Genética y Pérdida del Embarazo: Revelan Factores Clave

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Un nuevo estudio revela que las diferencias genéticas comunes podrían explicar por qué menos de la mitad de las concepciones humanas llegan a término. Investigadores de la Universidad Johns Hopkins analizaron datos genéticos de casi 140,000 embriones obtenidos mediante fertilización in vitro (FIV) y encontraron evidencia sólida de que ciertas variaciones en el ADN de la madre aumentan el riesgo de pérdida del embarazo.

Los hallazgos, publicados hoy en la revista Nature, arrojan nueva luz sobre la reproducción humana y sugieren posibles vías para desarrollar tratamientos que reduzcan el riesgo de aborto espontáneo. Según el Dr. Rajiv McCoy, autor principal del estudio y biólogo computacional de Johns Hopkins, “Este trabajo proporciona la evidencia más clara hasta la fecha de las vías moleculares a través de las cuales surge un riesgo variable de errores cromosómicos en los humanos. Estas ideas profundizan nuestra comprensión de las primeras etapas del desarrollo humano y abren la puerta a futuros avances en la genética reproductiva y la atención de la fertilidad.”

Pérdida del embarazo y genética: una conexión más clara

La pérdida del embarazo es un fenómeno común, afectando aproximadamente al 15% de los embarazos reconocidos y a muchos más que se pierden en etapas tempranas sin que la mujer lo sepa. Se sabe desde hace tiempo que la causa principal son errores cromosómicos, como la presencia de cromosomas adicionales o faltantes. El síndrome de Down, causado por una copia extra del cromosoma 21, es uno de los pocos casos de este tipo que permiten la supervivencia.

La mayoría de los errores cromosómicos se originan en el óvulo y aumentan en frecuencia con la edad de la madre. Sin embargo, sigue siendo un misterio cómo factores más allá de la edad, como las diferencias genéticas, pueden predisponer a una persona a producir óvulos con un número anormal de cromosomas. Para responder a esta pregunta, los investigadores analizaron datos genéticos de un gran número de embriones antes de la pérdida del embarazo, así como de sus padres biológicos.

“Este es un rasgo estrechamente relacionado con la supervivencia y el éxito reproductivo, por lo que la evolución solo permitirá que las diferencias genéticas con pequeños efectos sean comunes en la población”, explica McCoy. “Se necesitan muestras grandes para poder detectar estos pequeños efectos.”

Metodología y hallazgos clave del estudio

El equipo, liderado por Sara Carioscia y Arjun Biddanda, estudió datos de una empresa que evalúa la viabilidad de los embriones fertilizados in vitro mediante el análisis combinado del ADN de los padres. Los investigadores analizaron 139,000 embriones de 23,000 parejas y crearon un programa informático para identificar patrones dentro del conjunto de datos masivo.

“El poder de este estudio reside en el gran tamaño de la muestra”, señala McCoy. “Esto nos permitió identificar algunas de las primeras asociaciones bien caracterizadas entre el ADN de la madre y su riesgo de producir embriones que no sobrevivirán.”

Las asociaciones más fuertes se encontraron en genes que regulan cómo se emparejan, recombinan y mantienen unidos los cromosomas durante la formación del óvulo, incluido el gen SMC1B, que codifica una parte de la estructura en forma de anillo que rodea y une los cromosomas. Estos anillos son esenciales para la correcta segregación cromosómica y tienden a deteriorarse con la edad de la mujer.

“Este hallazgo es especialmente convincente”, afirma McCoy, “porque los genes que surgieron de nuestro estudio en humanos son exactamente los mismos que los biólogos experimentales han detallado durante décadas como críticos para la recombinación y la cohesión cromosómica en organismos modelo como ratones y gusanos.”

Implicaciones para futuras investigaciones y tratamientos

Curiosamente, las mismas variantes genéticas que influyen en el riesgo de pérdida del embarazo también están asociadas con la recombinación, el proceso de mezcla genética que genera diversidad cuando se forman los óvulos y los espermatozoides. La meiosis femenina, o la división celular necesaria para la reproducción, comienza durante el desarrollo fetal, cuando los cromosomas se emparejan y recombinan. Este proceso se detiene durante décadas, hasta la ovulación y la fertilización. Durante esta larga pausa, los problemas en la maquinaria que mantiene unidos los cromosomas pueden hacer que se separen demasiado pronto, lo que lleva a un recuento anormal de cromosomas cuando la meiosis se reanuda.

“Nuestros resultados demuestran que las diferencias heredadas en estos procesos meióticos contribuyen a la variación natural en el riesgo de aneuploidía y pérdida del embarazo entre los individuos”, concluye McCoy.

A pesar de identificar genes asociados con esta causa de pérdida del embarazo, predecir el riesgo individual seguirá siendo difícil, ya que las variantes genéticas comunes tienden a tener un pequeño impacto en el riesgo de aneuploidía en comparación con la edad materna y los factores ambientales. No obstante, estos genes son objetivos prometedores para el futuro desarrollo de fármacos.

El equipo está investigando actualmente variaciones raras en los genomas maternos y paternos que podrían tener efectos más grandes en el riesgo de aneuploidía, y también está utilizando nuevas tecnologías para comprender mejor cómo incluso los cambios genéticos más pequeños y poco conocidos contribuyen a la pérdida del embarazo.