La Directiva 86/653/CEE del Consejo, de 18 de diciembre de 1986, sobre la coordinación de los legislaciones de los Estados miembros relativas a los agentes comerciales independientes, establece que la prestación de servicios de suministro de software puede considerarse, en determinadas circunstancias, análoga a la venta de mercancías. Este enfoque tiene implicaciones significativas para la clasificación de las actividades de los agentes comerciales en el ámbito tecnológico, particularmente cuando el software se suministra bajo condiciones que se asemejan a una transferencia de propiedad o un intercambio mercantil, más que a una simple prestación de servicios intangibles. La directiva, publicada en el Diario Oficial de las Comunidades Europeas el 31 de diciembre de 1986 (L 382, páginas 17-21), entró en vigor el 23 de diciembre de 1986 y sigue siendo un marco de referencia para interpretar las relaciones contractuales en el contexto del comercio electrónico y los servicios digitales. Su aplicación requiere un análisis caso por caso de las obligaciones del agente, la naturaleza del contrato y el grado de autonomía en la promoción y negociación del software, atendiendo a los principios de coordinación establecidos por la normativa comunitaria. La interpretación de esta disposición ha sido objeto de debate doctrinal y jurisprudencial, especialmente en relación con la distinción entre agencia comercial y otros tipos de intermediación en el sector de las tecnologías de la información.
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Snacks empaquetados: cómo evitar la «trampa» del envoltorio y fomentar una alimentación saludable en los niños
El consumo de snacks empaquetados al salir de la escuela o antes de realizar actividades físicas, como la natación o el fútbol, es una práctica común. Sin embargo, la merienda desempeña un papel fundamental en la construcción de los hábitos alimentarios de los hijos. Productos como las meriendas industriales y las patatas fritas son alimentos que deberían limitarse, a pesar de que sus envoltorios suelen actuar como un fuerte incentivo para la compra.
Una investigación realizada con 800 padres australianos de niños con edades comprendidas entre los 4 y los 10 años analizó cómo evaluaban los snacks empaquetados basándose en su atractivo visual, la percepción de salubridad, la idoneidad para sus hijos y la intención de compra. Las conclusiones del estudio revelaron que las imágenes presentes en el envoltorio influyeron directamente en la percepción de los padres y en su intención de adquirir dichos productos.
Ante esta realidad, Alessandra Borgo, bióloga nutricionista, y Francesca Valla, docente y escritora, señalaron durante el Festival de la Prevención Lilt la necesidad de aprender a leer la lista de ingredientes. Según explicaron, estos productos suelen ser ricos en grasas saturadas, azúcares y sal.
Existen numerosas evidencias científicas que vinculan el consumo excesivo y prolongado de estos nutrientes con un aumento del riesgo de desarrollar diversas patologías a largo plazo, entre las que se incluyen:
- Problemas cardiovasculares.
- Sobrepeso y obesidad.
- Enfermedades metabólicas, como la diabetes.
- En algunos casos, patologías oncológicas.
Debido a estos riesgos, se recomienda no consumir estos productos con demasiada frecuencia, aunque los expertos aclaran que la solución no consiste en demonizarlos.
El oncólogo Giuseppe Curigliano ha destacado el papel fundamental que juega el optimismo en la lucha contra la enfermedad, afirmando que «para el paciente la esperanza es un motor, no debe perderla nunca». El especialista manifestó además su convicción de que existirá una cura contra el cáncer, señalando que este era un sueño suyo desde que era niño.
El doctor Curigliano es una figura referente en la oncología médica. Actualmente, es Profesor Ordinario de Oncología Médica en la Universidad de Milán y Director de la División Clínica de Desarrollo Precoz de Fármacos en el Instituto Europeo de Oncología (IEO) en Milán, Italia. Asimismo, se desempeña como presidente de los oncólogos europeos (ESMO).
