En Italia, se estima que uno de cada diez casos de cáncer de mama y ovario tiene un origen hereditario. Cada año, se atribuyen 4.700 nuevos casos de cáncer a las variantes BRCA1 y BRCA2.
Para estas pacientes y sus familias, es crucial agilizar la disponibilidad de pruebas genéticas que permitan identificar la presencia de estas alteraciones. Sin embargo, más de la mitad de los afectados y sus familiares se enfrentan a largas listas de espera para acceder a estos exámenes vitales.
Además, el acceso y la cobertura de pruebas como el HRD (que evalúa la capacidad de las células tumorales para reparar el daño al ADN) no son uniformes en todo el país, lo que genera desigualdades significativas. El riesgo de desarrollar estos dos tipos de cáncer es considerable: la presencia de la mutación BRCA1 aumenta en 37 veces el riesgo de cáncer de ovario (y en 6 veces el riesgo de cáncer de mama).
Las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas forman parte de la medicina de precisión y contribuyen a la prevención del cáncer. Además, ofrecen información predictiva sobre la posible respuesta a terapias antitumorales específicas. Las variantes genéticas BRCA indican una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de PARP, una clase de fármacos que intervienen en la reparación del ADN en casos avanzados de cáncer de ovario.
Estas innovaciones, fruto de la investigación científica, deben estar siempre garantizadas, incluso si afectan a una pequeña proporción de tumores femeninos hereditarios. Se espera que las pruebas genéticas BRCA se incluyan en los nuevos LEA (Livelli Essenziali di Assistenza – Niveles Esenciales de Asistencia), actualmente en fase de discusión y aprobación, con el objetivo de mejorar su accesibilidad a todos los ciudadanos. El test HRD, por el momento, no está contemplado en el texto de los nuevos LEA.
La Fundación AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica – Asociación Italiana de Oncología Médica) ha lanzado la campaña «I Tumori eredo-familiari» (Los Tumores Heredo-Familiares), que incluye seminarios web, programas de entrevistas, encuestas y otras iniciativas dirigidas a pacientes y ciudadanos. Esta iniciativa, que cuenta con el apoyo de AstraZeneca, busca aumentar la concienciación sobre estas enfermedades.
En 2013, estas mutaciones ganaron notoriedad tras el caso de la actriz Angelina Jolie, que acaparó la atención de los medios de comunicación de todo el mundo. Sin embargo, a pesar de los años transcurridos, todavía existe una falta de conciencia sobre este problema, que afecta a más de 380.000 personas en Italia, tanto mujeres como hombres.
Los órganos más afectados
Los órganos más afectados son la mama, el ovario, la próstata, el páncreas, el colon-recto y el endometrio. Estos síndromes se transmiten dentro de las familias y pueden identificarse a partir del «caso índice», es decir, la persona ya diagnosticada con cáncer, para luego realizar las pruebas genéticas a los familiares sanos. A los miembros portadores de la variante patogénica se les pueden ofrecer programas de prevención primaria, como la cirugía profiláctica de mama y ovario, cuya eficacia ha sido demostrada en estudios científicos en términos de mejora de la supervivencia y reducción de la mortalidad.
Hoy en día, los análisis genético-moleculares son una parte integral del tratamiento de neoplasias no solo de ovario, sino también de mama y próstata.
Las consecuencias
Una consecuencia de las pruebas genéticas predictivas de respuesta a la terapia es la posibilidad de identificar a los familiares con variantes genéticas germinales, también conocidas como variantes patogénicas, presentes desde el nacimiento y que aumentan la predisposición al desarrollo de cáncer.
No todos los portadores desarrollarán una enfermedad oncológica, pero su estado de salud debe ser monitoreado constantemente. Con nuestra campaña, hemos querido promover una nueva cultura de prevención del cáncer, que no solo se base en estilos de vida saludables y la participación en programas de detección, sino también en controles médicos cualificados que deben ampliarse para reducir el impacto de algunas neoplasias en el sistema sanitario nacional.
*Presidente saliente de la Fundación Associazione Italiana di Oncologia Medica
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