La gota, una forma común de artritis inflamatoria, a menudo se presenta junto con trastornos del sueño. Esta comorbilidad es particularmente notable en pacientes con función renal deteriorada que requieren purificación de la sangre, aunque los mecanismos subyacentes no se comprendían completamente. Un reciente estudio ha utilizado análisis transcriptómicos y aprendizaje automático para identificar marcadores genéticos compartidos y desarrollar un modelo de diagnóstico para la gota basado en genes relacionados con los trastornos del sueño.
Los investigadores analizaron sistemáticamente conjuntos de datos transcriptómicos disponibles públicamente, incluyendo datos de pacientes con gota y trastornos del sueño, para construir este modelo. Se identificaron y analizaron genes diferencialmente expresados (DEGs) asociados a ambas condiciones. Se realizaron análisis de enriquecimiento funcional e infiltración inmune utilizando paquetes de software R. El análisis de infiltración inmune se llevó a cabo mediante análisis de enriquecimiento del conjunto de genes de muestra única.
El estudio identificó ocho DEGs compartidos y reveló vías clave y funciones moleculares involucradas, incluyendo la actividad quinasa serina/treonina de proteína de unión al ADN, la cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica y la vía de señalización Janus quinasa/transductor de señal y activador de la transcripción. El análisis de infiltración inmune también reveló perfiles distintos de infiltración de células inmunitarias en pacientes con gota y trastornos del sueño en comparación con controles sanos.
Como resultado, se construyó una firma diagnóstica robusta de 8 genes (APBA2, KLF13, FAM117A, IL6R, CCND3, WASF2, PROSC y TAF1). Este estudio establece un nuevo marco molecular que vincula la patogénesis de la gota con la alteración del sueño, proporcionando así posibles biomarcadores para el diagnóstico temprano y el tratamiento de precisión de la gota.
Palabras clave: purificación de la sangre; modelo de diagnóstico; gota; aprendizaje automático; función renal; trastornos del sueño; análisis transcriptómico.