Con una trayectoria marcada por la investigación, Curigliano es experto en el desarrollo de fármacos para tumores sólidos, con un interés específico en el cáncer de mama. Ha contribuido al desarrollo de múltiples tratamientos antitumorales que hoy en día se utilizan como estándar de cuidado para diversos tumores sólidos.
Su impacto en la ciencia ha sido reconocido globalmente; en 2022 y 2023, fue identificado por Clarivate™ como uno de los investigadores más influyentes del mundo. Cuenta con más de 670 publicaciones científicas, es editor de diversas revistas de oncología médica y es miembro del Consejo Superior de Sanidad italiano y del Directivo Nacional de la AIOM.
Entre sus distinciones destacan la Fellowship de la Academia Europea de Ciencias del Cáncer en París y el primer Premio Umberto Veronesi de la ESO, ambos recibidos en 2017. Para más detalles, puede consultar la información original en el Corriere della Sera.
La tomografía computarizada cardíaca (TC coronaria o TAC cardíaca) es una de las investigaciones más innovadoras en el diagnóstico cardiológico moderno. Este examen no invasivo de tercer nivel permite estudiar las arterias coronarias, obteniendo diagnósticos e información cada vez más precisos que ayudan al especialista a identificar el tratamiento más adecuado para cada caso. Pero, ¿cuándo es particularmente útil? ¿Y puede reemplazar a exámenes más invasivos como la coronarografía? Para responder a estas preguntas, consultamos al Dr. Maurizio Tespili, coordinador del área cardiológica de los Institutos Hospitalarios Bergamaschi (Policlínico San Pietro y Policlínico San Marco), y a la Dra. Sara Ruggerini, cardióloga experta en imagen cardíaca de la Unidad de Cardiología del Policlínico San Pietro, donde se realiza este examen con protocolos de última generación.
¿Qué tipo de examen es la TC coronaria y para qué sirve?
La TC (tomografía computarizada) utiliza radiación de rayos X de baja dosis en maquinaria de alta tecnología y la administración de un líquido de contraste para reconstruir en segundos imágenes detalladas de las estructuras internas del cuerpo. En el caso de la TC cardíaca, o coronaria TC, la parte del cuerpo estudiada son las arterias coronarias, que se originan en la aorta y transportan sangre rica en oxígeno al músculo cardíaco, manteniéndolo sano y eficiente. El examen permite obtener imágenes de alta definición de las coronarias e identificar la presencia de posibles placas ateroscleróticas y estenosis que estrechan el flujo sanguíneo hacia el corazón.
¿Cuánto dura el examen?
El examen se realiza de forma ambulatoria y dura aproximadamente 15-20 minutos, a lo que se suma el tiempo de preparación y administración del medio de contraste.
¿En qué casos puede ser útil?
Esta investigación es particularmente útil para identificar estenosis coronarias, descartar cardiopatías en pacientes que presentan síntomas o signos clínicos que sugieran su presencia, monitorizar la evolución de la enfermedad en pacientes con enfermedad coronaria leve o moderada; cuantificar el calcio coronario (Calcium Score) y, por lo tanto, el grado de riesgo de enfermedad coronaria, identificar posibles anomalías morfológicas de la aorta y las coronarias, planificar intervenciones quirúrgicas o procedimientos intervencionistas (inserción de uno o más stents o bypass) y monitorizar su evolución en los períodos posteriores a la operación. Con las nuevas TC, como la nuestra, gracias a la inteligencia artificial es posible elaborar modelos que, además del cálculo del porcentaje de estenosis, nos permiten evaluar el impacto fisiológico y clínico de esa estenosis. Además, nos permite comprender la composición de la placa coronaria y su potencial peligro de ruptura (con el consiguiente cierre del vaso coronario) a corto plazo.
¿Pero puede realizarse en lugar de la coronarografía?
