atlético, la historia de Gerald es una de destino científico: una cura que alguna vez fue ciencia ficción es ahora una realidad.

“La historia de los Boozer ilustra perfectamente el poder de un trasplante de médula ósea. Ha sido y sigue siendo una cura que salva vidas. Lo emocionante es que ya no estamos limitados a ella”, agrega la hematóloga-oncóloga Stacey Rifkin-Zenenberg, DO, MS, FAAP, FAAHPM. “Nuestra profunda experiencia con los trasplantes tradicionales nos ha brindado el conocimiento esencial para ser pioneros en la próxima frontera. Ahora tenemos múltiples formas de lograr el mismo objetivo: brindar a un niño una vida libre de enfermedad de células falciformes. Se trata de tener más herramientas para ofrecer esperanza a cada familia”.

marzo 26, 2026 0 comments
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Salud

Cáncer Neuroendocrino: Nueva Esperanza con E2F3 y Fármacos Existentes

by Editora de Salud marzo 25, 2026
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Investigadores de UCLA han identificado una vulnerabilidad genética en los cánceres neuroendocrinos de células pequeñas, ofreciendo una nueva estrategia potencial para atacar tumores agresivos que se originan en el pulmón, la próstata y el ovario, según un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.

Estos cánceres son conocidos por su rápido crecimiento, metástasis temprana y resistencia a muchas terapias estándar. Una característica definitoria de estos tumores es la pérdida del gen RB, que normalmente funciona como un freno al crecimiento celular. Sin este gen, las células cancerosas se multiplican rápidamente. Sin embargo, la investigación sugiere que esta pérdida genética crea una dependencia inesperada de una proteína llamada E2F3.

“Descubrir una vulnerabilidad como esta abre la puerta a pensar en estrategias de tratamiento completamente nuevas”, afirmó el Dr. Owen N. Witte, presidente de inmunología del desarrollo y miembro del UCLA Health Jonsson Cancer Center. “Esto es especialmente importante porque no ha habido un cambio importante en la forma en que tratamos estos cánceres en décadas”.

Para identificar estas debilidades, el equipo de UCLA desarrolló nuevos modelos de laboratorio modificando genéticamente células humanas de próstata para que se asemejen al cáncer de próstata de células pequeñas humanas. Utilizando cribas CRISPR a nivel del genoma, los investigadores probaron miles de genes para encontrar cuáles requerían las células cancerosas para sobrevivir. Descubrieron que los cánceres de células pequeñas de varios órganos comparten una fuerte dependencia de E2F3.

En experimentos de laboratorio, los investigadores encontraron que la reducción de los niveles de E2F3 en células cancerosas deficientes en RB provocó que los tumores dejaran de dividirse y, en algunos casos, murieran. Los científicos se refieren a esta relación –donde la pérdida de dos genes específicos juntos causa la muerte celular mientras que la pérdida de cualquiera de ellos solo no lo hace– como “letalidad sintética”.

Dado que no existen fármacos que ataquen directamente a E2F3, el equipo exploró la inhibición de la enzima DHODH, que está involucrada en una vía metabólica para los bloques de construcción del ADN. Descubrieron que bloquear DHODH redujo los niveles de E2F3 y ralentizó el crecimiento tumoral. Cabe destacar que los inhibidores de DHODH, como el leflunomida y el teriflunomida, ya están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para enfermedades autoinmunes.

“Lo emocionante es que nuestros hallazgos abren la puerta a aplicar fármacos existentes de una manera nueva”, dijo Evan Abt, profesor asistente de farmacología molecular y médica en la David Geffen School of Medicine de UCLA. “Al comprender cómo estos cánceres dependen de E2F3, podemos comenzar a pensar en estrategias que podrían funcionar mucho más rápido en los pacientes”.

marzo 25, 2026 0 comments
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Tecnología

Envejecimiento cerebral: estudio en ratones revela similitudes con humanos

by Editor de Tecnologia marzo 24, 2026
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Científicos del Instituto Zuckerman de Columbia y la Universidad de Texas en Dallas han descubierto, mediante el escaneo de cerebros de ratones a lo largo de su vida, que el cerebro humano no es único en la forma en que cambia con la edad. Estos hallazgos podrían ayudar en el futuro a los investigadores a identificar los mecanismos en humanos que confieren vulnerabilidad o resistencia al declive cerebral relacionado con la edad, así como a enfermedades y trastornos.

Su investigación fue publicada hoy en línea en Proceedings of the National Academy of Sciences.

