Los síndromes de predisposición al cáncer son condiciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades oncológicas, incluyendo cáncer de mama, ovario, colon, páncreas y otras neoplasias, a menudo a edades tempranas. Se trata de mutaciones heredadas, transmitidas en la familia, que afectan los mecanismos que controlan el desarrollo celular correcto y la preservación de la información genética a lo largo de la vida.
Las estadísticas indican que una de cada 25 personas podría tener uno de estos síndromes. En pacientes ya diagnosticados con cáncer, aproximadamente el 10% tiene una base de predisposición hereditaria. Cuando se identifica a tiempo, existen posibilidades de intervención.
„El cribado (screening) significa más que análisis ocasionales. Implica controles periódicos, investigaciones de imagen dirigidas, pruebas genéticas, cuando esté indicado, y protocolos de vigilancia personalizados. Todo esto aumenta las posibilidades de un diagnóstico precoz de una neoplasia y, por lo tanto, de una intervención mucho más eficaz”, afirma la Dra. Iulia Perva, especialista en genética médica de la Asociación OncoHelp – Centro de Oncología OncoHelp.
El centro reúne diversas especialidades, desde cirugía general, gastroenterología, anatomía patológica, cirugía plástica, dermatología hasta ginecología, cardiología, diagnóstico por imagen, nefrología, neurología, urología y genética. A esto se suma el apoyo psicológico.
„Identificar un síndrome de predisposición al cáncer no significa que la enfermedad vaya a aparecer con seguridad. Significa, sin embargo, que el riesgo es mayor. Por lo tanto, ya no tratamos solo la enfermedad, sino que intervenimos para prevenir su aparición. Así, explicamos a los pacientes qué significa un riesgo genético y cómo pueden gestionarlo a largo plazo, porque la medicina del futuro significa prevención. La inclusión de la Asociación OncoHelp – Centro de Oncología OncoHelp entre las unidades sanitarias acreditadas como Centros de Experiencia en Enfermedades Raras es un paso importante para un número significativo de pacientes”, explica la Dra. Iulia Perva, especialista en genética médica de la Asociación OncoHelp – Centro de Oncología OncoHelp.
Existen numerosos síndromes de predisposición al cáncer, entre los más conocidos se encuentran el síndrome de Lynch, el síndrome de Li-Fraumeni, la poliposis adenomatosa familiar y los síndromes BRCA1 y BRCA2.
El diagnóstico temprano de estas afecciones es importante para que el paciente pueda beneficiarse de los tratamientos correctos en caso de enfermedad oncológica. A menudo, las neoplasias desarrolladas debido a síndromes de predisposición al cáncer responden a tratamientos diferentes a los de los cánceres esporádicos, tanto desde la perspectiva del tratamiento farmacológico como del quirúrgico o de la radioterapia.
