SINGAPUR – Si hay algo de lo que Madam Chua Siew Tin, de 49 años, lamenta en la vida es de transmitir su gen defectuoso a dos de sus cuatro hijos.
La ama de casa descubrió que tiene complejo de esclerosis tuberosa (CET) sólo después de que a su hija mayor, una hija, le diagnosticaran el trastorno genético en 2002, alrededor de los cuatro meses de edad, después de sufrir ataques.
La afección hace que crezcan tumores en varias partes del cuerpo. Después de que a Madam Chua le diagnosticaran CET, le dijeron que cualquier hijo que tuviera tendría un 50 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad.
Su tercer hijo, que ahora tiene 18 años, también tiene CET. Cuando tenía dos años, también tuvo ataques, cada uno de los cuales duraba unos 15 minutos.
Madame Chua no había examinado a ninguno de sus hijos para detectar el defecto genético después de su nacimiento, debido al costo. La muestra de sangre debe enviarse a Estados Unidos y no hay subsidio ni seguro para cubrir los aproximadamente 1.000 dólares necesarios para el procedimiento.
Aproximadamente la mitad de las personas con CET tienen un trastorno del espectro autista.
El hijo de Madame Chua, que tiene tumores en el cerebro y los riñones, no sufre problemas graves de aprendizaje, a diferencia de su hija, y ahora está en formación profesional. Pero le falta confianza porque le lleva más tiempo que a sus compañeros aprender algo, por lo que Madam Chua lo alienta constantemente.
Los tumores en el cerebro pueden provocar ataques epilépticos y un deterioro cognitivo significativo. La mitad de los pacientes con CET tienen autismo o trastornos del aprendizaje. Hasta uno de cada cuatro tiene un coeficiente intelectual inferior a 50 (la mayoría de las personas obtiene una puntuación entre 85 y 115).
Hoy en día, se recomienda a los padres con CET tener hijos mediante fertilización in vitro y someterse a pruebas genéticas previas a la implantación, que se legalizaron aquí en 2021, para elegir un embrión que no porte el defecto.
Hablando en mandarín, Madam Chua dijo que se culpa por el sufrimiento que están pasando dos de sus hijos y que a menudo está muy deprimida. Pero se recupera porque piensa que, como es culpa suya, necesita ser fuerte para sus hijos.
Su propia condición la obliga a ser fuerte también por sí misma.
Antes de su diagnóstico de CET, cuando tenía problemas de salud, los médicos la trataban sin identificar la causa de las afecciones.
En 1997, había sangre en su orina debido al sangrado de sus riñones. Esto fue tratado en el Hospital General de Singapur y ella pensó que era un problema aislado.
Tres años después, sus pulmones colapsaron y la llevaron de urgencia al Hospital de la Universidad Nacional.
2024-04-27 21:00:00
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