Escocia se convierte en la primera región del Reino Unido en realizar pruebas a los recién nacidos para detectar una rara enfermedad que causa el desgaste progresivo de los músculos, una medida que los padres han calificado de “cambio radical”.
La atrofia muscular espinal (AME) puede provocar debilidad muscular, problemas para respirar y tragar, y pérdida de movilidad en los niños.
Si se detecta a tiempo, se pueden evitar los efectos más devastadores de la enfermedad.
En Escocia, se diagnostican entre tres y cuatro bebés al año con AME.
Ahora se ofrecerá a todos los padres la posibilidad de realizar la prueba de detección de AME a sus recién nacidos a través de la prueba del talón, que se realiza alrededor del cuarto día después del nacimiento.
La hija de Tony y Carrie Pearson, Grayce, tenía alrededor de seis meses cuando dejó de poder mover las piernas y comenzó a perder fuerza. Después de varias derivaciones, los médicos confirmaron en 2024 que padecía AME tipo 2. Desde entonces, los padres han estado haciendo campaña por un programa de detección nacional.
Carrie declaró a la Press Association: “Ojalá se hubiera descubierto antes, obviamente, pero estamos agradecidos de que todos los demás niños no tengan que pasar por todos esos problemas. Van a recibir tratamiento antes y podrán alcanzar sus hitos, y todas las familias no tendrán que pasar por la ansiedad y el estrés que pasamos nosotros y otras familias”.
Añadió que era “lógico que el resto del Reino Unido se quede atrás” con respecto a Escocia, antes de preguntar: “¿De verdad se le puede poner precio a la vida de un niño?”.
Tony dijo que el proyecto piloto es “un momento histórico en Escocia”. Continuó: “Cuesta 4 libras esterlinas analizar a un bebé para detectar AME. ¿Vale 4 libras la vida de un niño? Definitivamente”.
Expresó su esperanza de que el resto del Reino Unido siga el ejemplo de Escocia, añadiendo: “Es un cambio radical”.
La Dra. Sarah Smith, directora del laboratorio de detección en Glasgow donde se realizarán todas las pruebas, dijo que el objetivo del proyecto piloto es determinar si un bebé tiene AME antes de que aparezcan los síntomas y antes de que se produzca cualquier atrofia muscular.
El laboratorio, situado junto al Queen Elizabeth University Hospital, ya realiza pruebas de detección de 10 enfermedades y el nuevo programa añadirá la AME a la lista.
La Dra. Smith dijo: “Esto significa que estos bebés serán detectados de forma presintomática. Con la AME, lamentablemente, una vez que aparecen los síntomas, no se pueden revertir fácilmente. Nuestro objetivo es evitar que los síntomas aparezcan en primer lugar. Así, podremos detectar al bebé con AME de forma presintomática y podremos iniciar el tratamiento, con la esperanza de que no presente algunos de los síntomas de esta enfermedad y, por lo tanto, tenga una mejor calidad de vida”.
La antigua estrella de Little Mix, Jesy Nelson, ha hecho campaña para que se analice a todos los bebés en busca de AME, después de revelar que sus gemelos, Ocean Jade y Story Monroe Nelson-Foster, fueron diagnosticados con esta rara enfermedad.
En febrero, anunció que se había convertido en patrona de SMA UK y animó a sus fans a donar a la organización benéfica, que tiene como objetivo mejorar la vida de las personas con esta enfermedad.
Giles Lomax, director ejecutivo de SMA UK y padre de gemelos que viven con AME, dijo que el proyecto piloto escocés es un “gran momento para la comunidad de la AME”, que, según dijo, lleva una década haciendo campaña por la detección neonatal.
Añadió: “Con los tres tratamientos ahora disponibles de forma rutinaria a través del NHS Scotland junto con la detección neonatal, el futuro para cualquiera diagnosticado con AME es muy diferente en comparación con sus compañeros que fueron diagnosticados de forma sintomática. Estos bebés tendrán la oportunidad de crecer sin necesidades de atención médica de por vida y sin la complejidad y los desafíos de vivir con la AME”.
El programa de dos años está financiado por el Gobierno escocés, que aportará 95.000 libras esterlinas, y por la empresa farmacéutica Novartis, que aportará 435.000 libras esterlinas.
El Secretario de Salud, Neil Gray, dijo: “La AME puede tener implicaciones devastadoras para los bebés y sus familias, y esta inversión demuestra nuestro compromiso con la detección temprana a través de nuestro programa de detección. Agradezco a SMA UK y a los activistas locales que han trabajado tan duro para destacar este problema, y a Novartis por su financiación. Al detectar la AME antes de que se desarrollen los síntomas, la detección podría permitir un tratamiento más temprano que podría cambiar la vida y ayudar a garantizar la mejor atención y apoyo posibles para los bebés y las familias”.
