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Genomics

Salud

Perspectiva evolutiva sobre el envejecimiento humano moderno

by Editora de Salud junio 11, 2026
written by Editora de Salud

Una reciente revisión científica publicada en News-Medical analiza el envejecimiento humano desde una perspectiva evolutiva, sugiriendo que las tasas de envejecimiento actuales no son fijas, sino que han sido moldeadas por la selección natural a lo largo de milenios. Los investigadores exploran cómo las presiones ambientales y las adaptaciones biológicas determinan la longevidad y la salud en la vejez.

¿Cómo influye la evolución en el envejecimiento?

El envejecimiento es, en esencia, un subproducto de la selección natural que prioriza la supervivencia durante la etapa reproductiva sobre la longevidad extrema. Según la revisión, los organismos han desarrollado mecanismos para protegerse contra el deterioro celular durante sus años de mayor fertilidad. Una vez superada esta etapa, la eficacia de los mecanismos de reparación biológica disminuye, lo que resulta en la acumulación de daños moleculares y celulares que reconocemos como envejecimiento. Esta teoría evolutiva explica por qué el proceso no es uniforme en todas las especies y por qué los humanos han desarrollado una vida útil inusualmente larga en comparación con otros primates.

Factores que moldean las tasas de envejecimiento modernas

El entorno moderno ha alterado drásticamente las condiciones bajo las cuales evolucionó nuestra biología. De acuerdo con el análisis, la disponibilidad constante de alimentos, las mejoras en la medicina y la reducción de las amenazas físicas han modificado las presiones selectivas que antes limitaban la duración de la vida humana. Mientras que en el pasado la selección natural favorecía rasgos que garantizaban la supervivencia inmediata, hoy los estilos de vida contemporáneos presentan nuevos desafíos. La interacción entre nuestra herencia genética y las condiciones ambientales actuales crea una brecha que, según los autores, es fundamental para entender el aumento de enfermedades crónicas asociadas a la edad.

¿Por qué es relevante este enfoque evolutivo?

Comprender el envejecimiento como un proceso evolutivo permite a los científicos identificar por qué ciertos órganos fallan antes que otros y cómo podrían desarrollarse intervenciones más efectivas. A diferencia de los enfoques clínicos tradicionales que se centran únicamente en tratar síntomas aislados, esta perspectiva busca las causas subyacentes de la fragilidad biológica. La investigación subraya que, aunque los humanos han extendido significativamente su esperanza de vida, la calidad de esa longevidad sigue estando limitada por las mismas restricciones evolutivas que han operado durante miles de años. Este marco teórico sirve como base para futuras investigaciones sobre medicina regenerativa y terapias antienvejecimiento.

junio 11, 2026 0 comments
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Negocio

Edición genética precisa de embriones humanos: hitos y dilemas

by Editora de Negocio junio 6, 2026
written by Editora de Negocio

Un equipo de científicos ha logrado, por primera vez, realizar una edición precisa de los genes en embriones humanos, marcando un avance significativo en el campo de la biotecnología y la medicina genética.

Un hito tecnológico entre la celebración y la cautela

Este logro, reportado por diversos medios y publicaciones científicas como Nature, ha generado reacciones encontradas. Mientras que una parte de la comunidad científica celebra la precisión del procedimiento, el avance también ha activado alarmas sobre las implicaciones éticas y biológicas de intervenir el genoma humano en etapas tan tempranas.

El reporte de este avance representa un salto técnico importante, pero no exento de controversia, situando a la edición genética en el centro de un debate global sobre el límite de la intervención científica en la vida humana.

Interrogantes sobre la seguridad y el futuro

A pesar de la precisión alcanzada, persisten dudas fundamentales sobre la viabilidad y la seguridad de estas prácticas. Según analizan medios como WSJ y New Scientist, el camino hacia la aplicación segura de la edición genética en bebés aún plantea preguntas sin respuesta.

El desafío actual para la ciencia no solo radica en la capacidad técnica de editar el ADN, sino en determinar si es verdaderamente seguro proceder con estas modificaciones, considerando los riesgos potenciales y las consecuencias a largo plazo para los seres humanos.

