Se ha identificado una variante rara del gen MGRN1 (mahogunin ring finger 1) vinculada a malformaciones cardíacas fetales y defectos de lateralidad.
El estudio, publicado en el Journal of Medical Genetics (2026), detalla la interpretación de esta variante en una familia con defectos recurrentes. El caso analizado involucró a una pareja estonia, sana y no consanguínea, que experimentó dos embarazos terminados electivamente entre las semanas 12 y 13 de gestación debido a malformaciones fetales mayores no explicadas, además de un aborto espontáneo temprano.
De acuerdo con la investigación, la misma pareja tuvo tres embarazos que resultaron no afectados. Este hallazgo contribuye a abordar los desafíos que representan las anomalías estructurales fetales idiopáticas recurrentes para el asesoramiento genético y la toma de decisiones reproductivas.