Sí, en casos seleccionados, la coronario TC también puede indicarse en lugar de la coronarografía, un examen más invasivo que se realiza en régimen de hospitalización. Por ejemplo, como cribado inicial en pacientes con enfermedad coronaria leve o moderada o en casos de dolor torácico dudoso que puede atribuirse a diversas patologías y no solo a las coronarias. En pacientes con alto riesgo cardiovascular, que ya han sido sometidos a intervenciones previas en las coronarias, de edad avanzada y/o con arritmias como la fibrilación auricular, la coronarografía tradicional sigue siendo el estándar de oro, también porque no es solo una investigación diagnóstica sino también operativa. Esto significa que, si el examen revela estenosis de las coronarias, es posible intervenir simultáneamente realizando una angioplastia, con la que, mediante la colocación de uno o más stents, se reapren o ensanchan las arterias estrechadas u obstruidas.
Una ricerca pubblicata su The Lancet conferma che l’ADHD non è ancora pienamente compreso. Parallelamente, un nuovo libro offre una prospettiva innovativa, suggerendo che ansia e depressione potrebbero spesso mascherare la condizione.
Per anni, l’ADHD è stato interpretato come un problema di disciplina, difficoltà di concentrazione e mancanza di autocontrollo. Tuttavia, le neuroscienze stanno proponendo una nuova interpretazione: quella di un cervello che elabora, percepisce e interagisce con il mondo in modo diverso rispetto a ciò che consideriamo «normale». Non si tratta di un difetto da correggere, ma di una diversa modalità di essere umano.
Questa visione è promossa, tra gli altri, dal neuroscienziato Miguel Toribio-Mateas nel suo libro recentemente pubblicato, Cuerpo y mente. ADHD (Alienta Editorial), che potrebbe cambiare il modo in cui milioni di persone comprendono se stesse. Toribio-Mateas stesso ha ricevuto una diagnosi di ADHD e autismo in età adulta, dopo anni trascorsi senza comprenderne le ragioni.
In un’intervista a Europa Salus, lo scienziato ha spiegato che l’ADHD è un’esperienza che coinvolge sia il corpo che la mente, non una malattia, ma una condizione biochimica differente. Secondo Toribio-Mateas, le persone con ADHD sono naturalmente predisposte al pensiero divergente, ovvero alla capacità di collegare idee inaspettate e generare soluzioni originali. Ciò che può apparire come distrazione è spesso un sistema nervoso che opera secondo logiche più complesse di quanto si possa pensare, e che in determinate circostanze può rivelarsi un vantaggio.
Lo scienziato critica il linguaggio utilizzato nella letteratura accademica sull’ADHD, che spesso continua a definirlo una malattia. «Una persona con ADHD non è malata», sottolinea. Questa prospettiva ha delle conseguenze: la ricerca pubblicata su The Lancet evidenzia come l’ADHD sia sistematicamente sottovalutato in almeno cinque paesi, tra cui Germania, Regno Unito e Spagna. Molte persone coinvolte, prima di ricevere una diagnosi corretta, sono state curate per ansia o depressione, condizioni spesso causate da anni trascorsi cercando di adattarsi a un mondo non progettato per il loro modo di funzionare. «L’ansia, la depressione e l’esaurimento non derivano dall’ADHD stesso», spiega Toribio-Mateas, «ma dallo sbilanciamento tra ciò che l’ambiente si aspetta da noi e ciò di cui abbiamo realmente bisogno».
Ma come funziona esattamente un cervello con ADHD? Durante l’infanzia, la corteccia prefrontale – responsabile della pianificazione, della memoria di lavoro e del processo decisionale – matura più lentamente del solito. Si tratta di un ritardo, non di un danno strutturale. Nell’età adulta, le differenze anatomiche tendono a ridursi, mentre cambia il modo in cui le reti cerebrali interagiscono tra loro: il sistema limbico risulta più attivo, mentre il sistema della dopamina opera con picchi che possono ricordare, per intensità, l’effetto di sostanze stimolanti come la caffeina.
