Síndrome de Stüve-Wiedemann: Caso Clínico y Diagnóstico Genético
Un informe de caso publicado en Clinical Case Reports describe el caso de un bebé de 5 meses diagnosticado con síndrome de Stüve-Wiedemann tras pruebas genéticas que identificaron una nueva variante nonsense homocigótica en el gen del receptor del factor inhibidor de la leucemia (c.823G>T, p.Glu275Ter), clasificada como probablemente patógena según los criterios de ACMG. … Leer más