Miocarditis infantil: Variante genética aumenta riesgo de fallo cardíaco.

Un variante genético podría estar aumentando el riesgo de insuficiencia cardíaca, incluso fatal, en niños que sufren de miocarditis, una inflamación del músculo cardíaco, según un estudio publicado recientemente en Circulation Heart Failure.

La investigación reveló que el 34.4% de los niños que desarrollaron cardiomiopatía dilatada después de padecer miocarditis presentaban un variante genético que los hacía más susceptibles a esta condición. En comparación, solo el 6.3% de los niños del grupo de control presentaban estos variantes genéticos asociados a la cardiomiopatía, una diferencia estadísticamente significativa.

La cardiomiopatía dilatada se caracteriza por el estiramiento y adelgazamiento de la principal cámara de bombeo del corazón, lo que puede conducir a una insuficiencia cardíaca, donde el corazón no puede bombear suficiente oxígeno al cuerpo. La miocarditis, aunque poco común, ha sido identificada como la principal causa de muerte súbita en personas menores de 20 años.

Las pruebas genéticas podrían ser beneficiosas

Los hallazgos sugieren fuertemente que las pruebas genéticas serían beneficiosas para todos los niños que presenten miocarditis y cardiomiopatía, según el Dr. Steven E. Lipshultz, autor principal del estudio y profesor de pediatría en la Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences de la University at Buffalo.

“Muy pocos médicos realizan pruebas genéticas para detectar variantes genéticas patológicas que causan cardiomiopatía cuando un niño ingresa con insuficiencia cardíaca de inicio reciente. Esto convierte a este estudio en un cambio de paradigma.”

Dr. Steven E. Lipshultz, profesor de pediatría, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo

El estudio comparó a 32 niños con cardiomiopatía dilatada y miocarditis con aquellos que tenían miocarditis pero no cardiomiopatía dilatada, y con un grupo de control con corazones sanos. Los niños con cardiomiopatía formaban parte del Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR) financiado por los National Institutes of Health, una red de centros en Estados Unidos y Canadá que Lipshultz fundó y dirige.

“Históricamente y en la actualidad, siempre hemos pensado que ciertas infecciones conducen a la miocarditis con insuficiencia cardíaca”, explica Lipshultz. “Pero muchos niños contraen infecciones y, de hecho, durante el primer año de vida, los bebés contraen alrededor de 7 infecciones en promedio. Sin embargo, muy pocos bebés y niños con infecciones son diagnosticados con miocarditis, insuficiencia cardíaca o muerte súbita.”

Un factor adicional

Por esta razón, Lipshultz ha sospechado durante mucho tiempo que debe haber un factor adicional que ponga en riesgo a estos niños, especialmente cuando los niños con virus comunes y síntomas respiratorios superiores desarrollan una miocarditis de inicio repentino y grave, que a veces resulta trágicamente en muerte súbita.

“Anteriormente descubrimos, con la ayuda de datos de los Centers for Disease Control, que algunas de estas familias tenían mutaciones genéticas que hacían que el sistema inmunológico de estos niños fuera incapaz de protegerlos contra los virus comunes”, explica.

Lipshultz pensó que si un niño tuviera mutaciones genéticas para la cardiomiopatía, esto reduciría su reserva cardíaca, la capacidad del corazón para manejar una mayor demanda física.

Un “doble golpe”

Él y sus colegas denominan a esto el “doble golpe”. El primer “golpe” es que el niño nace con una mutación patológica de la cardiomiopatía que lo coloca en mayor riesgo de cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca, explica. El segundo “golpe” es cuando el niño contrae una infección que termina infectando las células del músculo cardíaco y provocando miocarditis, inflamación en el corazón.

“En el nuevo estudio, encontramos que una proporción estadísticamente significativamente mayor de niños que ingresan en hospitales infantiles y unidades de cuidados intensivos por insuficiencia cardíaca y miocarditis de inicio reciente tenían mutaciones genéticas patológicas de la cardiomiopatía”, dice Lipshultz. “Estas mutaciones resultan en una menor reserva cardíaca y una mayor probabilidad de insuficiencia cardíaca que aquellos con miocarditis sin insuficiencia cardíaca. Por lo tanto, es muy importante identificar las mutaciones genéticas en estos pacientes cuando son diagnosticados.”

Estas mutaciones, agrega, también ponen a estos niños en un riesgo mucho mayor de enfermarse con insuficiencia cardíaca con episodios recurrentes de miocarditis, lo que también los pondría en mayor riesgo de muerte cardíaca súbita. Por esta razón, Lipshultz dice que son candidatos para desfibriladores cardíacos implantables.

La conclusión para los clínicos, dice Lipshultz, es que si no se buscan mutaciones genéticas patológicas, no se sabrá si el paciente tiene un mayor riesgo de muerte súbita. “Pero si se busca y se encuentran factores de riesgo preocupantes, se debe actuar”, afirma.

Este trabajo fue reconocido con un premio a la “Mejor Investigación en Cardiología Pediátrica” cuando fue presentado el año pasado en las Sesiones Científicas de la American Heart Association por la primera autora, la Dra. Alicia Kamsheh, cardióloga pediátrica de la Washington University School of Medicine.

Todos los estudios genéticos relacionados con esta investigación fueron dirigidos por la Dra. Stephanie Ware, PhD, presidenta de genética médica y molecular de la Indiana University School of Medicine.

Entre los coautores del estudio se encuentran otros investigadores de la Washington University School of Medicine; Indiana University School of Medicine; Cincinnati Children’s Hospital; University of Cincinnati; Columbia University Medical Center; University of Tennessee Health Science Center; Le Bonheur Children’s Hospital; Keck School of Medicine of the University of Southern California; Children’s Hospital Los Angeles; University of Utah; Primary Children’s Hospital; Mount Sinai Kravis Children’s Hospital; Icahn School of Medicine; Helen DeVos Children’s Hospital y Boston Children’s Hospital.

Danielle Dauphin Megie, especialista sénior de apoyo a la investigación en el Departamento de Pediatría de la UB, y sus colegas coordinaron el estudio.

Los fondos provienen del Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR) del National Heart, Lung and Blood Institute y del estudio Pediatric Cardiomyopathy Genes, la Children’s Cardiomyopathy Foundation, la Kyle John Rymiszewski Foundation y Sofia’s Hope Inc.