Questo, secondo lo scienziato, potrebbe spiegare perché alcune persone con ADHD manifestano comportamenti di dipendenza, non necessariamente legati a sostanze, ma anche ad altre attività. «A volte, le persone con ADHD si dedicano con tanta passione a qualcosa da immergersi completamente, concentrandosi esclusivamente su quella cosa, mentre il resto del mondo scompare. È semplicemente un’altra manifestazione di quella stessa funzione cerebrale che può causare problemi nella vita quotidiana.»
Lo que estalla en las últimas horas en manos de Dario Amodei es la contradicción en la que viven desde hace años los creadores de una inteligencia artificial cada vez más potente y difícil de controlar: por un lado, sienten una gran necesidad de impulsar al máximo las fronteras del conocimiento, y por otro, crece en ellos la conciencia de los peligros asociados al desarrollo de máquinas capaces de sustituir al ser humano en el trabajo e incluso en el campo de batalla, de vigilar y espiar a los ciudadanos de forma exhaustiva y, quizás, incluso de escapar al control de sus creadores.
Entusiasmos y tormentos que recuerdan a los de Robert Oppenheimer y otros científicos que crearon la bomba atómica: alegría científica, dudas éticas, la relación con los supervisores militares, primero cordial, luego cada vez más conflictiva.
En realidad, existen grandes diferencias. Históricas (en Los Álamos se corría a toda velocidad por la urgencia impuesta por la guerra y el temor a que el Tercer Reich fuera el primero en desarrollar el arma nuclear) y materiales: la bomba atómica implica un único riesgo específico, aunque inmenso, la explosión, y su proliferación puede controlarse vigilando las producciones físicas y tangibles: uranio enriquecido, centrifugadoras, plutonio.
La IA, en cambio, puede utilizarse para diversos fines violentos: guiar enjambres de drones hacia un objetivo, producir armas bacteriológicas, paralizar redes eléctricas o de comunicación, alimentar robots guerreros capaces de atacar sin intervención humana. También son posibles usos que asestarían nuevos golpes a nuestras ya debilitadas democracias: especialmente sistemas de vigilancia masiva basados en massive data y reconocimiento facial con los que rastrear a los ciudadanos, lo que hacen, a dónde van.
No es ciencia ficción: basta con mirar a China y su sistema de calificación social. E incluso si se llegara a un acuerdo para impedir usos devastadores de la IA, sería casi imposible verificar su cumplimiento: nada físico, verificable, solo la consistencia impalpable del software.
Amodei, que conoce todos estos riesgos, pero continúa acelerando el desarrollo de inteligencias cada vez más potentes mientras sigue pidiendo a los gobiernos reglas y salvaguardias contra los riesgos existenciales que denuncia (y también contra la posible destrucción masiva de puestos de trabajo), parece cada vez más un personaje que encajaría en las obras de Dostoievski, Pirandello o Shakespeare: un científico que quiere salvar al mundo de la tecnología que él mismo está construyendo.
Esta contradicción encuentra su explicación en su biografía: la convicción de que la tecnología debe progresar a la máxima velocidad posible, reforzada por la muerte de su padre, víctima de una enfermedad rara que se volvió curable poco después de su fallecimiento. Una investigación un poco más rápida lo habría salvado. Amodei, por lo tanto, acelera, pero también pide reglas, quiere que la sociedad y la política comprendan la magnitud de la revolución que se avecina, preparándose a tiempo. Y estudia sistemas de seguridad para insertar en los sistemas de Anthropic.
Amodei no es el único que se ha planteado estos problemas éticos. Hay científicos, como Joshua Bengio y Stuart Russell, que ya han levantado el pie del acelerador. El caso más conocido: el premio Nobel Geoffrey Hinton, definido como el «padrino de la inteligencia artificial», ha dejado la investigación de Google para poder denunciar libremente los riesgos a los que se expone la humanidad. Incluso los empresarios y genios industriales de Silicon Valley ven estos peligros y los han denunciado en el pasado. Sin embargo, prevaleció el deseo de destacar, de conquistar beneficios y poder.
