:format(jpg):quality(99):watermark(f.elconfidencial.com/file/bae/eea/fde/baeeeafde1b3229287b0c008f7602058.png,0,275,1)/f.elconfidencial.com/original/63b/e6f/384/63be6f384881a827e23cacd68e695a22.jpg)
Las actuales guías de cribado genético no son capaces de identificar a la mayoría de las personas que padecen una afección hereditaria conocida como hipercolesterolemia familiar, la cual puede provocar niveles peligrosamente altos de colesterol y enfermedades cardíacas tempranas, según un estudio reciente de Mayo Clinic.
Esta condición suele pasar desapercibida en las familias durante generaciones. Si bien es altamente tratable, las personas que no reciben un diagnóstico tienen un mayor riesgo de sufrir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
La enfermedad cardiovascular sigue siendo la principal causa de muerte en Estados Unidos, afectando a millones de adultos cada año. Incluye afecciones como la enfermedad de las arterias coronarias, la insuficiencia cardíaca y el accidente cerebrovascular, siendo el colesterol alto uno de sus principales factores de riesgo.
El estudio, publicado en Circulation: Genomic and Precision Medicine, sugiere que un cribado rutinario podría identificar a la mayoría de las personas con esta afección hereditaria y, en última instancia, salvar vidas.
Estudio revela diagnósticos pasados por alto
Los investigadores descubrieron que casi el 90% de las personas con hipercolesterolemia familiar no habrían sido identificadas mediante las pruebas genéticas estándar y desconocían su condición hasta que una prueba de ADN realizada en un estudio de investigación poblacional de Mayo Clinic la detectó. Alrededor de 1 de cada 5 ya había desarrollado enfermedad de las arterias coronarias.
TE PUEDE INTERESAR
‘Tu Línea Roja 55’ llega al Complejo Asistencial Universitario de León para concienciar sobre el colesterol LDL
Servimedia
«Nuestros hallazgos exponen una limitación en las guías nacionales actuales, que se basan en los niveles de colesterol y los antecedentes familiares para determinar quién debe someterse a la prueba genética», explica el Dr. Niloy Jewel Samadder, autor principal del estudio, gastroenterólogo en Mayo Clinic y genetista del cáncer en el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic. «Si podemos identificar tempranamente a las personas en riesgo de enfermedad cardiovascular, podremos tratarlas a tiempo y modificar su curso, y probablemente salvar vidas.»
La hipercolesterolemia familiar es una de las afecciones genéticas más comunes, afectando a aproximadamente 1 de cada 200 a 250 personas en todo el mundo. Causa niveles muy elevados de lipoproteína de baja densidad (LDL) –el colesterol «malo»– desde el nacimiento.
El estudio analizó datos de la secuenciación del exoma, un tipo de prueba genética que lee las regiones del genoma que codifican proteínas, donde se encuentran la mayoría de las variantes causantes de enfermedades. La investigación incluyó a más de 84.000 participantes de los centros de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota, dentro del estudio de investigación del ADN Tapestry, parte del esfuerzo de la institución por integrar la genómica en la atención diaria de los pacientes.
TE PUEDE INTERESAR
Aurelio Rojas, cardiólogo: «Puedes comer bien, hacer ejercicio y tener riesgo de infarto por tener la lipoproteína A alta»
El Confidencial
El equipo de investigación identificó a 419 personas con variantes genéticas conocidas que causan hipercolesterolemia familiar. Descubrieron que casi el 75% de estas personas no habrían cumplido con los criterios clínicos actuales para someterse a la prueba genética basándose en sus niveles de colesterol o sus antecedentes familiares. Esto representa una oportunidad perdida para la prevención de la enfermedad.
Integración de la genética en la atención preventiva
El Dr. Samadder afirma que el siguiente paso es integrar el cribado genético en la atención rutinaria para identificar a los pacientes de alto riesgo de forma temprana y comenzar el tratamiento lo antes posible.
Este trabajo forma parte de la prioridad estratégica Precure de Mayo Clinic, cuyo objetivo es predecir y prevenir enfermedades graves antes de que progresen. A través de tecnologías innovadoras y estudios poblacionales, Precure está diseñada para brindar una atención centrada en la prevención directamente a los pacientes lo antes posible.
Las actuales guías de cribado genético no pueden identificar a la mayoría de las personas con una afección hereditaria conocida como hipercolesterolemia familiar, que puede causar colesterol peligrosamente alto y enfermedad cardíaca temprana, según ha descubierto un estudio de Mayo Clinic.