La primera edición genética de embriones humanos | Materia
junio 6, 2026 0 comments
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Salud

Predicción de hospitalizaciones por COVID-19 mediante IA

by Editora de Salud mayo 21, 2026
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El desarrollo de software científico basado en inteligencia artificial desempeña un papel fundamental en la actualidad, especialmente en áreas críticas como la predicción de hospitalizaciones relacionadas con la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19).

En el ámbito de la salud pública, el uso de software empírico se ha vuelto crucial para optimizar la toma de decisiones y la gestión de recursos hospitalarios. Estas herramientas tecnológicas permiten procesar grandes volúmenes de datos para proyectar escenarios futuros de ocupación, contribuyendo así a una respuesta más eficiente ante la evolución de la pandemia.

mayo 21, 2026 0 comments
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Tecnología

Nueva tecnología revela cómo la forma del ARN influye en las proteínas y la salud

by Editor de Tecnologia mayo 15, 2026
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Nueva tecnología revela la relación entre la estructura del ARN, la producción de proteínas y la salud

El campo de la biotecnología ha registrado avances significativos en la comprensión de los procesos moleculares fundamentales. Recientemente, una nueva tecnología ha revelado cómo las formas del ARN influyen directamente en la estabilidad y la producción de proteínas.

Complementando estos hallazgos, la organización A*STAR ha presentado un nuevo método que vincula el ARN con la salud, lo que representa un paso adelante en la capacidad de conectar la estructura genética con el bienestar humano.

mayo 15, 2026 0 comments
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Salud

Evolución de la leucemia mieloide en niños con síndrome de Down: estudio clave

by Editora de Salud abril 23, 2026
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Un estudio reciente ha mapeado el origen celular y la evolución temprana de la leucemia en niños con síndrome de Down, revelando que hasta el 30% de ellos presentan una condición preleucémica conocida como mielopoiesis anormal transitoria (TAM) al nacer. Este estado, que ocurre en entre el 15% y el 30% de los casos, representa un riesgo significativamente aumentado de desarrollar leucemia mieloide durante los primeros cinco años de vida. Los investigadores señalan que, aunque se conoce la asociación entre el trisomía 21 y esta predisposición, los mecanismos exactos por los cuales una copia adicional del cromosoma 21 conduce a la TAM y posteriormente a la leucemia aún no están completamente aclarados. Los hallazgos subrayan la importancia de monitorear estrechamente a los recién nacidos con síndrome de Down para detectar signos tempranos de alteraciones hematopoyéticas.

abril 23, 2026 0 comments
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Salud

Mutaciones vinculadas al cáncer en células cerebrales podrían impulsar el Alzheimer

by Editora de Salud abril 22, 2026
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Un estudio reciente revela que las células inmunes del cerebro, conocidas como microglía, acumulan mutaciones genéticas asociadas al cáncer a medida que envejecen. Estas mutaciones, similares a las encontradas en cánceres de la sangre como leucemia y linfoma, no forman tumores, pero crean un entorno inflamatorio que daña las neuronas y podría contribuir al desarrollo del Alzheimer.

Los investigadores de Boston Children’s Hospital descubrieron que estas alteraciones genéticas somáticas —que ocurren después del nacimiento y no se heredan— están presentes en la microglía y podrían explicar parte de la neurodegeneración observada en la enfermedad de Alzheimer.

Este hallazgo sugiere que los medicamentos ya aprobados por la FDA para tratar ciertos cánceres de la sangre podrían ser reutilizados para frenar o detener el progreso del Alzheimer. Además, como estas mutaciones también se detectan en la sangre, abre la posibilidad de desarrollar una prueba genética sencilla para identificar a personas con alto riesgo mucho antes de que aparezcan los síntomas.

El estudio, publicado en la revista Cell, representa un avance importante en la comprensión de la mosaicism somático y su papel en enfermedades neurodegenerativas, ofreciendo nuevas vías para diagnóstico y tratamiento.

abril 22, 2026 0 comments
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Salud

Firmas microbianas orales e intestinales para detectar el cáncer gástrico

by Editora de Salud abril 21, 2026
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Un estudio reciente publicado en Cell Reports Medicine ha identificado firmas microbianas distintas en la cavidad oral y el intestino que podrían servir como biomarcadores para la detección temprana del cáncer gástrico.