Esto se aplica a Elon Musk: el primero en denunciar, hace años, el riesgo de los robots asesinos. Y el primero, hoy, en «descargar» a Amodei: ofrece al Pentágono su xAI con la esperanza de sustituir a Anthropic. Pero el personaje clave es Sam Altman de OpenAI. Cuando lanzó ChatGPT, recorrió el mundo pidiendo reglas para una tecnología que entusiasmaba al mundo, pero que, advertía, también podía transformarse en un terrible instrumento de destrucción. Hoy, él también ha reducido estas advertencias a un susurro, mientras está a la vanguardia de la carrera tecnológica del gobierno Trump.
La voz de Amodei se ha convertido así en una voz poderosa pero aislada que desafía al aparato militar más poderoso del mundo, arriesgándose a represalias graves, incluso mortales, para su empresa. Se desliza hacia un escenario de pesadilla: mientras lo acusan de socavar la seguridad nacional y se convierte en un estandarte para algunos pacifistas, él, en realidad, ya ha entregado su tecnología a los militares: está en el software de Palantir de Peter Thiel y Alex Karp, grandes proveedores de tecnología militar y para los servicios secretos, aliados de Trump.
Amodei está, además, convencido de que las armas autónomas son inevitables. Solo hay que dejarlas madurar: la tecnología actual es todavía incipiente, sin salvaguardias.
Sus preocupaciones son fundadas, pero el ministro de Guerra, Pete Hegseth, que lo ataca, parece tener, legalmente, la sartén por el mango: reclama manos libres en la carrera tecnológica y militar con China, donde nadie puede objetar por razones éticas o de otro tipo. Y reivindica el derecho a utilizar la tecnología Anthropic «para todos los usos permitidos por la ley». Amodei replica con un argumento jurídicamente irrelevante, pero que nos hace reflexionar a todos: «Los usos de la IA para la vigilancia y el desarrollo de armas autónomas son legales solo porque las leyes no se han adaptado a la realidad de nuevas herramientas de poder sin precedentes».
En cuanto a la vigilancia masiva, con la tecnología de Amodei, Palantir puede crear sistemas penetrantes de rastreo de ciudadanos. No es seguro que esto ocurra, pero para entender el ambiente basta con escuchar a su CEO, Karp: «Me gusta cuando me gritan en Europa. En realidad, deberíais agradecerme. Si no hubiera alguien que se interpusiera entre mí y vosotros con innumerables ataques terroristas, gracias a nuestra tecnología, hoy viviríais en una realidad política muy diferente».
Consumir de dos a tres tazas de café al día podría ayudar a reducir el riesgo de demencia y a ralentizar el declive cognitivo, según un amplio estudio publicado el lunes en la revista Jama. El beneficio se atribuye principalmente a la cafeína, ya que se observó el mismo efecto en personas que consumen hasta dos tazas de té al día, pero no en quienes beben café descafeinado.
La investigación, realizada por el Mass General Brigham Hospital de Boston y la Universidad de Harvard, analizó datos de 131.821 personas durante un máximo de 43 años, evaluando su dieta, el declive cognitivo percibido y la función cognitiva real. Los resultados revelaron que tanto hombres como mujeres que consumen cantidades significativas de café tienen un riesgo de demencia un 18% menor en comparación con aquellos que beben poco o nada de café, o que prefieren la versión descafeinada.
Además, el estudio encontró una menor incidencia de declive cognitivo percibido (7,8% frente al 9,5%) y un mejor rendimiento en pruebas de función cognitiva en los participantes que consumían café regularmente. Interesantemente, un mayor consumo de cafeína no produjo efectos negativos, sino que ofreció beneficios neuroprotectores similares a los obtenidos con una dosis óptima.
Los investigadores enfatizaron que, si bien el efecto es modesto, los hallazgos son significativos y sugieren que el café o la cafeína podrían ser beneficiosos para todos, independientemente de la predisposición genética a la demencia. Sin embargo, también advierten que el café no es una panacea y que existen muchas otras estrategias efectivas para proteger la función cognitiva a medida que envejecemos. En este sentido, el consumo de café debe considerarse como una pieza más del rompecabezas para mantener la salud cerebral.