El descubrimiento de que los cerebros de humanos y ratones envejecen de manera similar podría ayudar a los científicos a comprender los factores subyacentes a los cambios cerebrales durante el envejecimiento. Este conocimiento podría, a su vez, ayudar a los investigadores a encontrar estrategias para ralentizar, detener o incluso revertir estos declives.

«Al observar a los ratones, podemos ver si, por ejemplo, un cambio en su dieta en su juventud tiene un efecto en su vejez, y no tenemos que esperar 80 años para obtener resultados, como sí tendríamos que hacerlo con los humanos», afirmó el coautor principal del estudio, Itamar Kahn, PhD, investigador principal del Instituto Zuckerman de Columbia y profesor asociado de neurociencia en la Facultad de Medicina y Cirugía de Columbia.

El cerebro humano, el órgano más complejo, funciona como una red de módulos interconectados especializados para tareas como percibir colores o reconocer rostros. Investigaciones previas han demostrado que estos módulos se vuelven menos especializados a medida que las personas envejecen, un proceso asociado con un empeoramiento de la memoria y otras formas de deterioro cognitivo.

Aún se desconoce mucho sobre la maquinaria química y celular que subyace a este declive cerebral relacionado con la edad, así como sobre las formas en que los genes, el estilo de vida, el entorno o la medicina podrían alterar su trayectoria. Para arrojar luz sobre este misterio, en el nuevo estudio, los investigadores utilizaron una tecnología no invasiva llamada resonancia magnética funcional (fMRI) para escanear los cerebros de 82 ratones en varios intervalos entre los 3 y los 20 meses de edad, lo que corresponde aproximadamente a entre los 18 y los 70 años en humanos.

La fMRI es un método de imagen que detecta los cambios en el flujo sanguíneo al cerebro. Sin embargo, los cerebros de los ratones son aproximadamente 3.000 veces más pequeños en volumen que los de los humanos, por lo que los investigadores necesitaron estrategias especiales para la obtención de imágenes. Por ejemplo, los científicos utilizaron escáneres de fMRI con campos magnéticos más de tres veces más fuertes que los que se utilizan habitualmente en humanos, lo que les permitió obtener imágenes de detalles más pequeños.

Al igual que la mayoría de las personas se mantienen despiertas durante las resonancias magnéticas, el laboratorio del Dr. Kahn es uno de los pocos en el mundo que es capaz de capturar imágenes de los cerebros de los ratones mientras están despiertos.

Los científicos descubrieron que los ratones envejecidos, al igual que las personas, experimentaron un declive en la forma en que interactuaban sus diferentes módulos cerebrales especializados.

«La forma en que los módulos del cerebro se relacionan entre sí como un todo es una medida de la salud cerebral que parece aplicarse de manera similar tanto en humanos como en ratones», dijo Ezra Winter-Nelson, estudiante de doctorado en el laboratorio del coautor principal del estudio, Gagan Wig, PhD, profesor asociado de psicología en la Universidad de Texas en Dallas.

Los científicos también encontraron diferencias significativas entre los cerebros humanos y los de los ratones. Por ejemplo, los módulos cerebrales de los ratones se comunicaban menos entre sí que los de los humanos.

«Creemos que la mayor integración que tienen los humanos a través de sus redes cerebrales puede contribuir a aspectos de la cognición que están especialmente desarrollados en los humanos», dijo el Dr. Wig.

Además, el declive en la especialización de los módulos cerebrales fue más rápido en los humanos que en los ratones. «Por lo tanto, si bien nosotros, los humanos, tenemos esta capacidad de integrar información a través de partes más ampliamente distribuidas del cerebro, esto puede hacernos más vulnerables al declive cerebral y cognitivo en comparación con los ratones», añadió el Dr. Wig.

Los investigadores señalaron que solo investigaron un tipo de ratón de laboratorio. «Sabemos que existen otros tipos de ratones que muestran variabilidad en la forma en que responden al envejecimiento», dijo el Dr. Kahn. «Por lo tanto, queremos observar otros tipos de ratones para comprender cómo la genética afecta las trayectorias del envejecimiento».

El Dr. Kahn afirma que estos hallazgos abren nuevas vías para estudiar el envejecimiento cerebral que no serían posibles en humanos. Los científicos pueden investigar los efectos que la genética, el entorno y otros factores podrían tener en el declive relacionado con la edad en los ratones, y con las herramientas de investigación avanzadas ahora disponibles.

La investigación previa sobre la neurociencia de los ratones ha sido criticada a menudo por no tener relevancia clínica en los humanos. Gran parte de ese trabajo anterior se centró en los cambios observados a nivel celular.

