En el marco del Mes de Concientización sobre el Cáncer Colorrectal en marzo, la Alianza para Ensayos Clínicos en Oncología ha lanzado un nuevo estudio clínico con el objetivo de mejorar la forma en que los pacientes con cáncer colorrectal comparten información sobre los riesgos genéticos con sus familiares. Con el apoyo de subvenciones de los Institutos Nacionales de la Salud, el ensayo, denominado «Comunicación Familiar Después de las Pruebas Genéticas», busca inscribir a aproximadamente 4,000 pacientes con cáncer colorrectal y a sus familiares en riesgo en todo Estados Unidos.
Muchas personas no se dan cuenta de que el cáncer colorrectal puede ser hereditario. De hecho, alrededor del 30% de los casos de cáncer colorrectal están relacionados con la genética, y aproximadamente el 15% de los pacientes recién diagnosticados tienen un cambio genético (llamado variante germinal patógena) que aumenta el riesgo de cáncer. Nuestro estudio tiene como objetivo mejorar la comunicación entre pacientes y familias sobre los riesgos genéticos del cáncer con la esperanza de detectar o prevenir el cáncer colorrectal en etapas tempranas, cuando es más fácil de tratar.
Heather Hampel, M.S., CGC, copresidente del estudio e investigadora genética, Centro Oncológico City of Hope en Duarte, California.
Cuando se trata de cáncer colorrectal, si se descubre que una persona en una familia tiene un cambio genético hereditario, los familiares cercanos, incluidos padres, hijos y hermanos, también pueden portar el mismo gen. Saber esto puede ayudar a las familias a realizarse exámenes de detección más tempranos, tomar medidas preventivas y detectar el cáncer antes, cuando es más fácil de tratar. Desafortunadamente, muchos familiares nunca reciben esta información importante.
Este ensayo comparará dos formas de compartir los resultados de las pruebas genéticas con los familiares cercanos de un paciente:
- Opción 1: El paciente comparte la información personalmente con los familiares (denominada comunicación mediada por el probando).
- Opción 2: Un proveedor de atención médica se comunica directamente con los familiares para explicar los hallazgos genéticos y recomendar pruebas (denominada comunicación mediada por el proveedor).
El objetivo es determinar qué método ayuda a más miembros de la familia a realizarse las pruebas genéticas que puedan necesitar.
A través del estudio, los investigadores esperan aprender:
- Cuántos familiares de primer grado (como padres, hijos y hermanos) completan las pruebas genéticas utilizando cada enfoque.
- Si los familiares que descubren que también portan un cambio genético toman medidas para proteger su salud (como un aumento de las pruebas de detección, como colonoscopias o kits de prueba en el hogar) en un plazo de 12 meses.
- Cómo funcionan los enfoques de comunicación para diferentes grupos de personas, como diferentes edades, etnias o si viven en áreas rurales o urbanas.
El ensayo estará disponible para personas diagnosticadas con cáncer colorrectal, etapa I a IV, en los últimos tres meses.
«Compartir información genética puede ser estresante y confuso, especialmente justo después de un diagnóstico de cáncer», dijo Frank Sinicrope, MD, copresidente del estudio y gastroenterólogo de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota. «Algunos pacientes no están seguros de cómo explicar los resultados de las pruebas, mientras que otros se preocupan por alterar a sus seres queridos. Este estudio espera identificar un enfoque claro y útil que facilite a las familias comprender sus riesgos y tomar medidas preventivas.»
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