La investigación, liderada por Qin et al., revela firmas microbianas orales e intestinales coordinadas pero distintas en pacientes con cáncer gástrico. Se encontró que bacterias lácticas compartidas entre la boca y el intestino, junto con rutas enriquecidas de fermentación de lactato, destacan un posible eje microbiano implicado en la enfermedad.

Estos hallazgos respaldan el uso de enfoques basados en el microbioma para desarrollar métodos no invasivos de detección del cáncer gástrico, aprovechando las señales microbianas presentes en el tracto digestivo superior e inferior.

abril 21, 2026 0 comments
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Salud

Dr. Pankaj Ageawal: Pediatra de Miller School of Medicine

by Editora de Salud abril 9, 2026
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El Dr. Pankaj Agrawal se integra a la Facultad de Medicina Miller y al Holtz Children’s Hospital

El Dr. Pankaj Agrawal se ha incorporado al Holtz Children’s Hospital y al Jackson Health System como médico jefe y jefe de la División de Neonatología. Asimismo, ocupa la cátedra distinguida Project Modern Born en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami.

Como científico médico, la labor de investigación del Dr. Agrawal se centra en la aplicación de la genómica y la multiómica en el cuidado neonatal, así como en la determinación de las bases moleculares y genéticas de diversas enfermedades huérfanas, con un enfoque particular en las miopatías congénitas.

Anteriormente, el Dr. Agrawal se desempeñó en el Boston Children’s Hospital (BCH), donde fue titular de la cátedra Merton Bernfield de Medicina del Recién Nacido hasta el año 2023.

abril 9, 2026 0 comments
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Tecnología

AGBT 2026: Precios, multiómica y biología espacial en foco

by Editor de Tecnologia marzo 6, 2026
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Genetistas y fabricantes de instrumentos se reunieron la semana pasada en Orlando, Florida, para la conferencia Advances in Genome Biology and Technology (AGBT), que presenta los últimos avances en secuenciación de ADN. Los aproximadamente 1.000 asistentes incluyeron investigadores en bioinformática, directores de laboratorios de secuenciación, equipos de investigación genómica farmacéutica, inversores, tecnólogos y fabricantes de instrumentos que presentaban sus productos más recientes. C&EN conversó con los asistentes y proveedores después de la reunión para conocer sus impresiones. Comentaron que la reunión reflejó un mercado competitivo para la secuenciación de próxima generación (NGS) y un creciente interés en la multiómica espacial.

Las conversaciones sobre precios dominaron un concurrido campo de NGS

“Normalmente, AGBT se centra en el lanzamiento de nuevos productos”, afirma Puneet Souda, quien cubre herramientas de ciencias de la vida para el banco de inversión en salud Leerink Partners. “Esta vez, diría que el precio fue lo más importante”.

El año pasado, el anuncio de Roche de su química de secuenciación por expansión acaparó toda la atención. Este año, los analistas como Souda esperaban un anuncio de precios para el instrumento, denominado Axelios, para evaluar si Roche podría sacudir el dominio de Illumina en el mercado de NGS clínico. Las aplicaciones médicas son la parte más grande del mercado de la secuenciación y se espera que sigan creciendo. La experiencia establecida de Roche en el diagnóstico hacía posible una sorpresa, pero según el precio, la velocidad y la precisión del nuevo secuenciador, Souda juzga que un cambio importante es poco probable por ahora.

En el segmento de investigación, sin embargo, el mercado de NGS está abarrotado y es muy competitivo. Ultima Genomics atrajo una atención particular con el lanzamiento de un secuenciador y un flujo de trabajo que ofrecen la secuenciación completa del genoma en masa por 80 dólares por genoma. Complete Genomics y Element Biosciences también lanzaron nuevos instrumentos en o justo antes de la reunión.