«Lo que estamos haciendo es observar el cerebro a nivel de red», señaló el Dr. Kahn. «Creemos que observar tanto el nivel celular como el de la red en los ratones puede ser mejor para desarrollar enfoques terapéuticos que realmente funcionen en los humanos».

Fuente:

The Zuckerman Institute at Columbia University

Referencia del artículo:

DOI: 10.1073/pnas.2527522123

marzo 24, 2026 0 comments
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Salud

Leucemia Aguda Linfoblástica: Mutación TP53 y Nuevos Tratamientos

by Editora de Salud marzo 20, 2026
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Imagine un pequeño superhéroe dentro de cada célula de nuestro cuerpo, cuya misión es detener las células dañadas antes de que se vuelvan peligrosas. Ese superhéroe es un gen llamado TP53, y durante décadas los científicos lo han conocido como el “guardián del genoma”.

Pero, ¿qué sucede cuando el guardián falla?

Un estudio reciente liderado por el Asistente de Profesor Caner Saygin en la Universidad de Medicina de Chicago, ha revelado cómo las mutaciones en el TP53 hacen de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) uno de los cánceres de sangre más mortales y difíciles de tratar en adultos. La investigación del equipo, publicada en Blood Cancer Journal, podría indicar cómo los médicos podrían algún día superar esta obstinada enfermedad.

En una célula sana, el TP53 actúa como un freno y un botón de parada de emergencia. Cuando el ADN se daña, este gen detiene la célula para que se repare o le ordena que se autodestruya antes de que cause daño.

Pero cuando el gen muta, esos sistemas de seguridad fallan. La célula dañada puede seguir dividiéndose incluso mientras acumula errores genéticos, que luego se acumulan hasta formar cáncer.

“En trabajos de laboratorio anteriores, encontramos que las células de LLA mutadas en TP53 tienen señales de crecimiento aumentadas y vías de muerte celular defectuosas”, dijo Saygin. “Cuando se tratan con quimioterapia, estas células acumulan daño en el ADN, pero no mueren como deberían porque las vías de apoptosis están rotas, por lo que persisten y eventualmente causan recaída. Por eso estos cánceres son tan difíciles de eliminar con la terapia estándar por sí sola.”

El estudio reciente, que analizó datos de más de 800 pacientes de ocho instituciones, encontró que alrededor de uno de cada 10 adultos diagnosticados con LLA tenía una mutación en el TP53. Estos pacientes tenían más probabilidades de recaer y menos probabilidades de sobrevivir a largo plazo que aquellos sin esta mutación genética.

“Esta leucemia es más común en niños, por lo que la mayoría de lo que sabemos proviene de estudios pediátricos. Pero la LLA en adultos se comporta de manera muy diferente. Los adultos tienden a tener peores resultados y no entendemos completamente por qué”, dijo Saygin. “Estas colaboraciones nos ayudaron a reclutar adultos mayores con LLA y a descubrir la biología única que impulsa su enfermedad.”

El cáncer que aprende a esconderse

Los médicos tienen nuevos medicamentos “inteligentes” llamados inmunoterapias que enseñan al sistema inmunológico del cuerpo a detectar y destruir las células leucémicas. Al principio, funcionan bien, incluso en pacientes con mutaciones en el TP53.

Pero el equipo de investigación descubrió un patrón preocupante. Cuando la leucemia mutada en TP53 regresó, muchas de las células cancerosas habían perdido los marcadores de superficie que los fármacos inmunitarios atacan. Es como si el cáncer hubiera aprendido a camuflarse. Sin esos marcadores, las terapias de vanguardia ya no pueden “verlas”. Esta capacidad de adaptación es una de las razones por las que la LLA en adultos sigue siendo tan desafiante.

“Queremos encontrar formas de proteger a estos pacientes para que puedan vivir vidas largas y saludables.”

—Asistente de Profesor Caner Saygin

El trasplante de médula ósea poco después de la remisión inicial fue una de las pocas intervenciones que condujo a una supervivencia prolongada. Los pacientes que se sometieron a un trasplante vivieron aproximadamente un año más en promedio que aquellos que no lo hicieron. Aún así, la recaída siguió siendo común, lo que subraya lo tenaces que pueden ser los clones mutados en TP53.

El desafío más amplio ahora es combinar la información genómica con el momento del tratamiento y las opciones de inmunoterapia para personalizar la atención.

