Trasplante de hígado en una mujer con enfermedad de Mahvash

Resumen

La enfermedad de Mahvash es un trastorno genético extremadamente raro de la señalización del glucagón caracterizado por hiperglucagonemia, hiperaminoacidemia e hiperplasia de células α pancreáticas. Aunque no se conoce un tratamiento definitivo, la octreotida se ha utilizado para disminuir los niveles sistémicos de glucagón. Describimos a una mujer que acudió a nuestro centro médico después de tres episodios de hematemesis de pequeño volumen. Se encontró que tenía hiperglucagonemia e hipertrofia pancreática con enfermedad de Mahvash genéticamente confirmada y también tenía evidencia de hipertensión portal (encefalopatía portosistémica recurrente y hemorragia por várices) en ausencia de cirrosis. Estos hallazgos establecieron un diagnóstico de enfermedad vascular portosinusoidal, un tipo presinusoidal de hipertensión portal anteriormente conocida como hipertensión portal no cirrótica. El trasplante de hígado fue seguido por la normalización de los niveles séricos de glucagón y amoníaco, la reversión de la hipertrofia pancreática y la resolución de la encefalopatía recurrente y las várices sangrantes.