Un avance científico en terapia génica podría abrir una nueva esperanza para millones de personas con ceguera hereditaria, según un estudio liderado por investigadores de la Universidad de California en Berkeley (UC Berkeley) y publicado en la revista *Nature*. Los resultados preliminares, basados en ensayos con modelos animales, sugieren que una técnica de edición genética dirigida podría restaurar parcialmente la visión en pacientes con retinitis pigmentosa, una enfermedad degenerativa que afecta a alrededor de 1.5 millones de personas en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El equipo de investigación, dirigido por el doctor David Glorioso, utilizó una variante de la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir una mutación específica en el gen RHO, asociado a la retinitis pigmentosa. Según explicó Glorioso en declaraciones citadas por *Retail Pharmacy Magazine*, «logramos demostrar que, al corregir esta mutación en células de la retina, se recupera la función de los fotorreceptores, clave para la visión». Los experimentos en ratones mostraron mejoras significativas en su capacidad de detectar luz y movimiento tras la aplicación del tratamiento.
Sin embargo, los científicos advierten que aún falta un largo camino antes de que este enfoque pueda ser probado en humanos. «Estamos en una fase muy temprana», aclaró Glorioso. «Los ensayos clínicos podrían tardar entre 5 y 10 años, dependiendo de los resultados en modelos más complejos y de la aprobación regulatoria». Según la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), los tratamientos basados en edición genética requieren protocolos de seguridad estrictos, especialmente cuando afectan a órganos sensibles como la retina.
Este hallazgo se suma a otros avances recientes en el campo, como el uso de terapia génica con virus adenoasociados (AAV) para tratar la amaurosis congénita de Leber, aprobado en 2017 por la FDA. Sin embargo, la técnica desarrollada en UC Berkeley difiere en que apunta a corregir la mutación subyacente en lugar de compensarla con genes funcionales, lo que podría ofrecer una solución más duradera. «Es un paso importante hacia terapias personalizadas», señala un informe de la revista *Nature*, aunque destaca que la precisión de CRISPR sigue siendo un desafío en tejidos tan delicados como la retina.
Mientras tanto, organizaciones como la Fundación Retina Internacional ya han expresado interés en colaborar con el equipo de Berkeley para acelerar los estudios preclínicos. «Cualquier avance que pueda detener o revertir la degeneración retinal es una noticia esperanzadora», declaró la fundación en un comunicado. No obstante, los expertos consultados por *Retail Pharmacy Magazine* subrayan que los pacientes aún deben mantenerse informados sobre tratamientos existentes, como suplementos de vitamina A o implantes de retina artificial, que siguen siendo las opciones más accesibles hoy.
El estudio completo, titulado *»In vivo base editing restores vision in a mouse model of retinitis pigmentosa»*, fue financiado parcialmente por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH) y la Fundación Fight for Sight. Los autores enfatizan que, aunque los resultados son prometedores, se requieren más investigaciones para evaluar posibles efectos secundarios a largo plazo.
Para profundizar en los detalles técnicos del estudio, los interesados pueden consultar el artículo original en Nature, donde se describen los protocolos utilizados y los límites actuales de la tecnología.
¿Qué implica este avance para los pacientes con retinitis pigmentosa? Según el doctor Stephen Tsang, oftalmólogo del Massachusetts Eye and Ear Infirmary y no involucrado en el estudio, «aunque aún no es una cura, este tipo de investigaciones nos acerca a terapias que podrían preservar la visión por más tiempo». Tsang añade que la clave estará en combinar estas técnicas con diagnósticos tempranos y seguimiento personalizado.
El equipo de UC Berkeley ya ha iniciado conversaciones con empresas biofarmacéuticas para explorar la viabilidad de escalar la producción del tratamiento. Según fuentes cercanas al proyecto, empresas como Editas Medicine y Intellia Therapeutics, especializadas en edición genética, han mostrado interés en colaborar.
Mientras avanza la investigación, pacientes y familias afectadas por enfermedades degenerativas de la retina pueden acceder a recursos de apoyo a través de plataformas como Fighting Blindness o la Prevent Blindness America, donde se ofrecen guías sobre manejo de la condición y acceso a ensayos clínicos.
El estudio refuerza la necesidad de invertir en investigación básica, como señala la OMS, que en su informe de 2023 sobre ceguera destacó que el 80% de los casos de pérdida visual podrían prevenirse o tratarse con tecnologías existentes o en desarrollo. En ese contexto, avances como el de Berkeley representan un hito en la lucha contra una de las enfermedades más devastadoras para la calidad de vida.
¿Cuándo podríamos ver resultados en humanos? Según el calendario de la EMA, los primeros ensayos en fase I podrían comenzar en 2026, siempre que se cumplan los requisitos de seguridad. Hasta entonces, los pacientes deben mantenerse informados a través de fuentes oficiales, como los registros de ensayos clínicos de los NIH.
El equipo de UC Berkeley ha aclarado que, por ahora, no hay información sobre cuándo el tratamiento podría estar disponible comercialmente, pero confirman que su prioridad es garantizar su eficacia y seguridad antes de cualquier aplicación clínica.
Para quienes siguen de cerca estos avances, el estudio ofrece un rayo de esperanza, aunque también subraya la importancia de la paciencia y el apoyo a la ciencia básica, que sigue siendo el motor de estos descubrimientos.