Originalmente concebida para ofrecer un futuro lleno de oportunidades, actividades y autonomía a su primera hija, la asociación “La vite e i tralci” odv, fundada en Bérgamo en 2016 por Giuliana Villa y su esposo Mario Gibellini, ha evolucionado hasta convertirse en un espacio abierto a muchas más personas. “El objetivo inicial era crear un camino para nuestra hija, quien padece el Síndrome de Prader-Willi, una rara enfermedad genética”, explica Villa. “Como a muchos padres, nos preocupaba el futuro. Luego ella se casó. El diálogo con médicos y otras familias amplió nuestra perspectiva, revelando una necesidad compartida y aún poco atendida en Italia”.
Así surgió una estructura, la primera de su tipo en Italia (mientras tanto, ha surgido una experiencia similar en Salento y se está formando otra en Lecco), abierta a todos aquellos que conviven con esta enfermedad. Causado por una pequeña deleción en un brazo del cromosoma 15, el Síndrome de Prader-Willi afecta a entre 1 de cada 15.000 y 1 de cada 25.000 recién nacidos (en Italia, actualmente hay alrededor de 700 casos).
Sensación crónica de hambre
El síndrome se manifiesta con hipotonía, baja estatura, dificultades cognitivas y una sensación crónica de hambre. “No existen medicamentos”, afirma la presidenta. “El único tratamiento es mantener la mente ocupada a través de una vida estructurada, rica en actividades, relaciones y estímulos”. Esta idea fundamental sustenta el proyecto de La vite e i tralci. El nombre evoca “la idea de una rama que solo puede dar frutos si está bien conectada a la savia vital”, una imagen que “nace del camino personal cristiano” de los fundadores, pero que no tiene un carácter exclusivo: la asociación está abierta a todos y se centra en la persona y su potencial, en su sede ubicada en Villaggio degli Sposi. Allí coexisten proyectos diurnos, estancias temporales y acogidas más prolongadas.
Algunos asisten a la estructura durante el día, otros los fines de semana o durante períodos de vacaciones, y otros para recibir terapias en un entorno más estructurado. En total, hay ocho camas disponibles. Actualmente, se acogen a unas cuarenta personas, de entre 18 y 55 años, provenientes de Bérgamo y de otras regiones.
Ritmos precisos y compartidos
La vida diaria está marcada por ritmos precisos y compartidos. Los días comienzan con un paseo y continúan con los numerosos talleres: tejido, mosaico, pintura, carpintería básica. Además, el cuidado del huerto y los animales de la granja (“Tenemos gallinas, conejos, pájaros, tortugas, gatos, un perro e incluso un caballo”, subraya) se integra como parte del proceso educativo, complementado con terapia con animales, arteterapia, fisioterapia, clases de inglés y talleres diseñados para despertar el potencial de cada uno. “El objetivo, de hecho, no es simplemente ocupar el tiempo”, puntualiza Villa, “sino ofrecerles a alguien que realmente los escuche y ayudar a cada uno a descubrir sus capacidades, identificar intereses genuinos y, cuando sea posible, imaginar un futuro de mayor autonomía y realización”. Además de los voluntarios, una veintena comprometidos en diversas tareas, colaboran regularmente una psicóloga, un médico y otros profesionales.
Un hito importante
En 2026, la asociación celebrará diez años de actividad. Un hito importante que se conmemorará con iniciativas públicas (que se anunciarán próximamente) y un proyecto especial: “Un libro”, concluye, “escrito por los propios jóvenes, para contar en primera persona su relación con la enfermedad y la comida, las dificultades diarias y las estrategias que han encontrado para afrontarlas”.
En Italia, se estima que uno de cada diez casos de cáncer de mama y ovario tiene un origen hereditario. Cada año, se atribuyen 4.700 nuevos casos de cáncer a las variantes BRCA1 y BRCA2.
