Reggio Emilia, 17 de febrero de 2026 – Años de patologías, propias y de sus familiares, muchas de ellas graves, que no habían encontrado respuesta a pesar de numerosos exámenes en diferentes centros de salud de toda Italia y Europa. Un cuadro clínico que apuntaba a una sospecha de uveítis, que finalmente derivó en el descubrimiento de una enfermedad genética rara, que ahora la mujer podrá tratar con terapias experimentales, además de permitir a la paciente alertar a sus familiares para que, a su vez, sigan el camino correcto de cura, previniendo nuevas patologías.
¿Cuál es el diagnóstico?
Esto es lo que ocurrió en la Estructura Simple Departamental (SSD) de Inmunología Ocular de la ASL de Reggio, donde recientemente se realizó el diagnóstico de amiloidosis hereditaria por transtiretina en una paciente de 52 años, de origen albanés, que llegó a Reggio en octubre de 2025, derivada por una inflamación, precisamente, en el interior del ojo.
Durante la evaluación especializada, el cuadro ocular hizo surgir la sospecha clínica de una patología que afecta a múltiples órganos, formulada por el Dr. Luca De Simone, médico oftalmólogo en la SSD de Inmunología Ocular, y el Prof. Luca Cimino, director de la SSD de Inmunología Ocular.
La ASL de Reggio confirma su compromiso con el desarrollo de rutas diagnósticas y terapéuticas dedicadas a las enfermedades raras
Intervención en el ojo
La sospecha llevó a la realización de una intervención diagnóstica en el ojo (vitrectomía), realizada por el Dr. Marco Vecchi, Director de la Unidad de Oftalmología. Los estudios permitieron identificar una forma hereditaria de amiloidosis por transtiretina, una enfermedad genética rara caracterizada por la deposición patológica de proteínas amiloides en diferentes órganos y tejidos, lo que causa su progresivo mal funcionamiento.
Fallecimientos no aclarados en la familia
El diagnóstico adquirió particular relevancia a la luz de la historia familiar de la paciente, caracterizada en las últimas tres décadas por una extensa propagación de la enfermedad dentro del núcleo familiar, con fallecimientos de origen no aclarado, pero verosímilmente atribuibles a la misma patología. La identificación del caso en la ASL permitió entonces el inicio del cribado genético familiar, actualmente en curso, que permite la identificación de otros sujetos afectados o portadores de la mutación y su inclusión temprana en los programas de atención especializada.
Lo que destaca este caso
Este caso destaca el papel estratégico de la inmunología ocular en el encuadre diagnóstico de las patologías inflamatorias oculares complejas y en el reconocimiento temprano de signos oculares potencialmente indicativos de enfermedades raras que pueden afectar a diferentes órganos. La experiencia pone de manifiesto la importancia de modelos asistenciales integrados y de rutas interdisciplinarias en el diagnóstico de las enfermedades raras y el papel del oftalmólogo en la identificación temprana de signos oculares indicativos de patologías que pueden afectar a diferentes partes del organismo.
Rutas dedicadas a las enfermedades raras
La ASL de Reggio confirma su compromiso con el desarrollo de rutas diagnósticas y terapéuticas dedicadas a las enfermedades raras, a través de la integración entre asistencia clínica altamente especializada, actividades de investigación y colaboración entre profesionales de diferentes departamentos para la comprensión de cuadros clínicos complejos, posible gracias al apoyo de la sanidad pública.
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