SINGAPUR – Madame Francesca Khor no vio a su segunda hija, Ellie Hui, hasta más de cuatro horas después de su nacimiento en septiembre de 2019 porque la recién nacida tenía problemas respiratorios que debían ser tratados de inmediato.
Cuando Ellie tenía cuatro meses, un médico del policlínico al que acudió para vacunarse infantil notó una mancha blanca en su piel y sospechó que era causada por el complejo de esclerosis tuberosa (CET), un trastorno genético que hace que los tumores crezcan en varios partes del cuerpo. El médico remitió al bebé al Centro Nacional de la Piel para una cita unas semanas después.
Una ansiosa señora Khor no pudo esperar y la llevó a su pediatra en el Hospital de Mujeres y Niños de KK (KKH). También sospechando que la niña tenía CET, el pediatra ordenó exploraciones del cerebro, corazón, abdomen, riñones y ojos de Ellie.
Mientras tanto, Madame Khor se conectó a Internet para obtener más información sobre la enfermedad.
“Nos asustó muchísimo”, recuerda Madame Khor, de 39 años, directora general de una empresa de venta directa. “Había tanto miedo que prácticamente perdí la cabeza durante un par de meses. No había manera de saber si podría hablar o caminar”.
Los tumores en el cerebro pueden provocar ataques epilépticos y un deterioro cognitivo significativo. La mitad de los pacientes con CET son autistas o tienen trastornos del aprendizaje. Uno de cada cuatro tiene un coeficiente intelectual inferior a 50 (la mayoría de las personas obtiene una puntuación entre 85 y 115).
Aparte de las exploraciones, la sangre de Ellie fue enviada a los EE. UU. para pruebas genéticas. La prueba confirmó que tiene CET, aunque para entonces Madame Khor dijo que ya lo sabían.
Los tumores que tenía Ellie estaban esparcidos por su cerebro y los tumores en su piel tenían forma de manchas blancas, así como una pequeña en su cara que parecía piel de naranja.
Aproximadamente tres de cada cuatro personas con CET tienen tumores de piel. “Estos dependen de la luz solar: cuanto mayor es la exposición al sol, peor se vuelve”, dijo el Dr. Loh Ne-Ron, neurólogo que dirige la clínica TSC en KKH.
Ellie también tenía una gran lesión en una vértebra del cuello que temían que pudiera ser cáncer de huesos dado su tamaño, pero una biopsia demostró que era benigna.
Alrededor del 30 por ciento de los pacientes con CET habrían heredado la enfermedad de uno de sus padres. Por lo demás, la enfermedad es causada por una mutación espontánea de su ADN.
Debido a la condición de Ellie, Madame Khor, su esposo y su hija mayor se mudaron con sus padres, “para que hubiera más ojos sobre ella” en caso de que sucediera algo adverso.
“Observamos constantemente todos los hitos de la infancia, como el contacto visual, la cantidad de palabras que aprendió, cuándo empezó a caminar, y cada control con su pediatra fue muy exhaustivo”, dijo la señora Khor.
Cuando tenía poco más de un año, Ellie empezó a tener convulsiones ausentes dos o tres veces al día. Podría estar corriendo cuando de repente se detuviera, con los ojos en blanco como si estuviera en trance, y su cuerpo se balanceara ligeramente hacia arriba y hacia abajo.
Al principio, cada episodio duraba sólo unos segundos. Cuando todo terminara, podría estar un poco de mal humor y necesitar algo de consuelo. Luego las convulsiones duraron más, hasta cinco minutos o más. El médico le recetó medicamentos para las convulsiones.
La señora Khor dijo: “Nunca nos saltamos una dosis de su medicamento. Si estaba dormida, la despertábamos para dárselo”.
Unos meses más tarde, las convulsiones de Ellie dejaron de ocurrir.
Madame Khor y su marido decidieron darle a Ellie una vida lo más normal posible y la inscribieron en una guardería, como habían hecho con su hermana mayor.
2024-04-27 21:00:00
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