Xavier Vive una Vida Activa con la Distrofia Muscular de Duchenne
Mi hijo Xavier, de 20 años, es un joven muy especial, y mi esposa y yo amamos pasar tiempo con él. Xavier y yo comenzamos cada día juntos con una taza de café y una conversación en nuestro garaje/sala de juegos. Jennifer y Xavier esperan con ansias ir a la iglesia juntos los sábados por la noche. Y como familia, los tres—junto con nuestro hijo Varyk de 13 años—disfrutamos jugando juegos de mesa, comiendo barbacoa y siguiendo al equipo de fútbol americano Kansas City Chiefs.
Xavier se enorgullece de ayudar en casa. Cuida a nuestra perra Ladybell, ayuda con las tareas domésticas, recoge el correo y prepara algunas de sus propias comidas. Contribuir a nuestro hogar es importante para él, y nos alegra que, aunque usa una silla de ruedas, mantenga gran parte de la independencia que significa tanto para él.
Aprendiendo Sobre las Opciones de Tratamiento
No había opciones de tratamiento aprobadas para la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) cuando a Xavier le diagnosticaron la enfermedad a los 4 años en 2001. Pero eso no nos detuvo para aprender todo lo posible sobre la DMD y educarnos sobre los ensayos clínicos para posibles tratamientos.
Un día en 2014, mientras Jennifer investigaba, se encontró con un ensayo clínico para eteplirsen, el tratamiento ahora conocido como EXONDYS 51. Esto fue hace unos 11 años, cuando Xavier tenía 9 años. Estaba tan emocionada que inmediatamente se comunicó con la clínica involucrada en el ensayo y preguntó si Xavier podía participar. Cuando el equipo de estudio determinó que Xavier era apto para el “salto” del exón 51 y cumplía con todos los requisitos, fue aceptado en el ensayo. Estábamos muy felices.
EXONDYS 51 no es una cura para la DMD y no detendrá la progresión de la enfermedad. Pero nos sentimos optimistas con EXONDYS 51 porque las tecnologías de “salto” de exones se esfuerzan por abordar el problema subyacente de la DMD: una falta de la proteína distrofina. El objetivo del tratamiento de “salto” de exones es ayudar al cuerpo a producir una forma acortada de distrofina.
Decidiendo Sobre el Tratamiento
El equipo del ensayo clínico explicó los posibles riesgos de este tratamiento, pero sabíamos que era la opción más adecuada para Xavier. Aunque Xavier tenía solo 9 años en ese momento, hablamos con él al respecto y él estuvo 100% de acuerdo. Quería unirse al ensayo por sí mismo, pero también por todos los demás niños que viven con la DMD. Siempre ha querido ayudar a los demás.
Xavier estuvo en el ensayo clínico durante aproximadamente dos años. Cuando EXONDYS 51 estaba a punto de ser aprobado por la FDA en 2016, volamos a Washington, D.C., para abogar por su aprobación. Los 12 niños del estudio en el que participó Xavier, y sus familias, viajaron a Washington para presionar a la FDA. Fue una experiencia increíble ver a toda esa gente de la comunidad de la DMD luchando y apoyándose mutuamente. EXONDYS 51 no recibió la aprobación de inmediato, pero cuando fue aprobado (bajo aprobación acelerada) tres meses después, el médico de Xavier se lo recetó.
Hoy, Xavier lleva 11 años tomando EXONDYS 51 y ha decidido continuar con el tratamiento porque creemos que le está ayudando.
Manejo de las Infusiones Semanales
Cuando Xavier estaba en el ensayo clínico de EXONDYS 51, conducíamos de dos a tres horas en cada dirección al centro del ensayo para sus tratamientos semanales. Luego, cuando terminó el ensayo y el médico de Xavier se lo recetó, una enfermera comenzó a venir a nuestra casa para administrar EXONDYS 51. Tener las infusiones en casa es agradable porque Xavier se siente cómodo en su propio entorno y no tenemos que hacer esos largos viajes.
