Nuevo Centro de Referencia en Enfermedades Raras para Síndromes Oncopredisponentes reúne diversas especialidades, desde cirugía general, gastroenterología, anatomía patológica, cirugía plástica, dermatología hasta ginecología, cardiología, diagnóstico por imágenes, nefrología, neurología, urología y genética. Además, se ofrece apoyo psicológico.
Los síndromes oncopredisponentes son afecciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer, incluyendo cáncer de mama, ovario, colon, páncreas y otras neoplasias, a menudo a edades tempranas, explican los especialistas de OncoHelp: “Se trata de mutaciones heredadas, transmitidas en la familia, que afectan los mecanismos por los cuales el organismo controla el desarrollo correcto de las células y la preservación de la información genética inalterada a lo largo de la vida. (…) Existen numerosos síndromes oncopredisponentes, entre los más conocidos se encuentran el síndrome de Lynch, el síndrome de Li-Fraumeni, la poliposis adenomatosa familiar, los síndromes BRCA1 y BRCA2”. Las estadísticas indican que una de cada 25 personas puede tener uno de estos síndromes. En pacientes ya diagnosticados con cáncer, aproximadamente el 10% tiene una predisposición hereditaria. Cuando se identifica a tiempo, existen posibilidades de intervención.
“El centro está coordinado por la Asociación OncoHelp, pero el equipo de especialistas fue seleccionado de varios hospitales de Timisoara para poder ofrecer un enfoque integrado. Prácticamente, el paciente ya no es remitido de un lugar a otro sin una dirección clara, sino que se beneficia de un itinerario médico bien establecido. El cribado significa más que análisis ocasionales. Implica controles periódicos, investigaciones de imagen dirigidas, pruebas genéticas, cuando esté indicado, y protocolos de vigilancia personalizados. Todo esto aumenta las posibilidades de un diagnóstico precoz de una neoplasia y, por lo tanto, de una intervención mucho más eficaz”, afirma la Dra. Iulia Perva, especialista en genética médica de la Asociación OncoHelp – Centro de Oncología OncoHelp.
Según ella, identificar un síndrome oncopredisponente no significa que la enfermedad vaya a aparecer con seguridad, sino que el riesgo es mayor: “Por lo tanto, ya no tratamos solo la enfermedad, sino que intervenimos para prevenir su aparición. Así, explicamos a los pacientes qué significa un riesgo genético y cómo pueden gestionarlo a largo plazo, porque la medicina del futuro significa prevención. La inclusión de la Asociación OncoHelp – Centro de Oncología OncoHelp entre las unidades sanitarias acreditadas como Centros de Referencia en Enfermedades Raras es un paso importante para un número significativo de pacientes.”
El diagnóstico temprano de estas afecciones es importante para que el paciente pueda beneficiarse de los tratamientos correctos en caso de enfermedad oncológica. A menudo, las neoplasias desarrolladas debido a síndromes oncopredisponentes responden a tratamientos diferentes a los cánceres esporádicos, tanto desde la perspectiva del tratamiento farmacológico como del quirúrgico o de la radioterapia.
