Dirigido por investigadores del Consejo de Investigación Médica (MRC), el estudio identificó variantes genéticas en dos genes que tienen algunos de los mayores impactos sobre el riesgo de obesidad descubiertos hasta la fecha.
Los expertos sugieren que el descubrimiento de variantes raras en los genes BSN y APBA1 son algunos de los primeros genes relacionados con la obesidad identificados para los cuales no se observa un mayor riesgo hasta la edad adulta.
El profesor Giles Yeo, autor del estudio de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del MRC, dijo: “Hemos identificado dos genes con variantes que tienen el impacto más profundo en el riesgo de obesidad a nivel poblacional que jamás hayamos visto, pero quizás lo más importante es que el La variación en el fagot está relacionada con la obesidad de aparición en la edad adulta y no con la obesidad infantil.
“Por tanto, estos hallazgos nos dan una nueva apreciación de la relación entre la genética, el neurodesarrollo y la obesidad”.
Los investigadores utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido y otra información para realizar la secuenciación completa del exoma (un tipo de secuenciación genética utilizada para comprender qué puede estar causando síntomas o una enfermedad) del índice de masa corporal (IMC) en más de 500.000 personas.
Descubrieron que las variantes genéticas en el gen BSN, también conocido como fagot, pueden aumentar hasta seis veces el riesgo de obesidad.
También se asoció con un mayor riesgo de enfermedad del hígado graso no alcohólico y de diabetes tipo 2.
Se descubrió que las variantes del gen Bassoon afectan a uno de cada 6.500 adultos, lo que sugiere que podrían afectar a unas 10.000 personas en el Reino Unido.
El profesor John Perry, autor del estudio e investigador del MRC en la Universidad de Cambridge, dijo: “Estos hallazgos representan otro ejemplo del poder de los estudios genéticos de poblaciones humanas a gran escala para mejorar nuestra comprensión de las bases biológicas de las enfermedades.
“Las variantes genéticas que identificamos en BSN confieren algunos de los mayores efectos sobre la obesidad, la diabetes tipo 2 y la enfermedad del hígado graso observados hasta la fecha y resaltan un nuevo mecanismo biológico que regula el control del apetito”.
La obesidad es un factor de riesgo importante para otras enfermedades graves, incluidas las enfermedades cardíacas y la diabetes tipo 2.
Sin embargo, las razones genéticas por las que algunas personas son más propensas a ganar peso no se comprenden del todo.
A diferencia de los genes de la obesidad identificados en estudios anteriores, las variantes en BSN y APBA1 no están asociadas con la obesidad infantil.
Esto llevó a los investigadores a creer que podrían haber descubierto un nuevo mecanismo biológico para la obesidad.
Según investigaciones publicadas y estudios de laboratorio, los científicos sugieren que la neurodegeneración relacionada con la edad podría estar afectando el control del apetito.
Para el nuevo estudio, los investigadores trabajaron estrechamente con AstraZeneca para replicar sus hallazgos en grupos existentes utilizando datos genéticos de personas de Pakistán y México.
Esto es importante ya que los investigadores ahora pueden aplicar sus hallazgos más allá de las personas de ascendencia europea.
Los hallazgos se publican en Nature Genetics.
2024-04-04 09:57:32
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