“Actualmente, tendemos a tratar a los pacientes adultos con LLA de manera similar, independientemente de su genética. Pero nuestro estudio muestra que los pacientes con mutaciones en el TP53 necesitan ser tratados de manera diferente”, dijo Saygin. “Necesitamos usar inmunoterapias temprano y luego pasar rápidamente al trasplante cuando los pacientes alcancen la remisión. Creemos que el trasplante inicial, basado en el riesgo genético, podría mejorar la supervivencia a largo plazo de estos pacientes.”

Por qué este descubrimiento es importante

Comprender el TP53 no se trata solo de un cáncer, sino de desbloquear cómo todos los cánceres evolucionan y resisten el tratamiento.

En muchos tumores, las mutaciones de este gen hacen que las células sean casi inmortales. Por lo general, la gravedad de las mutaciones también se correlaciona estrechamente con el pronóstico, lo que significa que dos copias defectuosas casi siempre significan peores resultados. Los nuevos datos sugieren que la leucemia se comporta de manera diferente, lo que podría cambiar la forma en que los investigadores aborden el TP53 en otros cánceres.

“Este trabajo nos recuerda que la biología del TP53 depende del contexto celular”, señaló la coautora Wendy Stock, Profesora Anjuli Seth Nayak de Medicina en UChicago Medicine. “En los cánceres de sangre, esta red genética puede verse interrumpida por otros mecanismos por completo, lo que ofrece oportunidades para restaurarla indirectamente.”

“En los cánceres de sangre, esta red genética puede verse interrumpida por otros mecanismos por completo, lo que ofrece oportunidades para restaurarla indirectamente.”

—Profesora Wendy Stock

La investigación también subraya que la progresión del cáncer es variable según dónde comience. Ese conocimiento podría ayudar a los investigadores a diseñar tratamientos más inteligentes y flexibles que se ajusten a medida que cambia el cáncer.

“Estamos tratando de entender por qué solo un pequeño porcentaje de personas con mutaciones en el TP53 desarrollan leucemia y estamos buscando formas de prevenirla, especialmente en pacientes con cáncer que reciben quimioterapia o radiación”, dijo Saygin.

Por ejemplo, una persona con cáncer de mama que ya tiene una mutación en el TP53 tiene un mayor riesgo de desarrollar leucemia relacionada con la terapia más adelante.

Los científicos ahora esperan estudiar las células de leucemia mutadas en TP53 a lo largo del tiempo, observando cómo crecen, se adaptan y posiblemente revelan nuevas debilidades. El trabajo combina el secuenciamiento avanzado del ADN, muestras de pacientes y el modelado por computadora para rastrear el “árbol genealógico” del cáncer a medida que evoluciona.

A largo plazo, descifrar los misterios del TP53 podría ayudar a los científicos a diseñar fármacos que restauren sus poderes guardianes o enseñen al sistema inmunológico a reconocer los cánceres que intentan esconderse, especialmente cuando el cuerpo ya está luchando contra otra malignidad.

“Queremos encontrar formas de proteger a estos pacientes para que puedan vivir vidas largas y saludables sin ese devastador efecto secundario del tratamiento contra el cáncer”, dijo Saygin.

“Caracterización clínica y molecular de la leucemia linfoblástica aguda mutada en TP53 en adultos” se publicó en Blood Cancer Journal en agosto de 2025. Los coautores son Ethan J. Harris, Diren Arda Karaoglu, Madina Sukhanova, Yasmin Abaza, Theodoros Karantanos, Ann-Kathrin Eisfeld, Clare Anderson, Chenyu Lin, Yenny A. Moreno Vanegas, Talha Badar, Alexander Coltoff, Todd C. Knepper, Neval Ozkaya, Hamed Rahmani Youshanlouei, Sinan Cetin, Anand A. Patel, Adam S. DuVall, Michael W. Drazer, Peng Wang, Melissa Tjota, Jeremy P. Segal, Girish Venkataraman, Sandeep Gurbuxani, Jason X. Cheng, Daniel A. Arber, Richard A. Larson, Olatoyosi Odenike, Jonathan Webster, Bijal Shah, Wendy Stock y Caner Saygin.

—Este artículo se publicó originalmente en el sitio web de la División de Ciencias Biológicas.

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Tecnología

ADN vegetal antiguo: Claves evolutivas y futuro de los cultivos

by Editor de Tecnologia marzo 14, 2026
written by Editor de Tecnologia

Cuando pensamos en la evolución, a menudo nos viene a la mente el cambio gradual: los dinosaurios transformándose en aves, los antiguos bosques dando paso al mundo que nos rodea. Sin embargo, detrás de estas transformaciones se esconde una historia más sutil, que ocurre a nivel del ADN de las plantas. Es una historia de conservación, persistencia e información molecular incrustada en los genomas ancestrales que ha sobrevivido durante cientos de millones de años.