Para estas pacientes y sus familias, es crucial agilizar la disponibilidad de pruebas genéticas que permitan identificar la presencia de estas alteraciones. Sin embargo, más de la mitad de los afectados y sus familiares se enfrentan a largas listas de espera para acceder a estos exámenes vitales.
Además, el acceso y la cobertura de pruebas como el HRD (que evalúa la capacidad de las células tumorales para reparar el daño al ADN) no son uniformes en todo el país, lo que genera desigualdades significativas. El riesgo de desarrollar estos dos tipos de cáncer es considerable: la presencia de la mutación BRCA1 aumenta en 37 veces el riesgo de cáncer de ovario (y en 6 veces el riesgo de cáncer de mama).
Las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas forman parte de la medicina de precisión y contribuyen a la prevención del cáncer. Además, ofrecen información predictiva sobre la posible respuesta a terapias antitumorales específicas. Las variantes genéticas BRCA indican una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de PARP, una clase de fármacos que intervienen en la reparación del ADN en casos avanzados de cáncer de ovario.
Estas innovaciones, fruto de la investigación científica, deben estar siempre garantizadas, incluso si afectan a una pequeña proporción de tumores femeninos hereditarios. Se espera que las pruebas genéticas BRCA se incluyan en los nuevos LEA (Livelli Essenziali di Assistenza – Niveles Esenciales de Asistencia), actualmente en fase de discusión y aprobación, con el objetivo de mejorar su accesibilidad a todos los ciudadanos. El test HRD, por el momento, no está contemplado en el texto de los nuevos LEA.
La Fundación AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica – Asociación Italiana de Oncología Médica) ha lanzado la campaña «I Tumori eredo-familiari» (Los Tumores Heredo-Familiares), que incluye seminarios web, programas de entrevistas, encuestas y otras iniciativas dirigidas a pacientes y ciudadanos. Esta iniciativa, que cuenta con el apoyo de AstraZeneca, busca aumentar la concienciación sobre estas enfermedades.
En 2013, estas mutaciones ganaron notoriedad tras el caso de la actriz Angelina Jolie, que acaparó la atención de los medios de comunicación de todo el mundo. Sin embargo, a pesar de los años transcurridos, todavía existe una falta de conciencia sobre este problema, que afecta a más de 380.000 personas en Italia, tanto mujeres como hombres.
Los órganos más afectados
Los órganos más afectados son la mama, el ovario, la próstata, el páncreas, el colon-recto y el endometrio. Estos síndromes se transmiten dentro de las familias y pueden identificarse a partir del «caso índice», es decir, la persona ya diagnosticada con cáncer, para luego realizar las pruebas genéticas a los familiares sanos. A los miembros portadores de la variante patogénica se les pueden ofrecer programas de prevención primaria, como la cirugía profiláctica de mama y ovario, cuya eficacia ha sido demostrada en estudios científicos en términos de mejora de la supervivencia y reducción de la mortalidad.
Hoy en día, los análisis genético-moleculares son una parte integral del tratamiento de neoplasias no solo de ovario, sino también de mama y próstata.
Las consecuencias
Una consecuencia de las pruebas genéticas predictivas de respuesta a la terapia es la posibilidad de identificar a los familiares con variantes genéticas germinales, también conocidas como variantes patogénicas, presentes desde el nacimiento y que aumentan la predisposición al desarrollo de cáncer.
No todos los portadores desarrollarán una enfermedad oncológica, pero su estado de salud debe ser monitoreado constantemente. Con nuestra campaña, hemos querido promover una nueva cultura de prevención del cáncer, que no solo se base en estilos de vida saludables y la participación en programas de detección, sino también en controles médicos cualificados que deben ampliarse para reducir el impacto de algunas neoplasias en el sistema sanitario nacional.
*Presidente saliente de la Fundación Associazione Italiana di Oncologia Medica
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