Esta semana se desató un revuelo en las redes sociales después de que Nature publicara un artículo sobre un esfuerzo masivo de investigación en salud en Estados Unidos para capturar la diversidad genética de las personas en todo el país. Los críticos dijeron que una cifra clave, que describe patrones de parentesco entre casi 250.000 voluntarios del estudio cuyos genomas fueron secuenciados, podría inducir a error a algunos lectores haciéndoles creer que los datos respaldan la idea de que los humanos pertenecen a razas distintas.
La solapa resalta el desafío de describir los datos de la ascendencia humana, dicen algunos científicos. El líder del cuestionado estudio All of Us, financiado por los Institutos Nacionales de Salud, reconoció en un comunicado que “se han planteado muchos puntos excelentes” sobre cómo los investigadores comunicaron sus resultados. Los autores del artículo no tienen planes inmediatos de revisar la cifra, pero las conversaciones con Nature están en curso, dijo un portavoz de All of Us. “Los comentarios destacan la rapidez con la que está evolucionando este campo de investigación, así como su complejidad”, dijo en el comunicado el genetista y director ejecutivo de All of Us, Josh Denny.
El estudio, que tiene como objetivo reclutar eventualmente 1 millón de voluntarios en los Estados Unidos, fue diseñado para abordar las preocupaciones de que los conjuntos de datos genómicos existentes estén compuestos principalmente de datos de personas de ascendencia europea. Todos nosotros, sin embargo, tenemos Priorizó el reclutamiento de personas negras, latinas y otras personas con antecedentes normalmente subrepresentados.. El artículo de Nature, uno de varios del estudio publicado esta semana, identificó más de mil millones de diferencias o variantes de ADN entre los casi 250.000 genomas, y señaló que aproximadamente una cuarta parte de esas variantes son nuevas y algunas podrían arrojar nuevos conocimientos sobre las enfermedades. .
Muchos investigadores señalaron el valor del conjunto de datos para ampliar la investigación genómica para incluir una mayor diversidad de personas. Sin embargo, varios genetistas destacados expresaron rápidamente su preocupación de que la forma en que el equipo de All of Us describió la diversidad en su conjunto de datos fuera demasiado simplista. Los autores habían utilizado un algoritmo llamado aproximación y proyección múltiple uniforme (UMAP) para resumir la variación y representar visualmente las relaciones genéticas entre los participantes que se describían a sí mismos como blancos, negros, asiáticos o miembros de otro grupo racial. Esto resultó en un gráfico que consta de varias manchas de diferentes colores (ver la figura aquí).
El problema, dijeron los críticos, es que UMAP crea manchas que parecen distintas pero enmascaran el desorden inherente a los datos. “El hecho de que sean distintos es un artefacto/característica de UMAP”, dijo Ewan Birney, director del Instituto Europeo de Bioinformática. escribió en un largo hilo en la plataforma de redes sociales X (anteriormente Twitter) que describe cómo UMAP toma datos genómicos complejos y los resume en 2D. “Es casi seguro que algunas de las personas en las otras grandes masas son una especie de prima de la masa principal”.
Birney reconoció que no existe una “manera fácil de representar estos datos en 2D”, pero también expresó su preocupación de que “puede leerse fácilmente como ‘la raza es bastante real y está asociada con la genética’, lo cual… *no* es una buena interpretación”. El genetista de la Universidad de Stanford, Jonathan Pritchard, expresó una preocupación similar. “No odio las UMAP en todos los entornos, pero creo que es engañoso y potencialmente perjudicial para este problema específico”, afirmó. escribió en Xy agregó que podría ser “malinterpretado por el público”.
El autor correspondiente del artículo, el genetista Alexander Bick del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, reconoce que la cifra podría haberse etiquetado con mayor claridad. Pero señala que los otros tres artículos importantes sobre el genoma humano publicados en los últimos años, desde el Biobanco del Reino Unidouna base de datos llamada gnomoADy el Biobanco Mexicano, también utiliza el algoritmo UMAP, que “francamente es la razón por la que lo seleccionamos”. Intentar representar datos genómicos complejos en 2D es “realmente desafiante”, dice.
Bick también contradice los argumentos de algunos críticos de que los autores del artículo de All of Us ignoraron una reciente Academia Nacional de Ciencias, Ingeniería y Medicina. informe sobre el uso apropiado de etiquetas poblacionales en estudios genéticos. Señala que el informe salió a la luz después de que se presentara por primera vez el artículo de Nature, pero que él y sus coautores incorporaron sus consejos sobre varias cuestiones, como no incluir la raza y el origen étnico en la misma figura.
Michael Eisen, genetista franco y ex editor en jefe de eLife llamado a x para una retractación del artículo de Nature, advirtiendo que “presenta una representación científicamente inválida de la diversidad genética y la raza que aparecerá en la literatura racista durante décadas”.
Cuando se le preguntó acerca de las preocupaciones, un portavoz de Nature dijo: “Somos conscientes de las discusiones que están teniendo lugar y estamos en contacto con los autores”.
El genetista Daniel MacArthur del Instituto Garvan de Investigación Médica intentó encontrar un punto medio en la discusión. “All Of Us es uno de los programas más inclusivos en la historia de la genética humana y tendrá un enorme impacto en la reducción de la inequidad en la medicina genómica”, afirmó. al corriente en X. Pero, añadió, la lección de la solapa UMAP es “tener cuidado con las etiquetas de ascendencia; ellos importan”.
ACLARACIÓN, 13:15, 25 de febrero: La historia fue revisada para indicar que los autores del artículo de Nature no han tomado ninguna decisión sobre si revisar la figura.
2024-02-23 23:05:00
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