Trisomía 21: Información poco clara para las embarazadas

Casi todas las mujeres embarazadas reciben información sobre el cribado prenatal de la trisomía 21, pero menos de la mitad la considera realmente clara. Un estudio francés revela una importante falta de comprensión, especialmente en relación con los resultados de la prueba de ADN no invasiva (DPNI), que se ha integrado en el proceso de atención médica desde 2019.

Información ampliamente difundida, pero mal entendida

En Francia, el cribado prenatal de la trisomía 21 se ofrece a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes familiares. De hecho, el 94,5% de las mujeres declaran haber recibido información de un profesional de la salud, según un estudio publicado en el Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction.

Sin embargo, esta difusión casi sistemática no se traduce en comprensión. Solo el 43,8% de las participantes consideraron que la información recibida era «muy clara». Menos de un tercio la consideraron completa (29,9%) o suficiente (32,4%). Esta discrepancia es sorprendente, especialmente considerando que más de una de cada tres mujeres ha buscado información adicional en otros lugares, a través de documentos médicos, internet, redes sociales o conversaciones con familiares y amigos.

Un proceso de cribado cada vez más complejo

La estrategia nacional se basa en un enfoque secuencial. Inicialmente, se realiza el cribado combinado del primer trimestre (edad materna, medición de la translucencia nucal y marcadores séricos) entre las semanas 11 y 13+6 de gestación. Un algoritmo permite estimar un riesgo individual.

Según este riesgo, la mujer embarazada puede ser derivada a un examen diagnóstico invasivo (en caso de riesgo superior a 1/50), a un cribado prenatal no invasivo (DPNI) cuando el riesgo es intermedio, o a la ausencia de un examen complementario si el riesgo es bajo.

Introducido en 2019, el DPNI –basado en el análisis del ADN fetal circulante en la sangre materna– ha modificado profundamente el proceso. Su extensión a otras anomalías cromosómicas desde septiembre de 2024 ha reforzado aún más la complejidad de la información que se debe transmitir, señalan los autores del estudio.

El DPNI, el principal punto de confusión

Para evaluar la comprensión real de las mujeres, los investigadores analizaron las respuestas de 2.146 participantes en una encuesta en línea realizada en el verano de 2024. La puntuación de comprensión mediana alcanzó solo 2,6 sobre 10.

La principal dificultad radica en la interpretación de los resultados del DPNI. Si bien la mayoría de las mujeres identifican correctamente los elementos del cribado combinado del primer trimestre, muchas confunden el cribado con el diagnóstico. Solo una minoría comprende que un resultado positivo del DPNI indica una probabilidad aumentada –y no una certeza– de trisomía 21. Por el contrario, un resultado negativo a menudo se interpreta erróneamente como la eliminación total del riesgo.

Para los autores, esta confusión persistente destaca un importante problema de salud pública: mejorar las herramientas de comunicación y ofrecer un acompañamiento más personalizado, para garantizar una elección realmente informada en un contexto donde las opciones de cribado son cada vez más numerosas y técnicas.