Un análisis del genoma de un esqueleto de 5,500 años de antigüedad ha revelado la cepa más antigua conocida de la bacteria responsable de la sífilis, mostrando un linaje diferente a cualquiera que circule actualmente.
Este descubrimiento retrocede miles de años la historia de estas infecciones en América y expone una rama olvidada de una enfermedad que se creía bien comprendida.
Sorpresa en el ADN óseo
En un refugio rocoso cerca de Bogotá, en el centro de Colombia, los huesos de un cazador-recolector del Holoceno Medio conservaron rastros de un patógeno que aún infecta a las personas en la actualidad.
A partir del ADN recuperado de una tibia, Anna-Sapfo Malaspinas, genetista de la Universidad de Lausana (UNIL), reconstruyó el genoma de la bacteria y confirmó que pertenecía a Treponema pallidum.
Las comparaciones con cepas modernas mostraron que esta secuencia antigua se separó temprano de todas las subespecies conocidas, marcándola como un linaje previamente no reconocido dentro de la misma especie.
Este inesperado hallazgo extendió el registro genético de la bacteria en más de 3,000 años y sentó las bases para un análisis más profundo de cómo surgieron sus formas familiares de la enfermedad.
Rastreo de linajes bacterianos
En la medicina moderna, el germen se conoce como Treponema pallidum, una bacteria espiral relacionada con la sífilis y otras infecciones duraderas.
Después de entrar a través del contacto con la piel o las relaciones sexuales, puede propagarse por todo el cuerpo y dañar los tejidos con el tiempo.
La sífilis es solo una manifestación de una familia más amplia de enfermedades estrechamente relacionadas causadas por la misma bacteria.
Pequeñas diferencias genéticas pueden alterar los síntomas y la propagación, por lo que un linaje perdido puede difuminar la frontera entre las enfermedades nombradas.
Una enfermedad sin cicatrices
No se observaron daños óseos evidentes en los restos, a pesar de que el equipo recuperó el patógeno de una muestra de la tibia.
Solo una fracción de las infecciones deja marcas claras en los esqueletos, y esos cambios a menudo aparecen en etapas posteriores.
“Una posibilidad es que hayamos descubierto una forma antigua del patógeno que causa la pinta, sobre la cual sabemos poco, pero que se sabe que es endémica en América Central y del Sur y causa síntomas localizados en la piel”, dijo Malaspinas.
Debido a que muchos estudios se basan en dientes o huesos dañados, el resultado de la tibia sugiere que puede haber casos ocultos que pasan desapercibidos en las colecciones.
Encontrando un genoma oculto
Durante un proyecto sobre personas antiguas, un escaneo rutinario de los datos de ADN reveló rastros de Treponema pallidum.
Debido a que el secuenciamiento produjo alrededor de 1.5 mil millones de fragmentos, incluso pequeñas cantidades de ADN bacteriano aparecieron una y otra vez.
Equipos separados de UNIL y California detectaron el mismo patrón y luego trabajaron juntos para reconstruir el genoma.
Estudios futuros pueden examinar otros conjuntos de datos profundos, y muchos no necesitarán trucos de laboratorio adicionales para tener éxito.
Por qué importa esta cepa
Cuando el genoma antiguo se unió a un conjunto de comparación moderno, quedó fuera de todos los grupos de subespecies conocidas, pero aún se mantuvo cerca.
Su análisis de reloj fechó esa división en aproximadamente 13,700 años atrás, poco después de que los humanos llegaran a América.
La divergencia posterior entre las principales formas de la enfermedad se agrupó alrededor de los 6,000 años atrás, dejando un largo período de historia no observada.
Incluso con una cobertura limitada, el genoma portaba virulencia, rasgos que ayudan a los microbios a causar enfermedades, por lo que el linaje podría haber enfermado a las personas.
Límites de las pistas óseas
Calificar la cepa como sífilis parece sencillo, pero el genoma por sí solo no puede revelar cómo se propagó entre las personas.
Pocos marcadores genéticos separan de manera confiable la transmisión sexual del contacto con la piel, por lo que la etiqueta clínica sigue siendo incierta por ahora.
“En este momento, no podemos probar que este sea el caso, pero es una pista que vale la pena investigar más”, dijo Malaspinas.
Hasta que aparezcan más genomas antiguos, los debates sobre dónde comenzó la sífilis seguirán en curso con evidencia incompleta.
Ética antes que titulares
Antes de la publicación, los investigadores compartieron el hallazgo con las comunidades en Colombia donde los equipos excavaron los restos.
Académicos y estudiantes locales participaron en reuniones, ayudando a dar forma a la forma en que el equipo discutió la enfermedad y la ascendencia.
Los permisos requeridos regularon la exportación y el análisis, y el proyecto trató los huesos humanos como un patrimonio compartido, no como material de laboratorio.
Este cuidado es lo más importante cuando los resultados genéticos tocan identidades vivas, ya que los errores pueden persistir mucho después de que se publiquen los datos.
Las implicaciones modernas persisten
Hoy en día, la sífilis aún daña a las personas cuando el diagnóstico y el tratamiento se retrasan, a pesar de que los antibióticos pueden curar la infección.
Durante el embarazo, la infección puede transmitirse al bebé y, en casos no tratados, puede provocar daños graves poco después del nacimiento.
Las pruebas clínicas y la notificación de parejas detienen muchas cadenas de transmisión, pero las lagunas en la atención siguen provocando la aparición de nuevos casos.
Un registro evolutivo más profundo brinda a los científicos más oportunidades de notar cambios que podrían afectar los síntomas o la respuesta a los medicamentos.
Lecciones del ADN de la sífilis del esqueleto
Más genomas de restos más antiguos mostrarán si el linaje perdido se extendió ampliamente o vivió en un rincón estrecho.
El muestreo de humanos y animales de los mismos sitios podría probar si las bacterias relacionadas intercambiaron huéspedes y luego se adaptaron.
Recuperar el ADN del organismo detrás de la pinta aclararía si esa enfermedad de la piel encaja dentro de Treponema pallidum.
Cada nueva secuencia reducirá las fechas y disminuirá el riesgo de que un esqueleto inusual impulse toda la historia.
El genoma colombiano agrega un linaje perdido a la historia de la sífilis y muestra cuánto de la evolución de las enfermedades precede a los registros.
Las futuras búsquedas de patógenos necesitarán más muestras y asociaciones cuidadosas, ya que tanto la ciencia como el patrimonio residen en cada hueso.
El estudio se publica en Science.
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