Xavier recibe EXONDYS 51 a través de un puerto implantado en su pecho. Al principio, recibió infusiones intravenosas (IV), pero a las enfermeras a veces les resultaba difícil encontrar una vena, así que estuvimos de acuerdo con su médico cuando sugirió un puerto. Tener un puerto funciona bien para Xavier porque se puede acceder fácilmente.
Las visitas semanales de Xavier con la enfermera, generalmente los jueves, encajan fácilmente en su vida. Hemos tenido la misma enfermera durante unos cinco años. La conocemos bien y Xavier se siente muy cómodo con ella.
11 Años de Tratamiento con EXONDYS 51
Las infusiones semanales de Xavier se han convertido en una parte normal de nuestras vidas, y Sarah, nuestra Gerente de Casos de SareptAssist, nos llama regularmente para informarse sobre cómo van sus infusiones. Nuestra Gerente de Casos nos ayuda a mantener al día las autorizaciones y responde cualquier pregunta que podamos tener. Nos encanta todo el apoyo que hemos recibido de SareptAssist y de nuestra Gerente de Casos a lo largo de los años.
Navegar por el seguro con una terapia crónica tiene sus altibajos. Pero podemos manejarlo con el apoyo de nuestra Gerente de Casos, quien nos ayuda a continuar accediendo a esta terapia.
Es importante para nosotros que Xavier mantenga la mayor independencia posible. Queremos que continúe haciendo cosas que sean significativas para él, como ayudar en casa, ir a la iglesia, cuidar a Ladybell y disfrutar de nuestras noches de juegos familiares.
Nuestro consejo para otros padres es que aprendan todo lo posible sobre la DMD y sus opciones de tratamiento. Hagan muchas preguntas. Y nunca dejen de abogar ante su equipo de atención médica. Como aprendimos con Xavier, conocer los detalles y hablar son las mejores maneras de obtener atención personalizada.
Para obtener más información sobre EXONDYS 51, visite EXONDYS51.com.
EXONDYS 51 (eteplirsen)
Indicación e Información de Seguridad Importante
¿Qué es EXONDYS 51 (eteplirsen)?
EXONDYS 51 se utiliza para tratar a pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante el “salto” del exón 51.
EXONDYS 51 fue aprobado bajo aprobación acelerada. La aprobación acelerada permite que los medicamentos sean aprobados basándose en un marcador que se considera razonablemente probable que prediga un beneficio clínico. El tratamiento con EXONDYS 51 aumentó el marcador, la distrofina, en el músculo esquelético en algunos pacientes. Puede ser necesaria la verificación de un beneficio clínico para que EXONDYS 51 continúe siendo aprobado.
INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE
Reacciones de Hipersensibilidad: Se han producido reacciones alérgicas, incluyendo sibilancias, dolor en el pecho, tos, ritmo cardíaco acelerado y urticaria en pacientes tratados con EXONDYS 51. Busque atención médica inmediata si aparecen signos y síntomas de reacciones alérgicas.
Reacciones Adversas: Los efectos secundarios que se han producido con una frecuencia al menos un 25% mayor en pacientes tratados con EXONDYS 51 que en pacientes tratados con una infusión intravenosa (IV) inactiva fueron problemas de equilibrio (38%, 0%), vómitos (38%, 0%) e irritación de la piel (25%, 0%). Los efectos secundarios más comunes fueron problemas de equilibrio y vómitos.
Los efectos secundarios más comunes que ocurrieron en más del 10% de los pacientes que recibieron EXONDYS 51 en otros ensayos clínicos fueron dolor de cabeza, tos, erupción cutánea y vómitos.
¿Qué debo hacer si tengo efectos secundarios?
Consulte a su proveedor de atención médica para obtener asesoramiento sobre cualquier efecto secundario que le preocupe.
Se le anima a que informe sobre los efectos secundarios negativos de los medicamentos recetados a la FDA. Visite www.fda.gov/medwatch o llame al 1-800-FDA-1088. También puede informar sobre los efectos secundarios a Sarepta Therapeutics al 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782).
La información proporcionada aquí no incluye todo lo que se sabe sobre EXONDYS 51. Para obtener más información, hable con su proveedor de atención médica.
Antes de recibir esta infusión, consulte la Información de Prescripción completa para EXONDYS 51 (eteplirsen).
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