Durante décadas, los biólogos se han enfrentado a una extraña contradicción. Los genes en sí mismos a menudo permanecen sorprendentemente similares entre especies, incluso cuando estas se separaron hace eones. Sin embargo, el ADN que controla cuándo esos genes se activan o desactivan, el llamado ADN regulador, parecía mucho menos predecible. La rápida renovación del ADN, las duplicaciones y los reordenamientos genómicos parecían borrar el rastro. Muchos se preguntaban si las plantas habían conservado secuencias reguladoras en absoluto.

Ahora, un avance ha reescrito esta narrativa. En un estudio exhaustivo publicado en la revista Science, investigadores del Laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) y colaboradores de todo el mundo descubrieron más de 2,3 millones de secuencias no codificantes conservadas (CNS), incluyendo más de 3.000 que datan de antes de la aparición de las angiospermas, a partir de 284 especies de plantas que abarcan 300 millones de años de diversificación.

Estas secuencias antiguas no eran meros vestigios. Se agrupaban cerca de genes reguladores del desarrollo, como la familia HOMEOBOX, y cuando los investigadores las mutaron, las plantas mostraron cambios drásticos en su crecimiento y forma. En otras palabras, estos interruptores ocultos son esenciales para la vida.

Scientists Sequence a Whole Genome to Identify Plant Species

Utilizando una nueva herramienta computacional llamada Conservatory, el equipo rastreó estas secuencias en 284 especies. Algunas de estas secuencias son increíblemente antiguas, que se remontan a más de 400 millones de años, mucho antes de que aparecieran las plantas con flores.

La clave del estudio reside en un análisis cuidadoso. Los investigadores no escanearon los genomas de forma generalizada, sino que examinaron los grupos de genes a una escala fina y compararon su disposición, a una escala diminuta, de un ancestro a otro, a lo largo de cientos de especies. Esto reveló elementos conservados que los métodos anteriores habían pasado por alto.

Anat Hendelman, investigadora postdoctoral del CSHL y co-primera autora, admitió que el equipo quedó asombrado: “Desentrañar y editar genéticamente estas CNS confirmó que son esenciales para la función del desarrollo.”

El estudio también reveló tres principios rectores de la evolución de las CNS en las plantas. Primero, el orden importa: incluso si el espaciamiento cambia, el orden de la secuencia a lo largo de los cromosomas se mantiene constante. Segundo, se forman nuevos enlaces: cuando los genomas se reordenan, las CNS pueden adherirse a diferentes genes. Y tercero, perduran las guías antiguas: las CNS antiguas a menudo persisten después de la duplicación de genes, impulsando la evolución de nuevos rasgos.

Scientists successfully created gorgeous glowing plants

Zachary Lippman, del CSHL, explicó: “No solo encontramos CNS, sino que descubrimos que las nuevas secuencias reguladoras a menudo provienen de las antiguas, remodeladas después de la duplicación. Así es como surge la novedad.”

Este proyecto Conservatory permite a los científicos acceder a un atlas completo del ADN regulador de las plantas que abarca cultivos y sus ancestros silvestres. Para los biólogos y criadores de plantas, esto es más que un tesoro académico; es una herramienta práctica. Comprender cómo se ha conservado y remodelado el ADN regulador podría ayudar a ajustar los cultivos para resistir la sequía, mejorar los rendimientos y abordar la escasez de alimentos.

Pero las implicaciones van más allá. Como señaló Lippman, “Es una nueva ventana a la evolución de la vida a lo largo de los eones y una nueva oportunidad para diseñar o ajustar los rasgos de los cultivos de manera más eficiente.”

La mayoría de nosotros hemos oído hablar del espacio profundo, la vasta extensión salpicada de estrellas más allá de la Tierra. Pero los científicos también exploran algo igualmente misterioso: el tiempo profundo.

El tiempo profundo no es solo una idea, sino un registro vivo grabado en el ADN de las plantas. Descifrar estas secuencias reguladoras antiguas permite a los científicos resolver un rompecabezas que ha persistido durante décadas. También abre nuevos caminos para la agricultura y revela nuevos capítulos en la historia de la vida misma.

Journal Reference:

  1. Kirk Amundson, Anat Hendelman, Danielle Ciren et al. A deep-time landscape of plant cis-regulatory sequence evolution. Science. DOI: 10.1126/science.adt8983
marzo 14, 2026 0 comments
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