“Creo que la vanguardia será una secuenciación rápida, flexible y de bajo costo”, dice Graham Wiley, quien dirige el núcleo de genómica de la Oklahoma Medical Research Foundation y asistió a AGBT para evaluar los últimos instrumentos.

Para las aplicaciones de secuenciación que requieren reconocer una lectura lo suficientemente bien como para contarla, sin una certeza absoluta sobre cada nucleobase (ensayos como la secuenciación de ARN, la secuenciación de células individuales y la proteómica), Axelios tiene un precio competitivo. “En los lugares donde se necesitan muchas lecturas… Axelios será imbatible”, afirma Wiley.

Las empresas ofrecieron más tipos de ensayos en cada instrumento

La flexibilidad en la secuenciación es clave, según Rob Tarbox, vicepresidente de producto y marketing de Complete Genomics. “La forma en que las personas están utilizando [la secuenciación], cómo operan las máquinas y también para qué las están utilizando, está comenzando a ser cada vez más variada”, explica Tarbox a C&EN. “Y creo que, debido a eso, las propias máquinas deben ser más flexibles”.

Una forma de ser más flexible es ofrecer más ensayos en el mismo instrumento, a menudo convirtiendo otros tipos de biomoléculas en ADN para la secuenciación de lectura corta. Existe un bullicioso mercado multiómico para medir genomas junto con epigenomas, transcriptomas, proteomas y otros conjuntos de datos masivos. Los proveedores en la reunión mostraron químicas para estudiar la metilación del ADN, transcriptomas de células individuales, proteomas y la organización de la cromatina, con frecuencia en la misma máquina.

La reunión también contó con un lanzamiento de Illumina que pretende cerrar la brecha entre la secuenciación de lectura corta, la especialidad de Illumina, y la secuenciación de lectura larga más completa, pero más costosa. Tradicionalmente, la unión de ciertas partes del genoma ha requerido lecturas más largas en instrumentos de PacBio o Oxford Nanopore Technologies. (Illumina una vez intentó comprar PacBio pero abandonó el acuerdo en respuesta a preocupaciones antimonopolio).

En lugar de fragmentar el ADN para cargar una biblioteca de fragmentos en la célula de secuenciación, el nuevo flujo de trabajo de Illumina implica enzimas de cortar y pegar que cortan el ADN directamente en la célula y lo fijan en su lugar. La información sobre el ADN original más largo se conserva en la relación entre lecturas adyacentes. La técnica se puede ejecutar utilizando los instrumentos de gama alta existentes de Illumina. Cande Rogert, jefa de ciencia avanzada de Illumina, le dice a C&EN que los asistentes a la reunión estaban interesados en agregar nuevas capacidades sin invertir en una nueva plataforma.

La biología espacial avanzó hacia una tercera dimensión

AGBT es también, cada vez más, una vitrina para instrumentos de biología espacial, un campo de rápido crecimiento que implica la localización precisa de moléculas de ARN y proteínas en masa. Tarbox califica la reunión como “un cuento de dos tecnologías: una espacial y otra de secuenciación”.

Muchos enfoques espaciales se superponen con la secuenciación. Por ejemplo, algunos flujos de trabajo convierten las ubicaciones de las moléculas en códigos de barras de ADN para leer mediante NGS. Otros amplifican los transcritos de ARN en tejidos fijos para permitir que las sondas fluorescentes se unan.

Si bien los ensayos de ómica espacial generalmente requieren secciones transversales de tejido de solo unos pocos micrómetros de profundidad, la startup Stellaromics presentó en AGBT un instrumento que puede visualizar el ARN en una sección de tejido de aproximadamente 100 µm, aproximadamente la profundidad de una hoja de papel de impresora. Jeremy Lambert, director de gestión de productos de la empresa, dice que el instrumento combina microscopía confocal y fluidos de secuenciación para visualizar un panel de más de 200 transcritos de ARN a la vez. El instrumento puede identificar el ARN mensajero unido a los ribosomas con fines de traducción activa, y Stellaromics ha realizado pruebas piloto de imagen de proteínas también.

