Un caso reciente publicado en Cureus detalla la presentación de un carcinoma papilar de tiroides en un paciente con una mutación germinal en el gen titina (TTN). El gen TTN codifica la titina, la proteína más grande del cuerpo, y un componente esencial de los sarcómeros cardíacos. Las mutaciones en este gen se han asociado con diversas afecciones, y este caso destaca su posible vínculo con el cáncer de tiroides.
Si bien la investigación sobre la relación entre las mutaciones del gen TTN y el cáncer de tiroides aún está en curso, este informe de caso contribuye a la creciente evidencia que sugiere que las mutaciones genéticas pueden desempeñar un papel en el desarrollo de esta enfermedad. Estudios previos, como los publicados en Biosci Rep en julio de 2022, han indicado que las mutaciones en TTN pueden predecir un mal pronóstico en pacientes con cáncer de tiroides.
Este caso subraya la importancia de considerar los factores genéticos en la evaluación y el manejo de los pacientes con cáncer de tiroides. Se necesitan más investigaciones para comprender completamente el impacto de las mutaciones del gen TTN en la progresión del cáncer de tiroides y para desarrollar estrategias de tratamiento dirigidas.