Wiley, el investigador que estaba comprando en el evento, dice que Stellaromics es el primero en llegar a una aplicación que pronto será generalizada. “Van a obtener algunas ventajas de ser los primeros en llegar”, dice. Aunque el instrumento actual aún tiene margen de mejora, anticipa que “a finales de año, será impresionante”.

Laurel Oldach es editora sénior y reportera de ciencias de la vida en C&EN.

Chemical & Engineering News ISSN 0009-2347 Copyright © 2026 American Chemical Society

marzo 6, 2026 0 comments
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Salud

Longevidad excepcional: estudio genético recibe 80 millones de dólares

by Editora de Salud febrero 24, 2026
written by Editora de Salud

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han recibido una subvención de 80 millones de dólares para continuar su investigación sobre los misterios de la longevidad excepcional. La subvención renueva el apoyo al Estudio de Familias de Larga Vida (Long Life Family Study), una investigación internacional a largo plazo de múltiples generaciones de familias con un número inusualmente alto de individuos que han vivido mucho más de lo que predicen los modelos estadísticos, incluyendo algunos que han superado los 100 años.

El trabajo cuenta con el apoyo del Instituto Nacional del Envejecimiento de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

Lanzado en 2004, el Estudio de Familias de Larga Vida se ha basado en la larga trayectoria de liderazgo mundial de WashU Medicine en genética y genómica. Como uno de los mayores contribuyentes al Proyecto Genoma Humano, el esfuerzo internacional que primero secuenció todo el genoma humano, WashU Medicine ha liderado el campo en la secuenciación de ADN, incluyendo el análisis de los genomas completos de todos los participantes en el estudio de la larga vida para buscar pistas genéticas de la longevidad. En las dos décadas transcurridas desde el inicio del estudio, ha revelado información importante sobre las características del envejecimiento saludable, en particular, que la mayoría de las familias longevas tienen una mejor salud cardiovascular que la población promedio, incluyendo una presión arterial más saludable y tasas más bajas de diabetes.

En todo el mundo, las poblaciones están envejeciendo y con ello aumenta el número de personas que se prevé que desarrollen enfermedades crónicas, como enfermedades cardiovasculares, diabetes y enfermedad de Alzheimer. Los estudios estiman que el número de personas mayores de 50 años con al menos una de estas afecciones podría duplicarse para 2050.

Según Michael A. Province, PhD, investigador principal del Estudio de Familias de Larga Vida y profesor del Departamento de Genética de WashU Medicine, la investigación sobre la genética de las familias con una longevidad excepcional podría arrojar luz sobre cómo las personas longevas evitan o retrasan la aparición de enfermedades comunes asociadas al envejecimiento y guiar el desarrollo de tratamientos y estrategias de prevención que podrían ayudar a cualquiera a vivir una vida más larga y saludable.

Gran parte de la investigación médica se centra en los problemas genéticos que causan enfermedades, y esto es importante, ya que hemos aprendido mucho de esta estrategia. Pero también me fascina la pregunta opuesta: ¿existen variantes genéticas que causen que sucedan cosas buenas en el cuerpo? Nuestro estudio sugiere que existe una amplia variedad de formas genéticas en las que estas familias longevas podrían estar protegidas de las enfermedades crónicas a medida que envejecen.

Michael A. Province, PhD, investigador principal del Estudio de Familias de Larga Vida y profesor del Departamento de Genética de WashU Medicine

Nuevos conocimientos sobre el envejecimiento saludable

El estudio ha inscrito a más de 5.000 participantes de más de 530 familias que viven en Estados Unidos y Dinamarca. La generación más antigua tenía una edad promedio de 90 años cuando el estudio comenzó a inscribir familias en 2006, y varios sobrevivieron hasta los 110 años. Hoy en día, los hijos de esa primera generación están entrando en sus 80 años y los nietos tienen entre 50 y 60 años. Este diseño de estudio permite a los investigadores analizar las variaciones genéticas heredadas que pueden proteger a múltiples generaciones de miembros de la familia de las enfermedades típicas asociadas al envejecimiento. El conocido Estudio del Corazón de Framingham, que ha seguido a múltiples generaciones de familias en Framingham, Massachusetts, desde 1948, sirve como grupo de comparación.

En los últimos cinco años, los investigadores del estudio de la larga vida han descubierto algunas pistas tentadoras sobre el envejecimiento saludable. Es importante destacar que encontraron que las familias no eran uniformes en cuanto a cómo experimentaban una salud inusual, lo que sugiere múltiples vías potenciales para un envejecimiento saludable. Por ejemplo, algunas familias destacaron por ser más saludables de lo normal en cuanto a cognición o presión arterial, mientras que otras tenían una función pulmonar o fuerza de agarre notablemente robustas.

En general, sin embargo, las familias tendían a tener tasas más bajas de diabetes. Uno de los análisis de los investigadores identificó una variante genética asociada con una hemoglobina A1c más baja, una medida de los niveles promedio de azúcar en sangre que se utiliza para diagnosticar la diabetes.

Según Province, muchas familias mantienen una salud cardiovascular y metabólica inusualmente buena, pero también dijo que existen algunas paradojas misteriosas en los datos. Por ejemplo, la obesidad es tan común entre las familias longevas como entre las del Estudio del Corazón de Framingham, pero las familias longevas tienen solo alrededor de la mitad de los casos de diabetes que se esperarían.

«Algo las está protegiendo de las enfermedades asociadas con la obesidad», dijo Province, «y nos encantaría descubrir qué es eso».

La inusualmente larga vida de los participantes también brindó la oportunidad de identificar un nuevo gen asociado con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Y en un hallazgo inesperado, los investigadores descubrieron una variante genética asociada tanto con una longevidad extrema como con una presión arterial más baja, pero también con un ligero aumento del riesgo de cáncer de cabeza y cuello. Aunque se necesita más investigación para comprender las posibles causas de estos resultados aparentemente no relacionados, los investigadores dijeron que esto apunta a la necesidad de precaución al intentar desarrollar terapias para tratar enfermedades causadas por variantes raras que pueden conferir tanto efectos positivos como negativos para la salud.

Otro nuevo aspecto del estudio será un reanálisis de los genomas completos de todos los participantes actuales y pasados utilizando la última tecnología de secuenciación de «lectura larga». La nueva tecnología también se utilizará para analizar los genomas de nuevos participantes, lo que elevará el número total de participantes en el estudio a 7.800 individuos. Las herramientas y técnicas de la secuenciación del genoma completo han avanzado drásticamente en los 20 años del estudio. El nuevo análisis de lectura larga puede resolver gran parte de la llamada «materia oscura» del genoma que fue pasada por alto por la tecnología de secuenciación de lectura corta original. El nuevo análisis permitirá a los investigadores encontrar potencialmente pistas genéticas adicionales sobre la longevidad que la tecnología más antigua no detectó.

Debido a que la mayoría de los participantes más ancianos han fallecido, Province dijo que los investigadores buscan inscribir nuevas familias con generaciones más longevas. El objetivo es también ampliar los antecedentes genéticos de las familias participantes, que han sido en gran medida de ascendencia europea.

«Planeamos inscribir más familias y especialmente familias de ascendencia africana», dijo Province. «Cuanto más grande y diverso sea nuestro conjunto de datos, mejor podremos identificar las variantes genéticas heredadas asociadas con la longevidad y luego distinguir cuáles están causando los efectos protectores y cuáles simplemente se heredan y ‘van a remolque’, por así decirlo. Esta es una cuestión crítica a medida que buscamos formas posibles de replicar estos efectos protectores para las personas sin las variaciones genéticas beneficiosas».

El Estudio de Familias de Larga Vida tiene sedes en Estados Unidos y a nivel internacional. Como parte de esta renovación de la subvención, los investigadores de WashU Medicine están trabajando con sus colaboradores de la Universidad de Boston, la Universidad de Columbia, la Universidad de Pittsburgh, la Universidad de Minnesota, la Universidad de Duke, la Universidad Johns Hopkins, la Universidad de Maryland, la Universidad de Tufts, la Universidad Estatal de Georgia y la Universidad del Sur de Dinamarca.

febrero 24, 2026 0 comments
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